15+ Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 Kết nối tri thức Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu phả hệ trong di truyền học người chủ yếu dựa trên việc phân tích thông tin từ:

• A. Các xét nghiệm sinh hóa máu của các thành viên gia đình.
• B. Phân tích ADN của các cá thể trong quần thể.
• C. Tiền sử bệnh và các đặc điểm di truyền của các thành viên trong gia đình qua nhiều thế hệ.
• D. Nghiên cứu sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể ở người.

Câu 2: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con trai mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia). Biết rằng bệnh này do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Kiểu gen của người mẹ trong trường hợp này có thể là:

• A. XHXH
• B. XHXh
• C. XhXh
• D. XHY

Câu 3: Hội chứng Down ở người là một dạng đột biến:

• A. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
• B. Đột biến gen.
• C. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
• D. Đột biến điểm.

Câu 4: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu được sử dụng để phát hiện:

• A. Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn.
• B. Các dị tật ống thần kinh.
• C. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) ở thai nhi.
• D. Nguy cơ mắc các bệnh ung thư di truyền.

Câu 5: Liệu pháp gen nhằm mục đích:

• A. Thay đổi kiểu hình của cơ thể người.
• B. Tăng cường khả năng miễn dịch bẩm sinh.
• C. Loại bỏ hoàn toàn các gen gây bệnh khỏi quần thể.
• D. Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách thay thế hoặc sửa chữa các gen bị lỗi.

Câu 6: Trong tư vấn di truyền, việc xác định nguy cơ tái phát bệnh ở thế hệ sau của một gia đình thường dựa vào:

• A. Kết quả xét nghiệm máu của người bệnh.
• B. Phả hệ gia đình và các quy luật di truyền.
• C. Mong muốn của cặp vợ chồng về số lượng con.
• D. Tình trạng kinh tế xã hội của gia đình.

Câu 7: Bệnh phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanin. Nguyên nhân trực tiếp gây bệnh là do:

• A. Thừa nhiễm sắc thể số 21.
• B. Đột biến gen cấu trúc enzyme xúc tác phản ứng tổng hợp phenylalanin.
• C. Đột biến gen cấu trúc enzyme chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine.
• D. Rối loạn quá trình phiên mã và dịch mã.

Câu 8: Một người đàn ông có kiểu hình bình thường, nhưng có bố bị mù màu (do gen lặn liên kết X). Vợ của anh ta bình thường và không có tiền sử gia đình về bệnh mù màu. Xác suất để con trai của họ bị mù màu là:

• A. 100%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 0%

Câu 9: Phát biểu nào sau đây là đúng về đặc điểm di truyền của bệnh Huntington?

• A. Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
• B. Bệnh thường biểu hiện ngay từ khi sinh ra.
• C. Bệnh do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và có biểu hiện muộn.
• D. Bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn bằng liệu pháp gen.

Câu 10: Kỹ thuật PCR (phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng trong di truyền y học với mục đích chính là:

• A. Nhân bản nhanh chóng một đoạn ADN cụ thể để phân tích.
• B. Giải trình tự toàn bộ геnоm người.
• C. Chỉnh sửa геnе bị lỗi trong tế bào sống.
• D. Tạo ra các sinh vật biến đổi gen.

Câu 11: Một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mỗi lần mang thai, xác suất để con của họ mắc bệnh xơ nang là:

• A. 25% ở con trai và 25% ở con gái.
• B. 25% cho cả con trai và con gái.
• C. 50% ở con trai và 0% ở con gái.
• D. 50% cho cả con trai và con gái.

Câu 12: Trong một quần thể người, tần số alen gây bệnh bạch tạng (một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường) là 0.01. Theo định luật Hardy-Weinberg, tần số người mang gen bệnh (dị hợp tử) trong quần thể này là bao nhiêu?

• A. 0.01%
• B. 0.99%
• C. 1.98%
• D. 98.01%

Câu 13: Hiện tượng di truyền mosaic ở người là do:

• A. Sự tương tác giữa геnе và môi trường.
• B. Đột biến геnе xảy ra ở tế bào sinh dục.
• C. Sự xâm nhập của virus vào tế bào.
• D. Đột biến xảy ra ở một số tế bào soma trong quá trình phát triển cá thể.

