15+ Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 Chân trời sáng tạo Bài 14: Di truyền học người

Câu 1: Một cặp vợ chồng đều mang alen lặn gây bệnh xơ nang. Họ có một con gái đã mắc bệnh. Xác suất để đứa con tiếp theo của họ cũng mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25% nếu là con trai và 0% nếu là con gái
• C. 50%
• D. 25%

Câu 2: Phân tích phả hệ của một gia đình cho thấy bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, có thể bỏ qua một thế hệ và thường xuất hiện khi bố mẹ không bị bệnh. Kiểu di truyền có khả năng cao nhất cho bệnh này là gì?

• A. Trội trên nhiễm sắc thể X
• B. Trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
• D. Lặn trên nhiễm sắc thể Y

Câu 3: Hội chứng Turner (45, XO) ở người là một ví dụ về dạng đột biến nào?

• A. Đột biến gen
• B. Đột biến lệch bội thể
• C. Đột biến đa bội thể
• D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Câu 4: Xét một bệnh do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Nếu người bố bị bệnh và người mẹ không mang alen bệnh, thì tỉ lệ con trai và con gái mắc bệnh của họ sẽ như thế nào?

• A. 100% con gái mắc bệnh, 0% con trai mắc bệnh
• B. 50% con gái mắc bệnh, 50% con trai mắc bệnh
• C. 0% con gái mắc bệnh, 100% con trai mắc bệnh
• D. 25% con gái mắc bệnh, 25% con trai mắc bệnh

Câu 5: Phương pháp nghiên cứu phả hệ chủ yếu dựa vào việc quan sát và phân tích đặc điểm nào?

• A. Tần số alen trong quần thể
• B. Sự biểu hiện của tính trạng qua các thế hệ
• C. Cấu trúc nhiễm sắc thể của các thành viên
• D. Thành phần hóa học của gen

Câu 6: Xét bệnh mù màu đỏ - lục do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Một người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu kết hôn với người đàn ông bình thường. Xác suất con trai của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 7: Trong tư vấn di truyền, việc xác định nguy cơ tái phát bệnh di truyền cho các cặp vợ chồng có ý nghĩa quan trọng nhất trong giai đoạn nào của cuộc đời?

• A. Trước khi quyết định sinh con
• B. Trong quá trình mang thai
• C. Sau khi sinh con đầu lòng
• D. Khi con cái đến tuổi trưởng thành

Câu 8: Kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chủ yếu dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ?

• A. Tế bào máu của thai nhi
• B. DNA tự do của thai nhi
• C. Protein đặc trưng của thai nhi
• D. Hormone nhau thai

Câu 9: Một người đàn ông có kiểu gen X^AY, nơi alen A là trội gây bệnh. Ông kết hôn với một phụ nữ có kiểu gen X^aX^a. Phát biểu nào sau đây đúng về con cái của họ?

• A. Tất cả con gái bị bệnh, tất cả con trai bình thường
• B. Tất cả con trai bị bệnh, tất cả con gái bình thường
• C. 50% con trai và 50% con gái bị bệnh
• D. 25% con trai và 25% con gái bị bệnh

Câu 10: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người đàn ông dị hợp tử về gen bệnh Huntington kết hôn với một người phụ nữ bình thường, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 11: Trong một quần thể người, tần số người bị bệnh bạch tạng (do gen lặn trên NST thường) là 1/10000. Giả sử quần thể cân bằng di truyền Hardy-Weinberg, tần số người mang gen bệnh (dị hợp tử) là bao nhiêu?

• A. 1/10000
• B. Khoảng 1/50
• C. Khoảng 1/100
• D. Không thể xác định

Câu 12: Phát biểu nào sau đây mô tả đúng nhất về nhiễm sắc thể giới tính ở người?

• A. Nhiễm sắc thể X luôn mang các gen quy định giới tính nữ
• B. Nhiễm sắc thể Y mang nhiều gen hơn nhiễm sắc thể X
• C. Nhiễm sắc thể X và Y có kích thước và hình dạng tương đương nhau
• D. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y

Câu 13: Một cặp vợ chồng có nhóm máu A và B. Người con của họ có thể có nhóm máu nào?

• A. Chỉ nhóm máu A hoặc B
• B. Chỉ nhóm máu A, B hoặc AB
• C. Chỉ nhóm máu A, B hoặc O
• D. Nhóm máu A, B, AB hoặc O

Câu 14: Xét bệnh máu khó đông (hemophilia) do gen lặn liên kết X. Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đông kết hôn với một người đàn ông bình thường. Nếu họ sinh con gái, xác suất con gái này mang gen bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 15: Trong các phương pháp nghiên cứu di truyền người, phương pháp nào cho phép nghiên cứu trên quy mô lớn, khảo sát nhiều cá thể trong quần thể để tìm hiểu về tần số alen và kiểu gen?

