Trắc nghiệm Sinh học 12 Cánh diều Bài 14: Di truyền học người - Đề 04 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Một gia đình có bố mẹ bình thường sinh ra một con gái mắc bệnh X. Bệnh X được xác định là do một gen đột biến duy nhất quy định. Dựa vào thông tin này, phương pháp nghiên cứu di truyền người nào có thể giúp xác định quy luật di truyền của bệnh X một cách hiệu quả nhất?
- A. Nghiên cứu phả hệ
- B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- C. Nghiên cứu tế bào học
- D. Nghiên cứu sinh hóa
Câu 2: Bệnh phenylketonuria (PKU) ở người là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến thiếu hụt enzyme chuyển hóa phenylalanine. Nếu một cặp vợ chồng đều là dị hợp tử về gen gây bệnh PKU, xác suất để họ sinh ra một người con không mang alen gây bệnh (kiểu gen đồng hợp tử trội) là bao nhiêu?
- A. 25%
- B. 25%
- C. 50%
- D. 75%
Câu 3: Hội chứng Down ở người là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là kết quả của loại đột biến nào?
- A. Đột biến gen
- B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn)
- C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội)
- D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (đảo đoạn)
Câu 4: Một cặp vợ chồng, người chồng bị mù màu đỏ - xanh lục (do gen lặn liên kết X) và người vợ có thị lực bình thường nhưng mẹ của cô ấy bị mù màu. Xác suất để họ sinh ra một đứa con trai bị mù màu là bao nhiêu?
- A. 50%
- B. 25%
- C. 75%
- D. 100%
Câu 5: Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu một người phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường, họ có thể có con gái bị bệnh này không? Tại sao?
- A. Có, vì con gái có thể nhận cả hai alen lặn từ bố và mẹ.
- B. Có, vì bệnh liên kết với giới tính nên con gái luôn bị bệnh nếu mẹ mang gen.
- C. Không, vì con gái luôn nhận một nhiễm sắc thể X từ bố (bình thường) nên không thể đồng hợp tử lặn.
- D. Không, vì con gái cần nhận alen lặn từ cả bố và mẹ để bị bệnh, mà bố bình thường không có alen lặn này.
Câu 6: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi) chủ yếu giúp phân biệt ảnh hưởng của yếu tố nào đến sự biểu hiện tính trạng?
- A. Chỉ yếu tố di truyền
- B. Chỉ yếu tố môi trường
- C. Ảnh hưởng tương đối của yếu tố di truyền và môi trường
- D. Ảnh hưởng của đột biến gen
Câu 7: Một người đàn ông có kiểu gen AaBb (hai cặp gen nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau) kết hôn với một người phụ nữ có kiểu gen Aabb. Nếu hai cặp gen này quy định hai bệnh di truyền khác nhau, xác suất để họ sinh ra một người con không mắc cả hai bệnh là bao nhiêu?
- A. 3/8
- B. 1/8
- C. 1/4
- D. 9/16
Câu 8: Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị máu khó đông kết hôn với một người đàn ông bình thường. Nhận định nào sau đây về con cái của họ là đúng?
- A. Tất cả con trai đều bình thường.
- B. 50% con trai có khả năng bị máu khó đông.
- C. Tất cả con gái đều mang gen gây bệnh.
- D. 50% con gái có khả năng bị máu khó đông.
Câu 9: Phương pháp nghiên cứu tế bào học trong di truyền người chủ yếu được sử dụng để chẩn đoán loại bệnh di truyền nào?
- A. Bệnh do đột biến gen lặn
- B. Bệnh do đột biến gen trội
- C. Bệnh di truyền ngoài nhân
- D. Các hội chứng do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể
Câu 10: Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Trong một gia đình, bố và mẹ đều không bị bạch tạng, nhưng họ có một người con gái bị bạch tạng. Nếu họ sinh thêm một người con trai, xác suất để người con trai đó không bị bạch tạng là bao nhiêu?
- A. 25%
- B. 50%
- C. 75%
- D. 100%
Câu 11: Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một người phụ nữ bị bệnh (dị hợp tử) có chồng bình thường. Xác suất để mỗi đứa con của họ bị bệnh Huntington là bao nhiêu?
- A. 50%
- B. 25%
- C. 75%
- D. 100%
Câu 12: Bệnh di truyền nào sau đây thường biểu hiện rõ ràng hơn ở nam giới so với nữ giới, do gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X?
- A. Bệnh bạch tạng
- B. Bệnh mù màu
- C. Bệnh Down
- D. Bệnh ung thư (đa số)
Câu 13: Tại sao các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường lại khó phát hiện trong quần thể người hơn so với bệnh di truyền trội?
- A. Vì gen lặn dễ bị đột biến hơn gen trội.
- B. Vì bệnh lặn thường có biểu hiện nhẹ hơn.
- C. Vì người mang gen lặn ở trạng thái dị hợp tử thường không biểu hiện bệnh (là người lành mang gen).
- D. Vì bệnh lặn chỉ xuất hiện ở nữ giới.
Câu 14: Một người phụ nữ có bộ nhiễm sắc thể 47, XXY. Đây là biểu hiện của hội chứng nào?
- A. Hội chứng Turner
- B. Hội chứng Down
- C. Hội chứng Patau
- D. Hội chứng Klinefelter
Câu 15: Di truyền ngoài nhân (di truyền theo dòng mẹ) ở người liên quan đến vật chất di truyền nào?