Câu 14: Phương pháp phân tích trình tự геnе (DNA sequencing) được sử dụng để:

• A. Nhân bản một đoạn ADN mong muốn.
• B. Xác định thứ tự các nucleotide trong một đoạn ADN.
• C. Thay đổi trình tự nucleotide của một геnе.
• D. Tách chiết ADN từ tế bào.

Câu 15: Bệnh mù màu đỏ - lục ở người di truyền theo quy luật:

• A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.
• D. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể Y.

Câu 16: Một người phụ nữ mang hội chứng Turner (XO) có kiểu геnоm:

• A. XXY
• B. XO
• C. XXX
• D. XYY

Câu 17: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) được thực hiện bằng cách:

• A. Lấy mẫu绒毛 màng đệm từ nhau thai.
• B. Lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ.
• C. Lấy mẫu nước ối.
• D. Siêu âm thai nhi.

Câu 18: Trong một gia đình, bố và mẹ đều bình thường nhưng sinh con gái mắc bệnh galactozemia (bệnh di truyền lặn trên NST thường). Kiểu геn của bố và mẹ có thể là:

• A. AA và aa
• B. Aa và Aa
• C. AA và AA
• D. aa và aa

Câu 19: Tư vấn di truyền có vai trò quan trọng nhất trong việc:

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền.
• B. Ngăn chặn sự phát sinh đột biến mới.
• C. Cung cấp thông tin và hỗ trợ để đưa ra quyết định liên quan đến các vấn đề di truyền.
• D. Thay đổi kiểu геn của người bệnh.

Câu 20: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (Twins study) được sử dụng để đánh giá:

• A. Tần số đột biến геnе trong quần thể.
• B. Quy luật di truyền của các tính trạng.
• C. Hiệu quả của liệu pháp геn.
• D. Vai trò tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đối với sự phát triển tính trạng.

Câu 21: Một người đàn ông nhóm máu AB kết hôn với một người phụ nữ nhóm máu O. Kiểu gen của người đàn ông là IAIB, của người phụ nữ là IOIO. Các con của họ có thể có nhóm máu nào?

• A. Nhóm máu AB và O.
• B. Nhóm máu A và B.
• C. Nhóm máu A, B và AB.
• D. Chỉ nhóm máu O.

Câu 22: Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền phân tử do đột biến:

• A. Đột biến gen cấu trúc làm thay đổi protein.
• B. Đột biến геnе điều hòa làm giảm biểu hiện геnе.
• C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
• D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Câu 23: Trong một gia đình có người mắc bệnh Alzheimer, người con muốn biết nguy cơ mắc bệnh của mình. Phương pháp nào sau đây có thể cung cấp thông tin di truyền hữu ích nhất?

• A. Xét nghiệm công thức máu.
• B. Đo điện não đồ (EEG).
• C. Chụp cộng hưởng từ não (MRI).
• D. Phân tích phả hệ và xét nghiệm di truyền.

Câu 24: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì họ có con đầu lòng bị bạch tạng. Họ muốn biết nguy cơ sinh con thứ hai cũng bị bệnh này. Biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguy cơ này là:

• A. 100%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 0%

Câu 25: Ưu điểm chính của liệu pháp gen ex vivo (ngoài cơ thể) so với in vivo (trong cơ thể) là:

• A. Dễ dàng thực hiện và chi phí thấp hơn.
• B. Thời gian điều trị ngắn hơn.
• C. Kiểm soát tốt hơn các tế bào được chỉnh sửa геnе và giảm nguy cơ tác dụng phụ.
• D. Hiệu quả điều trị cao hơn đối với tất cả các loại bệnh di truyền.

Câu 26: Trong nghiên cứu bệnh tật di truyền ở người, việc xác định các gen có liên quan đến bệnh thường bắt đầu bằng phương pháp:

• A. Liệu pháp геn.
• B. Kỹ thuật PCR.
• C. Giải trình tự геnе.
• D. Nghiên cứu liên kết (Linkage analysis) hoặc GWAS (Genome-Wide Association Studies).

Câu 27: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con trai mắc hội chứng Klinefelter (XXY). Nguyên nhân gây hội chứng này ở con trai có thể là do:

• A. Sự không phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ.
• B. Đột biến геnе xảy ra trong quá trình phát triển phôi.
• C. Ảnh hưởng của các tác nhân gây đột biến từ môi trường.
• D. Di truyền từ ông bà.