• A. Nghiên cứu tế bào
• B. Nghiên cứu quần thể
• C. Nghiên cứu phả hệ
• D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Câu 16: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh Duchenne (do gen lặn liên kết X). Ai trong cặp vợ chồng này mang alen gây bệnh?

• A. Chỉ người bố
• B. Chỉ người mẹ
• C. Cả bố và mẹ
• D. Không thể xác định

Câu 17: Xét một đoạn DNA chứa gen mã hóa protein. Đột biến điểm nào sau đây có khả năng gây hậu quả nghiêm trọng nhất cho chức năng của protein?

• A. Đột biến thay thế cặp nucleotide
• B. Đột biến im lặng (không thay đổi amino acid)
• C. Đột biến chèn hoặc mất một cặp nucleotide
• D. Đột biến thay thế nucleotide ở vị trí intron

Câu 18: Tư vấn di truyền KHÔNG bao gồm hoạt động nào sau đây?

• A. Đánh giá nguy cơ di truyền cho các thành viên gia đình
• B. Cung cấp thông tin về bệnh di truyền và các xét nghiệm
• C. Hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và gia đình
• D. Quyết định thay cho cá nhân về việc có nên sinh con hay không

Câu 19: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp các nhà di truyền học đánh giá vai trò tương đối của yếu tố nào trong sự hình thành tính trạng?

• A. Di truyền và môi trường
• B. Chỉ yếu tố di truyền
• C. Chỉ yếu tố môi trường
• D. Yếu tố kinh tế xã hội

Câu 20: Trong một gia đình, bà ngoại và cháu trai đều bị bệnh máu khó đông, nhưng mẹ và bố của cháu trai bình thường. Kiểu di truyền có khả năng nhất của bệnh này là gì?

• A. Trội trên nhiễm sắc thể thường
• B. Trội trên nhiễm sắc thể X
• C. Lặn trên nhiễm sắc thể X
• D. Lặn trên nhiễm sắc thể thường

Câu 21: Xét một gen có 2 alen, A và a. Trong một quần thể, tần số alen a là 0.4. Theo định luật Hardy-Weinberg, tần số kiểu gen dị hợp tử Aa trong quần thể này là bao nhiêu?

• A. 0.16
• B. 0.48
• C. 0.36
• D. 0.24

Câu 22: Hội chứng Down (Trisomy 21) là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Cơ chế nào thường gây ra hội chứng này?

• A. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21
• B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể số 21
• C. Sự không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân
• D. Sự nhân đôi bất thường của nhiễm sắc thể số 21 trong nguyên phân

Câu 23: Xét một bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường nhưng có con bị bệnh, kiểu gen của bố mẹ có thể là gì?

• A. Cả bố và mẹ đều đồng hợp tử trội
• B. Cả bố và mẹ đều dị hợp tử
• C. Bố đồng hợp tử trội, mẹ dị hợp tử
• D. Bố dị hợp tử, mẹ đồng hợp tử trội

Câu 24: Xét bệnh phenylketonuria (PKU) do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường có con bị PKU. Nguy cơ để đứa con tiếp theo của họ cũng bị PKU là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25% nếu là con trai, 0% nếu là con gái
• C. 50%
• D. 25%

Câu 25: Trong nghiên cứu di truyền người, việc sử dụng trẻ đồng sinh cùng trứng có ưu điểm gì so với sử dụng trẻ đồng sinh khác trứng?

• A. Loại trừ được sự khác biệt về yếu tố di truyền
• B. Dễ dàng tìm kiếm và thu thập dữ liệu hơn
• C. Chi phí nghiên cứu thấp hơn
• D. Phản ánh chính xác hơn sự đa dạng di truyền của quần thể

Câu 26: Một người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử về một gen lặn gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Cô ấy kết hôn với một người đàn ông bình thường không mang alen bệnh. Xác suất con của họ mang alen bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 50%

Câu 27: Xét một quần thể người có 1000 cá thể, trong đó có 360 người có kiểu gen đồng hợp tử lặn (aa) cho một tính trạng nào đó. Giả sử quần thể cân bằng Hardy-Weinberg, tần số alen lặn (a) trong quần thể là bao nhiêu?

• A. 0.16
• B. 0.36
• C. 0.6
• D. 0.4

Câu 28: Trong phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được dùng để biểu thị đối tượng nào?

• A. Người nam
• B. Người nữ
• C. Cả nam và nữ
• D. Người đã mất

Câu 29: Kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng trong di truyền học người với mục đích chính là gì?

• A. Giải trình tự gen
• B. Nhân bản một đoạn DNA cụ thể
• C. Chỉnh sửa gen
• D. Phân tích protein

Câu 30: Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu O. Con của họ có thể có nhóm máu nào?

• A. Chỉ nhóm máu O
• B. Nhóm máu A hoặc O
• C. Nhóm máu B hoặc O
• D. Nhóm máu A, B, AB hoặc O

Câu 1: Khi phân tích phả hệ của một bệnh di truyền ở người, người ta nhận thấy bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, và người bệnh thường có ít nhất một bố hoặc mẹ bị bệnh. Kiểu di truyền nào có khả năng xảy ra nhất?