- A. DNA trong ti thể
- B. DNA trong nhân tế bào
- C. RNA trong nhân tế bào
- D. Protein trong tế bào chất
Câu 16: Tại sao bệnh di truyền theo dòng mẹ chỉ di truyền từ mẹ sang tất cả con cái, không phụ thuộc vào giới tính của con?
- A. Vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X.
- B. Vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể Y.
- C. Vì trứng của mẹ chứa phần lớn tế bào chất và ti thể, còn tinh trùng của bố hầu như chỉ đóng góp nhân.
- D. Vì bệnh này chỉ ảnh hưởng đến ti thể của nữ giới.
Câu 17: Tư vấn di truyền có vai trò quan trọng nhất trong việc nào sau đây?
- A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền.
- B. Cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh di truyền và các lựa chọn cho gia đình.
- C. Thay đổi kiểu gen của thai nhi để loại bỏ bệnh.
- D. Chỉ chẩn đoán các bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể.
Câu 18: Một cặp vợ chồng đến trung tâm tư vấn di truyền. Họ đã có một người con trai mắc bệnh M. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh M do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Bố mẹ đều bình thường. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giải thích cho họ về nguy cơ sinh người con thứ hai cũng mắc bệnh M là bao nhiêu?
- A. 25%
- B. 50%
- C. 75%
- D. 100%
Câu 19: Phương pháp nghiên cứu nào sau đây có thể giúp xác định tần số alen gây bệnh trong một quần thể người nhất định?
- A. Nghiên cứu phả hệ
- B. Nghiên cứu tế bào học
- C. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- D. Nghiên cứu quần thể di truyền
Câu 20: Bệnh Phenyketonuria (PKU) được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh thông qua xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng phù hợp, trẻ có thể phát triển bình thường. Trường hợp này minh chứng cho vai trò của yếu tố nào trong biểu hiện của bệnh di truyền?
- A. Độ thấm của gen
- B. Ảnh hưởng của môi trường (chế độ dinh dưỡng)
- C. Đột biến ngẫu nhiên
- D. Sự tương tác giữa các gen
Câu 21: Dựa vào hình ảnh phả hệ dưới đây (Hình vuông: nam, Hình tròn: nữ, Tô đen: bị bệnh, Tô trắng: bình thường). Bệnh trong phả hệ này có khả năng cao tuân theo quy luật di truyền nào?
- A. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
- B. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường
- C. Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X
- D. Di truyền ngoài nhân
Câu 22: Vẫn sử dụng phả hệ ở Câu 21. Nếu bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (a) quy định, người không bị bệnh có kiểu gen trội (A). Kiểu gen của người số II-1 (người con trai bình thường của cặp bố mẹ dị hợp tử) là gì?
- A. AA
- B. aa
- C. AA hoặc Aa
- D. Aa
Câu 23: Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh X. Bệnh X do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X quy định. Cô ấy kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để họ sinh ra con gái mang gen gây bệnh là bao nhiêu?
- A. 50%
- B. 25%
- C. 75%
- D. 0%
Câu 24: Xét một bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 0.01. Tỷ lệ người mang gen gây bệnh (thể dị hợp tử) trong quần thể này là bao nhiêu?
- A. 0.01%
- B. 0.99%
- C. 1%
- D. 1.98%
Câu 25: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là một ví dụ về bệnh di truyền đơn gen. Tuy nhiên, ở những vùng có dịch sốt rét, người mang gen dị hợp tử lại có khả năng chống lại bệnh sốt rét tốt hơn. Hiện tượng này minh chứng cho điều gì trong di truyền học quần thể người?
- A. Tần số alen gây bệnh luôn giảm.
- B. Người dị hợp tử có ưu thế chọn lọc trong môi trường nhất định.
- C. Bệnh di truyền luôn có hại cho cá thể.
- D. Đột biến mới liên tục phát sinh.
Câu 26: Các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại (như giải trình tự gen, PCR) được ứng dụng trong di truyền học người chủ yếu để làm gì?
- A. Phân tích cấu trúc và hoạt động của gen, chẩn đoán bệnh ở mức độ phân tử.
- B. Nghiên cứu cấu trúc nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
- C. Phân tích các chất hóa học trong cơ thể.
- D. Xác định mối quan hệ huyết thống bằng cách phân tích dấu vân tay.
Câu 27: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với nghiên cứu ở các loài sinh vật khác như ruồi giấm hay vi khuẩn?
- A. Bộ gen người quá lớn.
- B. Số lượng nhiễm sắc thể nhiều.
- C. Ít đột biến.
- D. Vòng đời dài, số con ít, không thể áp dụng phép lai, các yếu tố môi trường phức tạp.
Câu 28: Một người phụ nữ có bộ nhiễm sắc thể 45, X. Đây là biểu hiện của hội chứng nào?
- A. Hội chứng Down
- B. Hội chứng Turner
- C. Hội chứng Klinefelter
- D. Hội chứng Edwards
Câu 29: Cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh ra một người con trai bị bệnh A và một người con gái bị bệnh B. Bệnh A do gen lặn liên kết X quy định, bệnh B do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Xác suất để họ sinh ra một người con gái bình thường về cả hai bệnh là bao nhiêu?
- A. 3/8
- B. 1/4
- C. 9/16
- D. 1/2
Câu 30: Bệnh nào sau đây KHÔNG phải là bệnh di truyền đơn gen do đột biến trên nhiễm sắc thể thường hoặc giới tính?
- A. Bệnh bạch tạng
- B. Bệnh máu khó đông
- C. Bệnh tiểu đường tuýp 2 (phần lớn)
- D. Bệnh Huntington