Câu 28: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (Newborn screening) có mục đích chính là:

• A. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
• B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được ở trẻ sơ sinh.
• C. Đánh giá chỉ số IQ của trẻ sơ sinh.
• D. Tiêm phòng vaccine cho trẻ sơ sinh.

Câu 29: Trong một nghiên cứu phả hệ, ký hiệu hình vuông tô đậm thường biểu thị:

• A. Nữ giới bình thường.
• B. Nữ giới mang bệnh.
• C. Nam giới mắc bệnh.
• D. Nam giới bình thường.

Câu 30: Một loại thuốc mới được phát triển để điều trị bệnh xơ nang, nhắm vào việc cải thiện chức năng của protein CFTR bị lỗi. Đây là một ví dụ về:

• A. Liệu pháp геn.
• B. Tư vấn di truyền.
• C. Sàng lọc di truyền.
• D. Liệu pháp protein (Protein therapy).

Câu 1: Một gia đình có bố và mẹ đều bình thường, sinh ra một con gái mắc bệnh X. Bệnh X do một gen đột biến duy nhất gây ra. Dựa vào phả hệ đơn giản này, kiểu di truyền nào của bệnh X là ít khả năng xảy ra nhất?

• A. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 2: Quan sát một phả hệ cho thấy bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới và được truyền từ bố cho tất cả các con trai. Kiểu di truyền nào phù hợp nhất với mô tả này?

• A. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• C. Gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y.

Câu 3: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nào thường được sử dụng để phân tích mô hình di truyền của một tính trạng hoặc bệnh trong nhiều thế hệ của một gia đình?

• A. Nghiên cứu phả hệ.
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Nghiên cứu tế bào học.
• D. Nghiên cứu quần thể.

Câu 4: Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp phân biệt vai trò của yếu tố di truyền và môi trường trong biểu hiện kiểu hình. Nếu tỷ lệ đồng hợp tử (concordance rate) của một tính trạng ở cặp đồng sinh cùng trứng cao hơn đáng kể so với cặp đồng sinh khác trứng, điều này gợi ý điều gì về tính trạng đó?

• A. Tính trạng chủ yếu do môi trường quyết định.
• B. Tính trạng chủ yếu do yếu tố di truyền quyết định.
• C. Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới tính.
• D. Tính trạng là do đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

Câu 5: Quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của một người cho thấy có 47 nhiễm sắc thể, bao gồm 45 nhiễm sắc thể thường và bộ nhiễm sắc thể giới tính XXY. Người này có khả năng mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Down.
• B. Hội chứng Turner.
• C. Hội chứng Klinefelter.
• D. Hội chứng Patau.

Câu 6: Một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng này là gì?

• A. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 5.
• B. Thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• C. Thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y.

Câu 7: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm bằng chế độ ăn kiêng phù hợp, trẻ mắc bệnh có thể bị thiểu năng trí tuệ nặng. Trường hợp này minh họa rõ nhất điều gì?

• A. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường trong biểu hiện kiểu hình.
• B. Bệnh di truyền liên kết giới tính.
• C. Bệnh di truyền chỉ biểu hiện khi có tác nhân gây đột biến.
• D. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Câu 8: Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, thường khởi phát ở tuổi trung niên, do một gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Một người con có bố hoặc mẹ mắc bệnh này sẽ có xác suất mắc bệnh là bao nhiêu (giả sử người kia không mang gen bệnh)?

• A. 0%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 9: Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu một người phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường, xác suất để họ sinh con trai mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 10: Bệnh di truyền nào dưới đây là ví dụ về bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường?

• A. Bệnh bạch tạng.
• B. Bệnh máu khó đông.
• C. Hội chứng Down.
• D. Bệnh Huntington.

Câu 11: Bệnh di truyền nào dưới đây là ví dụ về bệnh do gen trội trên nhiễm sắc thể thường?

• A. Bệnh bạch tạng.
• B. Bệnh máu khó đông.
• C. Bệnh Phenylketonuria.
• D. Bệnh Achondroplasia (bệnh lùn không cân xứng).

Câu 12: Đặc điểm di truyền của bệnh do gen trong ti thể gây ra là gì?

• A. Chỉ biểu hiện ở nam giới.
• B. Chỉ biểu hiện ở nữ giới.
• C. Được truyền từ mẹ sang tất cả các con.
• D. Được truyền từ bố sang tất cả các con.