• A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

Câu 2: Quan sát phả hệ sau đây về một bệnh di truyền (người bị bệnh được tô đen):

Thế hệ I: 1 (bình thường), 2 (bình thường)
Thế hệ II: 3 (bị bệnh), 4 (bình thường), 5 (bình thường)
Thế hệ III: 6 (bình thường, con của 3 và 4), 7 (bình thường, con của 5 và người bình thường khác)

Dựa vào phả hệ này, kiểu di truyền của bệnh có khả năng là gì?

• A. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
• B. Trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

Câu 3: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh máu khó đông kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để đứa con trai đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 4: Hội chứng Down ở người là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Đặc điểm di truyền của hội chứng này là gì?

• A. Do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
• B. Do gen trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Do thừa một nhiễm sắc thể số 21

Câu 5: Phương pháp nghiên cứu nào sau đây thường được sử dụng để xác định vai trò tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đối với sự biểu hiện của một tính trạng ở người?

• A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi)
• B. Nghiên cứu tế bào học
• C. Nghiên cứu phả hệ
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 6: Bệnh phenylketon niệu (PKU) ở người do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Nếu một cặp vợ chồng đều dị hợp tử về gen gây bệnh này, xác suất để họ sinh được hai người con bình thường (không mắc bệnh) là bao nhiêu?

• A. 1/16
• B. 9/16
• C. 3/4
• D. 1/4

Câu 7: Một cặp vợ chồng có người con trai đầu lòng bị bệnh mù màu (do gen lặn liên kết với NST giới tính X). Người con gái thứ hai của họ bị hội chứng Turner (XO). Kiểu gen và kiểu hình của cặp vợ chồng này như thế nào?

• A. Bố bình thường, mẹ bình thường dị hợp tử về gen mù màu.
• B. Bố mù màu, mẹ bình thường.
• C. Bố bình thường, mẹ mù màu.
• D. Bố bình thường, mẹ bình thường mang gen bệnh mù màu.

Câu 8: Bệnh Huntington là một rối loạn thần kinh tiến triển do gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Gen này có tính chất biểu hiện muộn (onset muộn), thường sau tuổi 30-40. Điều này gây khó khăn gì trong tư vấn di truyền?

• A. Khó xác định kiểu gen của người mang bệnh.
• B. Bệnh thường chỉ biểu hiện ở một giới tính.
• C. Người mang gen gây bệnh có thể đã sinh con trước khi biểu hiện bệnh.
• D. Bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác.

Câu 9: Gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh được một đứa con gái bị bạch tạng. Xác suất để đứa con trai tiếp theo của họ không bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 3/4
• C. 1/2
• D. 100%

Câu 10: Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) là một phương pháp quan trọng trong di truyền học người. Phương pháp này chủ yếu được sử dụng để phát hiện loại đột biến nào?

• A. Đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
• B. Đột biến gen điểm (thay thế cặp base)
• C. Đột biến gen lặn
• D. Đột biến gen trội

Câu 11: Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Nếu một người phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường, xác suất để con trai của họ bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 12: Bệnh di truyền do gen trên ti thể có đặc điểm di truyền đặc biệt là gì?

• A. Chỉ biểu hiện ở nam giới.
• B. Chỉ di truyền qua dòng mẹ.
• C. Chỉ di truyền qua dòng bố.
• D. Biểu hiện ở cả nam và nữ với xác suất như nhau.

Câu 13: Tư vấn di truyền là quá trình cung cấp thông tin và hỗ trợ cho các cá nhân và gia đình có nguy cơ mắc hoặc mang gen gây bệnh di truyền. Mục đích chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Giúp các cá nhân và gia đình hiểu rõ về bệnh, nguy cơ tái diễn, và các lựa chọn quản lý/phòng ngừa.
• B. Bắt buộc các cặp vợ chồng xét nghiệm tiền hôn nhân.
• C. Chỉ cung cấp thông tin cho những người đã mắc bệnh.
• D. Ngăn cản việc sinh con của những người mang gen bệnh.

Câu 14: Một bệnh di truyền có đặc điểm là không phải tất cả những người mang gen gây bệnh đều biểu hiện bệnh ra kiểu hình. Hiện tượng này được gọi là gì?

• A. Đa hiệu của gen
• B. Tương tác gen
• C. Tính trạng số lượng
• D. Độ thấm (Penetrance) không hoàn toàn

Câu 15: Gen gây bệnh bạch tạng (a) là lặn so với gen bình thường (A). Gen gây bệnh máu khó đông (h) là lặn so với gen bình thường (H) và nằm trên NST X. Một người đàn ông có kiểu hình bình thường về cả hai bệnh kết hôn với một người phụ nữ không bị bạch tạng nhưng bố của cô ấy bị bạch tạng và mẹ của cô ấy bị máu khó đông. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai bị cả hai bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/16
• B. 1/8
• C. 1/4
• D. 0

Câu 16: Hội chứng Patau là do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Đây là dạng đột biến nào?

• A. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn)
• B. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể ba)
• C. Đột biến gen trội
• D. Đột biến gen lặn liên kết với giới tính

Câu 17: Trong một gia đình, người bố bị tật dính ngón tay 2 và 3 (do gen trên NST Y). Người mẹ bình thường. Hỏi các con của họ sẽ như thế nào về tật này?

• A. Tất cả các con trai đều bị tật, con gái bình thường.
• B. Tất cả các con gái đều bị tật, con trai bình thường.
• C. Tất cả các con (cả trai và gái) đều bị tật.
• D. Các con trai đều bị tật, con gái đều bình thường.

Câu 18: Bệnh ung thư là một ví dụ phức tạp về bệnh ở người. Về mặt di truyền, ung thư thường được coi là bệnh gì?

• A. Bệnh phát sinh do sự tương tác giữa yếu tố di truyền và môi trường.
• B. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
• D. Bệnh chỉ do đột biến gen gây ra và không liên quan đến môi trường.

Câu 19: Sàng lọc sơ sinh là một chương trình y tế công cộng nhằm phát hiện sớm một số bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Mục đích chính của việc này là gì?

• A. Để loại bỏ các gen gây bệnh khỏi quần thể.
• B. Để xác định tất cả các bệnh di truyền mà trẻ có thể mắc trong tương lai.
• C. Để can thiệp y tế kịp thời, giảm thiểu hậu quả nặng nề của bệnh.
• D. Để thu thập dữ liệu nghiên cứu về tần số gen bệnh.

Câu 20: Một bệnh di truyền biểu hiện ở cả nam và nữ, trong đó người bố bị bệnh có thể sinh con gái bình thường và người mẹ bình thường có thể sinh con trai bị bệnh. Kiểu di truyền nào phù hợp nhất với mô tả này?

• A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X

Câu 21: Khi nghiên cứu một bệnh di truyền hiếm gặp trong một gia đình, phương pháp nào được coi là hiệu quả nhất để xác định kiểu di truyền của bệnh?

• A. Nghiên cứu tế bào học
• B. Nghiên cứu quần thể
• C. Phân tích phả hệ
• D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Câu 22: Một người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử về một gen gây bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường (Aa). Cô ấy kết hôn với một người đàn ông có kiểu gen đồng hợp tử lặn (aa). Xác suất để con của họ mang kiểu gen dị hợp tử (Aa) là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 23: Phát biểu nào sau đây là đúng về ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen ở người?

• A. Môi trường không ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các bệnh di truyền do gen gây ra.
• B. Chế độ ăn uống phù hợp có thể làm giảm triệu chứng của bệnh phenylketon niệu (PKU).
• C. Tất cả các tính trạng ở người đều chỉ do gen quy định mà không chịu ảnh hưởng của môi trường.
• D. Ánh sáng mặt trời chỉ ảnh hưởng đến màu da mà không ảnh hưởng đến các tính trạng khác.

Câu 24: Một người phụ nữ bị bệnh máu khó đông (X^hX^h) kết hôn với một người đàn ông bình thường (X^HY). Xác suất để con gái của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 25: Xét một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người có kiểu hình bình thường nhưng có anh trai bị bệnh, xác suất người đó mang gen gây bệnh (kiểu gen dị hợp tử) là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 2/3
• C. 1/2
• D. 3/4

Câu 26: Phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về các nguyên tắc đạo đức trong nghiên cứu và ứng dụng di truyền học người?

• A. Đảm bảo sự tự nguyện và cung cấp đầy đủ thông tin cho người tham gia.
• B. Bảo mật thông tin di truyền cá nhân.
• C. Có thể phân biệt đối xử dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền để tuyển dụng hoặc bảo hiểm.
• D. Sử dụng kết quả nghiên cứu vì lợi ích của con người và xã hội.

Câu 27: Bệnh bạch tạng là do gen lặn trên NST thường. Một cặp vợ chồng đều không bị bạch tạng, nhưng họ sinh một đứa con gái bị bạch tạng. Nếu đứa con gái này lớn lên và kết hôn với một người đàn ông bị bạch tạng, xác suất để cháu ngoại của họ bị bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 28: Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBb, trong đó A và B là các gen nằm trên các cặp NST thường khác nhau, quy định các tính trạng trội. Xác suất để họ sinh được con có kiểu hình lặn về cả hai tính trạng (aabb) là bao nhiêu?