Câu 13: Các bệnh như cao huyết áp, tiểu đường tuýp 2, béo phì thường có xu hướng di truyền trong gia đình nhưng không tuân theo quy luật Mendel rõ ràng. Đây là ví dụ về loại bệnh di truyền nào?

• A. Bệnh đơn gen lặn.
• B. Bệnh đa gen (hay đa yếu tố).
• C. Bệnh liên kết giới tính.
• D. Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể.

Câu 14: Tư vấn di truyền là một quá trình quan trọng trong di truyền y học. Mục đích chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chỉ chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền.
• B. Chỉ cung cấp thông tin về xác suất mắc bệnh cho người bệnh.
• C. Chỉ thực hiện các xét nghiệm di truyền.
• D. Cung cấp thông tin, đánh giá nguy cơ và hỗ trợ các gia đình đối phó với các bệnh di truyền.

Câu 15: Một cặp vợ chồng đã có một con mắc bệnh Thalassemia (một bệnh di truyền lặn trên NST thường). Họ đến trung tâm tư vấn di truyền để hỏi về khả năng sinh con tiếp theo không bị bệnh và không mang gen bệnh. Tình huống này thuộc loại tư vấn di truyền nào?

• A. Tư vấn sau sinh.
• B. Tư vấn trước hôn nhân.
• C. Tư vấn trước sinh.
• D. Tư vấn sàng lọc sơ sinh.

Câu 16: Kỹ thuật chọc ối (Amniocentesis) thường được thực hiện vào giai đoạn nào của thai kỳ để chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh đơn gen?

• A. Trước tuần thứ 10.
• B. Khoảng tuần thứ 15-20.
• C. Sau tuần thứ 30.
• D. Ngay sau khi sinh.

Câu 17: Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling - CVS) là một phương pháp chẩn đoán trước sinh có ưu điểm gì so với chọc ối?

• A. Có thể thực hiện sớm hơn trong thai kỳ.
• B. Ít rủi ro hơn cho thai nhi.
• C. Cung cấp nhiều thông tin di truyền hơn.
• D. Kết quả chính xác hơn.

Câu 18: Sàng lọc sơ sinh là chương trình xét nghiệm được thực hiện trên trẻ mới sinh nhằm mục đích gì?

• A. Chẩn đoán tất cả các loại bệnh di truyền.
• B. Phát hiện sớm các bệnh lây nhiễm từ mẹ sang con.
• C. Phát hiện sớm các bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được để phòng ngừa biến chứng nặng.
• D. Xác định kiểu gen của tất cả trẻ sơ sinh.

Câu 19: Liệu pháp gen (Gene therapy) là phương pháp điều trị bệnh di truyền bằng cách nào?

• A. Đưa gen chức năng (gen lành) vào tế bào của bệnh nhân để thay thế hoặc bổ sung cho gen bị lỗi.
• B. Loại bỏ toàn bộ nhiễm sắc thể bị đột biến.
• C. Sử dụng thuốc để ức chế hoạt động của gen gây bệnh.
• D. Thay thế toàn bộ tế bào bị ảnh hưởng bằng tế bào khỏe mạnh.

Câu 20: Thách thức lớn nhất hiện nay đối với liệu pháp gen là gì?

• A. Thiếu hiểu biết về các bệnh di truyền.
• B. Đảm bảo gen được đưa vào đúng tế bào mục tiêu và hoạt động ổn định mà không gây tác dụng phụ.
• C. Chi phí quá thấp khiến không thu hút đầu tư.
• D. Không có đủ bệnh nhân mắc bệnh di truyền để thử nghiệm.

Câu 21: So với bệnh do đột biến gen (đột biến điểm, mất/thêm/thay thế nucleotit), bệnh do đột biến nhiễm sắc thể (đột biến số lượng, cấu trúc) thường có đặc điểm gì?

• A. Luôn tuân theo quy luật di truyền Mendel rõ ràng.
• B. Thường chỉ ảnh hưởng đến một chức năng sinh hóa duy nhất.
• C. Thường gây ra nhiều dị tật, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan và có mức độ nghiêm trọng cao hơn.
• D. Có thể điều trị hiệu quả bằng liệu pháp gen.

Câu 22: Một cặp vợ chồng đều có ngón tay bình thường nhưng sinh ra một con bị tật dính ngón tay (do gen lặn trên NST thường). Con của họ bị tật này là do đâu?