• A. 1/16
• B. 1/8
• C. 1/4
• D. 1/2

Câu 29: Xét một bệnh di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Một người phụ nữ bị bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để con gái của họ bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 30: Bệnh mù màu đỏ-lục là do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ không mù màu và không mang gen mù màu. Xác suất để con trai của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 1: Quan sát phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở người. Kí hiệu hình vuông trắng là nam không mắc bệnh, hình tròn trắng là nữ không mắc bệnh, hình vuông đen là nam mắc bệnh, hình tròn đen là nữ mắc bệnh. Thế hệ I có cặp vợ chồng 1 và 2. Thế hệ II là con của họ, gồm 3 người con (1 nam, 2 nữ). Người con gái thứ nhất (II-1) lấy chồng không mắc bệnh (II-2) và sinh ra III-1 (nữ mắc bệnh). Dựa vào phả hệ này, bệnh trên có khả năng cao nhất di truyền theo phương thức nào?

• A. Trội trên nhiễm sắc thể thường
• B. Lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
• D. Trội trên nhiễm sắc thể giới tính X

Câu 2: Vẫn sử dụng phả hệ ở Câu 1. Nếu quy ước A là alen trội, a là alen lặn. Xác suất để cặp vợ chồng II-1 và II-2 sinh ra người con thứ hai là nam không mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/3
• C. 1/2
• D. 3/4

Câu 3: Nghiên cứu di truyền học người sử dụng nhiều phương pháp khác nhau. Phương pháp nào thường được áp dụng để đánh giá mức độ ảnh hưởng tương đối của yếu tố di truyền và môi trường lên sự biểu hiện của một tính trạng?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi)
• C. Nghiên cứu tế bào học
• D. Nghiên cứu di truyền quần thể

Câu 4: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh không có khả năng chuyển hóa axit amin phenylalanine. Nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng nghèo phenylalanine, người bệnh vẫn có thể phát triển bình thường. Trường hợp này minh họa rõ nhất điều gì trong di truyền học người?

• A. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
• B. Tính đa hiệu của gen
• C. Sự di truyền liên kết giới tính
• D. Đột biến nhiễm sắc thể

Câu 5: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu (bệnh do gen lặn trên NST X quy định), nhưng người con trai đầu lòng của họ lại mắc bệnh mù màu. Xác suất để người con gái thứ hai của cặp vợ chồng này là người mang gen gây bệnh (thể dị hợp) là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 1/4
• C. 1/2
• D. 100%

Câu 6: Bệnh Down là một ví dụ điển hình về bệnh di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Nguyên nhân trực tiếp dẫn đến hội chứng Down là sự bất thường nào sau đây?

• A. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
• B. Thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y
• D. Mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 5

Câu 7: Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Bệnh thường biểu hiện muộn, sau tuổi 30-40. Điều này gây khó khăn gì trong việc phòng ngừa bệnh di truyền này ở cấp độ quần thể?

• A. Khó chẩn đoán bệnh bằng xét nghiệm di truyền.
• B. Người mang gen bệnh có thể đã sinh con trước khi bệnh biểu hiện, truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
• C. Đột biến gen gây bệnh có tần suất cao.
• D. Bệnh chỉ gặp ở một giới tính nhất định.

Câu 8: Xét nghiệm karyotype (bộ nhiễm sắc thể) của một người cho thấy có 47 nhiễm sắc thể, với bộ NST giới tính là XXY. Người này mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Down
• B. Hội chứng Turner
• C. Hội chứng Klinefelter
• D. Hội chứng Patau

Câu 9: Một phụ nữ mang gen gây bệnh máu khó đông (do gen lặn liên kết với NST X) kết hôn với một người đàn ông không mắc bệnh. Xác suất để họ sinh con trai mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 3/4
• D. 0%

Câu 10: Bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường thường chỉ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp lặn. Điều này giải thích tại sao những người có quan hệ huyết thống gần (ví dụ: anh em họ) kết hôn lại có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn cao hơn so với những người không có quan hệ huyết thống. Nguyên nhân chính là do:

• A. Họ có nhiều gen trội hơn.
• B. Họ có khả năng cùng mang một loại gen lặn gây bệnh từ tổ tiên chung cao hơn.
• C. Họ dễ bị đột biến gen hơn.
• D. Họ có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn.

Câu 11: Di truyền học tư vấn đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa các bệnh di truyền. Hoạt động nào sau đây KHÔNG thuộc phạm vi của di truyền học tư vấn?

• A. Xác định khả năng mắc bệnh di truyền của một người hoặc một cặp vợ chồng.
• B. Cung cấp thông tin về bản chất, cơ chế di truyền và tiên lượng của bệnh di truyền.
• C. Đưa ra lời khuyên về các lựa chọn sinh sản và các biện pháp phòng ngừa.
• D. Thực hiện phẫu thuật điều trị các dị tật bẩm sinh do di truyền.

Câu 12: Một số bệnh như bệnh tim mạch, tiểu đường tuýp 2, béo phì... có xu hướng di truyền trong gia đình nhưng không tuân theo các quy luật Mendel đơn giản. Sự phát triển của các bệnh này thường liên quan đến sự tương tác của nhiều gen và yếu tố môi trường. Đây là ví dụ về kiểu di truyền nào?

• A. Di truyền đa gen (polygenic inheritance)
• B. Di truyền đơn gen trội (autosomal dominant)
• C. Di truyền liên kết giới tính (sex-linked inheritance)
• D. Di truyền ty thể (mitochondrial inheritance)

Câu 13: Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh bằng cách lấy dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm mục đích gì?

• A. Xác định giới tính thai nhi.
• B. Theo dõi sự phát triển của thai nhi.
• C. Phân tích bộ nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai nhi để phát hiện các bất thường di truyền.
• D. Cung cấp dinh dưỡng cho thai nhi.

Câu 14: Bệnh di truyền ty thể có đặc điểm di truyền đặc trưng là:

• A. Chỉ truyền từ bố sang con trai.
• B. Chỉ truyền từ mẹ sang tất cả các con (cả trai và gái).
• C. Chỉ truyền từ bố sang con gái.
• D. Truyền từ cả bố và mẹ theo quy luật Mendel.

Câu 15: Biện pháp nào sau đây góp phần hiệu quả nhất vào việc bảo vệ vốn gen của loài người ở cấp độ cá thể và gia đình?

• A. Tăng cường hôn nhân cận huyết.
• B. Hạn chế sinh sản ở những người không mắc bệnh di truyền.
• C. Chỉ kết hôn với người có cùng nhóm máu.
• D. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh/sơ sinh.

Câu 16: Một cặp vợ chồng bình thường có một người con trai mắc bệnh Teo cơ Duchenne (do gen lặn liên kết với NST X). Người con gái của họ có nguy cơ mang gen gây bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 17: Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner là:

• A. 45, XO
• B. 47, XXY
• C. 47, XXX
• D. 47, XY,+21

Câu 18: Phương pháp nghiên cứu nào trong di truyền học người cho phép theo dõi sự biểu hiện của một tính trạng hoặc bệnh qua nhiều thế hệ của một gia đình?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu tế bào học
• C. Nghiên cứu sinh hóa
• D. Nghiên cứu di truyền quần thể

Câu 19: Một người phụ nữ có kiểu gen dị hợp về một gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường (ví dụ: Aa). Cô ấy được gọi là gì?

• A. Người bệnh
• B. Người đồng hợp trội
• C. Người mang mầm bệnh (người lành mang gen bệnh)
• D. Người đồng hợp lặn

Câu 20: Bệnh bạch tạng ở người là do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng có bố của người vợ và mẹ của người chồng đều mắc bệnh bạch tạng. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng mắc bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 1/8
• D. 0%

Câu 21: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dạng mất đoạn ở một nhiễm sắc thể có thể gây hậu quả nghiêm trọng vì:

• A. Làm tăng số lượng nhiễm sắc thể.
• B. Làm mất đi một hoặc nhiều gen quan trọng.
• C. Làm thay đổi trình tự nucleotit trong gen.
• D. Dẫn đến sự trao đổi chéo không cân giữa các nhiễm sắc thể tương đồng.

Câu 22: Một phụ nữ mang thai được tư vấn di truyền vì có tiền sử gia đình mắc bệnh Patau (thừa NST 13). Bác sĩ tư vấn có thể đề nghị phương pháp chẩn đoán trước sinh nào để xác định thai nhi có mắc bệnh này hay không?

• A. Xét nghiệm máu mẹ để tìm kháng thể.
• B. Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 5 thai kỳ.
• C. Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• D. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau khi sinh.

Câu 23: So với nghiên cứu trên động vật, nghiên cứu di truyền học người gặp phải những khó khăn đặc thù nào sau đây?

• A. Tốc độ sinh sản nhanh, vòng đời ngắn.
• B. Số lượng con trong mỗi lứa đẻ nhiều.
• C. Kiểu gen đơn giản.
• D. Số lượng con ít, vòng đời dài, khó áp dụng các phép lai và có các vấn đề đạo đức.

Câu 24: Khái niệm

• A. Toàn bộ các alen của tất cả các gen có trong quần thể người tại một thời điểm nhất định.
• B. Tổng số nhiễm sắc thể có trong một tế bào sinh dưỡng của người.
• C. Tổng số gen trong bộ gen người.
• D. Các gen quy định tính trạng trội ở người.

Câu 25: Sàng lọc sơ sinh là biện pháp nhằm mục đích gì?

• A. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh về hình thái.
• B. Phát hiện sớm một số bệnh di truyền chuyển hóa bẩm sinh để có biện pháp can thiệp kịp thời.
• C. Xác định nhóm máu của trẻ sơ sinh.
• D. Tiêm phòng vắc xin cho trẻ sơ sinh.

Câu 26: Một bệnh di truyền được mô tả là chỉ biểu hiện ở nam giới và được truyền từ người bố mắc bệnh sang tất cả các con gái. Kiểu di truyền này là gì?

• A. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
• B. Trội trên nhiễm sắc thể thường
• C. Lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Trội trên nhiễm sắc thể giới tính X

Câu 27: Tại sao việc nghiên cứu trẻ đồng sinh (sinh đôi) cùng trứng và khác trứng lại hữu ích trong việc phân biệt ảnh hưởng của di truyền và môi trường?