• A. Đột biến gen trội mới phát sinh ở con.
• B. Cả bố và mẹ đều mang gen lặn gây bệnh (dị hợp tử).
• C. Đột biến nhiễm sắc thể ở con.
• D. Ảnh hưởng của môi trường sống.

Câu 23: Trong bối cảnh di truyền y học, việc sàng lọc trước hôn nhân có ý nghĩa quan trọng nhất trong việc phòng ngừa các bệnh di truyền nào?

• A. Các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Các bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Các bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể.
• D. Các bệnh di truyền liên kết giới tính Y.

Câu 24: Tại sao các bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (ví dụ: mù màu, máu khó đông) thường biểu hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới?

• A. Gen gây bệnh chỉ có trên nhiễm sắc thể Y.
• B. Nam giới có hai nhiễm sắc thể X nên dễ bị bệnh hơn.
• C. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nếu mang gen lặn gây bệnh trên X thì sẽ biểu hiện ra kiểu hình.
• D. Nữ giới có khả năng tự sửa chữa gen đột biến trên X.

Câu 25: Tỷ lệ người mang gen bệnh trong quần thể có thể được ước tính dựa trên tỷ lệ người mắc bệnh (nếu bệnh do gen lặn trên NST thường gây ra và quần thể cân bằng di truyền). Nếu tỷ lệ người mắc bệnh bạch tạng (do gen lặn a trên NST thường) trong một quần thể là 1/10.000, thì tỷ lệ người mang gen dị hợp tử (người lành mang gen bệnh) trong quần thể đó là bao nhiêu? (Giả sử quần thể cân bằng Hardy-Weinberg).

• A. 1/100
• B. 2/100
• C. 99/100
• D. 1/5000

Câu 26: Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh (qua sàng lọc sơ sinh) có ý nghĩa lớn nhất về mặt y tế công cộng là gì?

• A. Xóa bỏ hoàn toàn các bệnh di truyền khỏi quần thể.
• B. Giảm chi phí điều trị cho tất cả các loại bệnh.
• C. Chỉ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc bệnh.
• D. Ngăn ngừa hoặc giảm mức độ nghiêm trọng của các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Câu 27: Phân tích một karyotype của người cho thấy có 45 nhiễm sắc thể, bao gồm 44 nhiễm sắc thể thường và một nhiễm sắc thể giới tính X (44A + X). Người này có khả năng mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Turner.
• B. Hội chứng Klinefelter.
• C. Hội chứng Jacobs (siêu nam).
• D. Hội chứng Patau.

Câu 28: Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một con trai mắc bệnh mù màu (do gen lặn liên kết X). Kiểu gen của bố mẹ là gì?

• A. Bố X^MY, mẹ X^MX^M
• B. Bố X^mY, mẹ X^MX^m
• C. Bố X^MY, mẹ X^MX^m
• D. Bố X^MY, mẹ X^mX^m

Câu 29: So sánh bệnh di truyền liên kết X lặn và bệnh di truyền liên kết Y, điểm khác biệt cơ bản nhất trong mô hình di truyền là gì?

• A. Bệnh liên kết X lặn chỉ ảnh hưởng đến nam giới, còn bệnh liên kết Y ảnh hưởng cả hai giới.
• B. Bệnh liên kết X lặn được truyền từ bố sang con gái, còn bệnh liên kết Y được truyền từ mẹ sang con trai.
• C. Bệnh liên kết X lặn được truyền từ mẹ sang tất cả các con, còn bệnh liên kết Y chỉ truyền cho con trai.
• D. Bệnh liên kết X lặn có thể biểu hiện ở cả nam và nữ (dù nữ ít gặp hơn), được truyền từ mẹ sang con trai và con gái (mang gen), còn bệnh liên kết Y chỉ biểu hiện và được truyền từ bố sang tất cả con trai.

Câu 30: Liệu pháp gen soma (somatic gene therapy) khác với liệu pháp gen dòng mầm (germline gene therapy) ở điểm nào?

• A. Liệu pháp gen soma chỉ tác động lên các tế bào sinh dưỡng và không di truyền sang thế hệ sau, trong khi liệu pháp gen dòng mầm tác động lên tế bào sinh dục và có thể di truyền.
• B. Liệu pháp gen soma sử dụng virus làm vector, còn liệu pháp gen dòng mầm không sử dụng virus.
• C. Liệu pháp gen soma đã được ứng dụng rộng rãi, còn liệu pháp gen dòng mầm vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.
• D. Liệu pháp gen soma chỉ dùng cho bệnh đơn gen, còn liệu pháp gen dòng mầm dùng cho bệnh đa gen.