• A. Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen hoàn toàn khác nhau.
• B. Trẻ đồng sinh khác trứng luôn sống trong môi trường giống hệt nhau.
• C. Sự khác biệt về tính trạng giữa trẻ đồng sinh cùng trứng (có cùng kiểu gen) chủ yếu do môi trường, còn sự khác biệt giữa trẻ đồng sinh khác trứng (có kiểu gen khác nhau) là do cả di truyền và môi trường.
• D. Cả trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng đều có cùng kiểu gen.

Câu 28: Một người có bộ nhiễm sắc thể 47, XXX. Người này mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Siêu nữ (Triple X)
• B. Hội chứng Down
• C. Hội chứng Patau
• D. Hội chứng Edwards

Câu 29: Việc chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện được những loại bất thường di truyền nào sau đây?

• A. Chỉ các bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Chỉ các bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
• C. Chỉ các bệnh do gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• D. Các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, một số bệnh đơn gen đã biết đột biến.

Câu 30: Để bảo vệ vốn gen của loài người, bên cạnh tư vấn di truyền và sàng lọc, cần có những biện pháp nào ở cấp độ cộng đồng và xã hội?

• A. Khuyến khích hôn nhân cận huyết để duy trì các gen quý.
• B. Giảm số lượng con trong mỗi gia đình.
• C. Tuyên truyền giáo dục nâng cao nhận thức, chống ô nhiễm môi trường, hạn chế tác nhân gây đột biến.
• D. Cách ly hoàn toàn người mắc bệnh di truyền khỏi cộng đồng.

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu nào sau đây là đặc trưng và hiệu quả nhất để xác định quy luật di truyền của một tính trạng đơn gen ở người trong một gia đình cụ thể?

• A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• B. Nghiên cứu tế bào
• C. Nghiên cứu phả hệ
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 2: Trong nghiên cứu phả hệ, kí hiệu hình vuông biểu thị điều gì?

• A. Nam giới
• B. Nữ giới
• C. Người mắc bệnh
• D. Người mang gen bệnh nhưng không biểu hiện

Câu 3: Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một người con gái mắc bệnh. Dựa vào thông tin này, có thể suy luận sơ bộ về kiểu di truyền của bệnh là gì?

• A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường
• B. Gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X
• D. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

Câu 4: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một cặp vợ chồng đều mang gen gây bệnh PKU (dị hợp tử), xác suất để họ sinh con đầu lòng không mang gen bệnh là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 5: Bệnh máu khó đông ở người là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh máu khó đông kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để con trai đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 0%
• D. 75%

Câu 6: Hội chứng Down là một bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ chế gây ra hội chứng này thường là gì?

• A. Mất đoạn nhiễm sắc thể 21
• B. Lặp đoạn nhiễm sắc thể X
• C. Thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính Y
• D. Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21

Câu 7: Nghiên cứu trẻ đồng sinh, đặc biệt là so sánh trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng, giúp các nhà khoa học phân biệt được vai trò của yếu tố nào trong sự biểu hiện tính trạng?

• A. Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
• B. Di truyền đơn gen và di truyền đa gen
• C. Yếu tố di truyền (kiểu gen) và yếu tố môi trường
• D. Di truyền qua NST thường và di truyền qua NST giới tính

Câu 8: Di truyền học tư vấn có vai trò quan trọng nhất trong việc gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền
• B. Đưa ra lời khuyên về nguy cơ mắc bệnh di truyền và cách phòng tránh
• C. Xác định chính xác kiểu gen của mọi cá thể trong một quần thể
• D. Thay thế gen lỗi bằng gen lành trong cơ thể người bệnh

Câu 9: Một ví dụ về bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X là:

• A. Bệnh bạch tạng
• B. Hội chứng Down
• C. Bệnh mù màu đỏ-lục
• D. Tật dính ngón tay số 2 và 3

Câu 10: Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm của bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường?

• A. Bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ.
• B. Bệnh thường di truyền chéo (bố truyền cho con gái, mẹ truyền cho con trai).
• C. Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thường không biểu hiện bệnh.
• D. Bố mẹ bình thường có thể sinh con bị bệnh.

Câu 11: Bệnh di truyền nào sau đây là ví dụ về bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính?

• A. Hội chứng Klinefelter (XXY)
• B. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• C. Bệnh Huntington
• D. Bệnh teo cơ Duchenne

Câu 12: Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) thường được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền nào?

• A. Bệnh di truyền đơn gen (ví dụ: bạch tạng)
• B. Các bệnh do đột biến điểm
• C. Các bệnh do di truyền ngoài nhân
• D. Các hội chứng do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể lớn

Câu 13: Một người phụ nữ bị bệnh mù màu (do gen lặn trên NST X) kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để con gái của họ là người mang gen bệnh (dị hợp tử) là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 14: Bệnh di truyền nào sau đây được gây ra bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường?