Câu 1: Nghiên cứu di truyền người bằng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp phân biệt vai trò của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường trong sự biểu hiện tính trạng như thế nào?

• A. So sánh tỷ lệ mắc bệnh của trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng sống trong cùng môi trường.
• B. So sánh tỷ lệ mắc bệnh của trẻ đồng sinh cùng trứng sống trong môi trường khác nhau.
• C. So sánh sự khác biệt về tính trạng giữa trẻ đồng sinh cùng trứng sống trong môi trường khác nhau và trẻ đồng sinh khác trứng sống trong cùng môi trường.
• D. Chỉ cần so sánh tỷ lệ mắc bệnh của trẻ đồng sinh cùng trứng.

Câu 2: Quan sát sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người. Biết rằng bệnh này do một gen lặn quy định và không phát sinh đột biến mới. Hãy xác định kiểu gen có thể có của cá thể II-3.

• A. chỉ có kiểu gen Aa
• B. chỉ có kiểu gen AA
• C. chỉ có kiểu gen aa
• D. kiểu gen AA hoặc Aa

Câu 3: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là bệnh di truyền đơn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều bình thường, nhưng người con trai đầu lòng mắc bệnh PKU. Nếu họ sinh thêm một người con nữa, xác suất người con này là con gái và không mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 3/8
• D. 3/4

Câu 4: Một bệnh di truyền hiếm gặp được cho là do gen đột biến trội trên nhiễm sắc thể X gây ra. Quan sát một gia đình có người bố bình thường, người mẹ mắc bệnh. Họ có một người con trai mắc bệnh và một người con gái bình thường. Điều này có phù hợp với giả thuyết ban đầu không? Giải thích.

• A. Phù hợp, vì con trai mắc bệnh nhận gen bệnh từ mẹ, con gái bình thường nhận alen lặn từ mẹ.
• B. Không phù hợp, vì nếu bệnh là trội trên X, người mẹ mắc bệnh (X^A X^a hoặc X^A X^A) phải truyền alen trội (X^A) cho con gái, khiến con gái cũng mắc bệnh nếu mẹ có ít nhất một alen trội. Con gái bình thường (X^a X^a) chỉ có thể nhận alen lặn từ cả bố và mẹ.
• C. Phù hợp, vì bệnh trội trên X có thể biểu hiện khác nhau ở giới đực và cái.
• D. Không phù hợp, vì bệnh trội trên X thì tất cả con gái của bố mắc bệnh đều mắc bệnh.

Câu 5: Hội chứng Down là một ví dụ điển hình của bệnh di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ chế phát sinh hội chứng Down phổ biến nhất là do:

• A. Thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể.
• B. Mất một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể.
• C. Đột biến cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 21.
• D. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21.

Câu 6: Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị bệnh di truyền đầy tiềm năng. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen là gì?

• A. Sử dụng thuốc để ức chế hoạt động của gen đột biến gây bệnh.
• B. Phẫu thuật loại bỏ các tế bào mang gen đột biến.
• C. Bổ sung protein hoặc enzyme mà gen đột biến không tổng hợp được.
• D. Đưa gen lành vào cơ thể người bệnh để thay thế hoặc bổ sung chức năng cho gen đột biến.

Câu 7: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và hạn chế bệnh di truyền. Một trong những mục tiêu chính của tư vấn di truyền là:

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền cho người bệnh.
• B. Buộc các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bệnh phải từ bỏ kế hoạch sinh con.
• C. Cung cấp thông tin và lời khuyên giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định đúng đắn về kế hoạch sinh sản.
• D. Phát hiện sớm tất cả các bệnh di truyền ở thai nhi.

Câu 8: Bệnh mù màu đỏ - xanh lục là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính (trên NST X). Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị mù màu kết hôn với một người đàn ông bình thường. Xác suất để con trai của họ bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 1/2
• C. 0
• D. 3/4

Câu 9: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với các sinh vật khác như ruồi giấm hay vi khuẩn?

• A. Vòng đời ngắn, số lượng con cháu ít, khó tạo dòng thuần.
• B. Bộ nhiễm sắc thể đơn giản, dễ phân tích.
• C. Các tính trạng di truyền đơn giản, ít chịu ảnh hưởng của môi trường.
• D. Vòng đời dài, số lượng con ít, khó khăn trong việc tạo các phép lai theo ý muốn.

Câu 10: Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều dị hợp tử về gen gây bệnh bạch tạng. Nếu họ sinh 3 người con, xác suất để cả 3 người con đều bình thường là bao nhiêu?

• A. 1/4
• B. 27/64
• C. 9/16
• D. 3/4

Câu 11: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm một số bệnh di truyền ở thai nhi. Mục đích chính của xét nghiệm này là gì?

• A. Đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bệnh di truyền để có kế hoạch quản lý thai kỳ và sinh nở phù hợp.
• B. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền cho thai nhi ngay trong bụng mẹ.
• C. Xác định giới tính của thai nhi một cách chính xác nhất.
• D. Cung cấp thông tin về tất cả các gen của thai nhi.

Câu 12: Bệnh Huntington là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, thường biểu hiện muộn ở tuổi trưởng thành. Một người con trai có bố mắc bệnh Huntington (kiểu gen dị hợp tử) và mẹ bình thường. Xác suất để người con trai này mắc bệnh Huntington khi trưởng thành là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 13: Phương pháp nghiên cứu di truyền người nào cho phép lập bản đồ gen, xác định vị trí các gen trên nhiễm sắc thể, và phân tích cấu trúc của gen?

• A. Nghiên cứu phả hệ
• B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• C. Nghiên cứu tế bào học
• D. Nghiên cứu sinh hóa và di truyền phân tử

Câu 14: Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính (trên NST X). Một phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) kết hôn với một người đàn ông bình thường. Nếu họ sinh một người con, xác suất để người con đó là con gái và bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 15: Bệnh di truyền đa nhân tố (multifactorial diseases) là những bệnh có đặc điểm nào sau đây?

• A. Chỉ do đột biến trên một gen duy nhất quy định.
• B. Do sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen khác nhau và các yếu tố môi trường.
• C. Luôn di truyền theo quy luật Mendel rõ ràng trên phả hệ.
• D. Chỉ do các yếu tố môi trường gây ra mà không liên quan đến gen.

Câu 16: Phân tích karyotype của một bệnh nhân cho thấy bộ nhiễm sắc thể là 47, XXY. Bệnh nhân này mắc hội chứng nào?

• A. Hội chứng Down
• B. Hội chứng Turner
• C. Hội chứng Klinefelter
• D. Hội chứng Patau

Câu 17: Một cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn và có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Họ nên tìm đến dịch vụ tư vấn di truyền vào thời điểm nào là hợp lý nhất?

• A. Trước khi kết hôn và có kế hoạch sinh con.
• B. Chỉ khi đã sinh con đầu lòng mắc bệnh.
• C. Trong quá trình mang thai để xét nghiệm cho thai nhi.
• D. Sau khi sinh con và phát hiện con có các triệu chứng bệnh.

Câu 18: Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền lặn liên kết X. Một người phụ nữ mang gen gây bệnh (dị hợp tử) và một người đàn ông bình thường. Nếu họ sinh một đứa con, xác suất đứa trẻ đó là con trai và không mắc bệnh teo cơ Duchenne là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 19: Bệnh nào sau đây KHÔNG phải là bệnh di truyền đơn gen?

• A. Bệnh máu khó đông
• B. Bệnh bạch tạng
• C. Bệnh Phenylketonuria
• D. Bệnh tiểu đường tuýp 2

Câu 20: Nguyên tắc nào là quan trọng nhất cần tuân thủ khi thu thập thông tin để lập sơ đồ phả hệ?

• A. Chỉ cần thu thập thông tin từ những người mắc bệnh.
• B. Chỉ cần thu thập thông tin từ thế hệ bố mẹ và con cái.
• C. Thu thập thông tin đầy đủ và chính xác về các thành viên trong gia đình qua nhiều thế hệ (ít nhất 3 thế hệ), ghi rõ tình trạng bệnh/tính trạng cần nghiên cứu.
• D. Chỉ cần ghi lại số lượng thành viên mắc bệnh trong mỗi thế hệ.

Câu 21: Bệnh nào dưới đây có thể di truyền qua ti thể (mitochondrial inheritance)?