• A. Bệnh Huntington
• B. Bệnh bạch tạng
• C. Bệnh máu khó đông
• D. Hội chứng Turner

Câu 15: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với các loài sinh vật khác (ví dụ: ruồi giấm)?

• A. Số lượng nhiễm sắc thể ở người quá lớn.
• B. Tốc độ sinh sản của người quá nhanh.
• C. Thời gian thế hệ dài, số lượng con ít, không thể tiến hành lai tạo theo ý muốn.
• D. Môi trường sống của người quá phức tạp.

Câu 16: Bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng, nhưng có người con trai đầu lòng bị bạch tạng. Nếu họ sinh người con thứ hai là con gái, xác suất để người con gái này không mang gen gây bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 1/3
• B. 1/4
• C. 1/2
• D. 3/4

Câu 17: Di truyền ngoài nhân ở người chủ yếu liên quan đến bộ gen nằm trong cấu trúc nào của tế bào?

• A. Nhân tế bào
• B. Ti thể
• C. Lưới nội chất
• D. Bộ máy Golgi

Câu 18: Đặc điểm của di truyền ngoài nhân là gì?

• A. Chỉ di truyền qua dòng đực (bố).
• B. Tuân theo các quy luật di truyền của Mendel.
• C. Chỉ di truyền qua dòng mẹ.
• D. Luôn biểu hiện ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau.

Câu 19: Hội chứng Turner (XO) là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Đặc điểm giới tính của người mắc hội chứng này là gì?

• A. Nam giới
• B. Nữ giới
• C. Lưỡng tính
• D. Không xác định được giới tính

Câu 20: Một người đàn ông có kiểu gen X^aY bị bệnh mù màu. Con gái của ông ta kết hôn với một người đàn ông bình thường (X^AY). Xác suất để cháu ngoại trai của ông bị bệnh mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 21: Phương pháp nào sau đây cho phép nghiên cứu trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của một cá thể để phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc?

• A. Nghiên cứu sinh hóa
• B. Nghiên cứu tế bào (lập karyotype)
• C. Nghiên cứu phân tử
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 22: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến điểm gây ra sự thay thế một axit amin trong chuỗi beta-globin của hemoglobin. Đây là ví dụ về ứng dụng của phương pháp nghiên cứu nào trong di truyền học người?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu tế bào
• C. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• D. Nghiên cứu sinh hóa và phân tử

Câu 23: Tại sao bệnh di truyền do gen lặn trên NST giới tính X lại phổ biến ở nam giới hơn nữ giới?

• A. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên chỉ cần nhận một alen lặn từ mẹ là biểu hiện bệnh.
• B. Gen lặn trên NST X chỉ tồn tại ở nam giới.
• C. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên dễ bị ảnh hưởng bởi gen lặn hơn.
• D. Sự biểu hiện của gen lặn trên NST X bị chi phối bởi nhiễm sắc thể Y ở nam giới.

Câu 24: Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A. Con trai đầu lòng của họ có nhóm máu O. Nếu họ sinh thêm một người con nữa, xác suất để người con này có nhóm máu A là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 25: Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Một phụ nữ mang gen bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường. Họ sinh được một người con trai. Xác suất để người con trai này không bị bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 26: Trong một nghiên cứu phả hệ về bệnh di truyền X, quan sát thấy bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới và được truyền từ mẹ sang con trai. Kiểu di truyền nào có khả năng nhất?

• A. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X
• B. Gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X
• C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
• D. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường

Câu 27: Yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen, dẫn đến sự khác biệt về kiểu hình ngay cả giữa những người có cùng kiểu gen. Hiện tượng này được gọi là gì?

• A. Đột biến
• B. Liên kết gen
• C. Đồng hợp tử
• D. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

Câu 28: Một bệnh di truyền được xác định là do gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bị bệnh kết hôn với người bình thường, xác suất để con của họ bị bệnh là 50%. Kiểu gen của người bị bệnh trong trường hợp này là gì?

• A. Đồng hợp trội (AA)
• B. Dị hợp tử (Aa)
• C. Đồng hợp lặn (aa)
• D. Không thể xác định

Câu 29: Phương pháp nào sau đây cho phép phát hiện sớm một số bệnh di truyền ở thai nhi thông qua việc phân tích tế bào hoặc dịch ối?

• A. Chẩn đoán trước sinh
• B. Nghiên cứu phả hệ
• C. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 30: Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một người con trai mắc hội chứng Klinefelter (XXY). Nguyên nhân có khả năng nhất dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể này là do sự không phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình giảm phân của ai?

• A. Chỉ ở mẹ (trong giảm phân I hoặc II)
• B. Chỉ ở bố (trong giảm phân I hoặc II)
• C. Chỉ xảy ra trong quá trình nguyên phân ở hợp tử
• D. Có thể xảy ra ở mẹ (không phân li cặp XX) hoặc ở bố (không phân li cặp XY)