• A. Một số dạng bệnh về thần kinh cơ, bệnh Leber gây mù mắt.
• B. Bệnh bạch tạng.
• C. Bệnh máu khó đông.
• D. Hội chứng Down.

Câu 22: Một cặp vợ chồng đều bình thường, nhưng họ có một người con gái mắc bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cặp vợ chồng này muốn sinh thêm con, xác suất để đứa con tiếp theo là con trai và bình thường là bao nhiêu?

• A. 1/8
• B. 1/4
• C. 3/8
• D. 3/4

Câu 23: Ưu điểm nổi bật của phương pháp nghiên cứu tế bào học trong di truyền người là gì?

• A. Giúp theo dõi sự di truyền của tính trạng qua nhiều thế hệ.
• B. Giúp phát hiện các đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
• C. Giúp phân biệt vai trò của kiểu gen và môi trường.
• D. Giúp xác định trình tự nucleotide của các gen.

Câu 24: Bệnh nào sau đây là hậu quả của đột biến lệch bội (thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể giới tính)?

• A. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• B. Bệnh Huntington
• C. Bệnh mù màu
• D. Hội chứng Turner (XO)

Câu 25: Trong liệu pháp gen, vector được sử dụng chủ yếu với mục đích gì?

• A. Mang gen lành cần thiết vào tế bào đích của người bệnh.
• B. Cắt bỏ gen đột biến ra khỏi tế bào.
• C. Kích thích hệ miễn dịch của người bệnh chống lại bệnh.
• D. Kiểm soát sự biểu hiện của tất cả các gen trong tế bào.

Câu 26: Dựa vào sơ đồ phả hệ, nếu thấy tính trạng chỉ biểu hiện ở nam giới và được truyền từ bố sang tất cả các con trai, nhưng không truyền cho con gái, thì tính trạng đó có khả năng di truyền theo quy luật nào?

• A. Lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Trội trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Lặn liên kết giới tính X.
• D. Liên kết với nhiễm sắc thể giới tính Y.

Câu 27: Bệnh nào dưới đây là bệnh di truyền đơn gen trội trên nhiễm sắc thể thường?

• A. Bệnh bạch tạng
• B. Bệnh máu khó đông
• C. Bệnh xương thủy tinh (một số dạng)
• D. Hội chứng Down

Câu 28: Một trong những thách thức lớn nhất hiện nay đối với liệu pháp gen là gì?

• A. Đảm bảo gen lành được đưa vào đúng tế bào đích, hoạt động hiệu quả và an toàn lâu dài mà không gây ra tác dụng phụ không mong muốn (như kích hoạt ung thư).
• B. Chi phí thực hiện rất thấp, dễ dàng áp dụng cho mọi bệnh nhân.
• C. Tất cả các bệnh di truyền đều có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng liệu pháp gen.
• D. Không gặp phải rào cản đạo đức hay xã hội nào.

Câu 29: Tại sao nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng lại đặc biệt hữu ích trong việc xác định ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của một tính trạng?

• A. Vì họ có bộ gen hoàn toàn khác nhau.
• B. Vì họ luôn sống trong cùng một môi trường.
• C. Vì họ có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau.
• D. Vì họ có bộ gen giống hệt nhau, nên mọi sự khác biệt về tính trạng giữa họ có thể quy cho yếu tố môi trường.

Câu 30: Bệnh di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường có thể biểu hiện ở cả nam và nữ với xác suất như nhau, khác với bệnh di truyền liên kết giới tính. Nhận định này đúng hay sai? Giải thích.

• A. Đúng, vì gen nằm trên nhiễm sắc thể thường có mặt ở cả hai giới với số lượng như nhau.
• B. Sai, vì bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường chỉ biểu hiện ở nữ giới.
• C. Sai, vì bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường chỉ biểu hiện ở nam giới.
• D. Sai, vì xác suất biểu hiện bệnh còn phụ thuộc vào kiểu gen trội hay lặn.

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu nào trong di truyền học người cho phép xác định kiểu gen và dự đoán xác suất mắc bệnh của các thành viên trong gia đình thông qua việc theo dõi sự biểu hiện của một tính trạng qua nhiều thế hệ?

• A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
• B. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
• D. Phương pháp nghiên cứu sinh hóa.

Câu 2: Để xác định mức độ ảnh hưởng tương đối của yếu tố di truyền và môi trường đến sự biểu hiện của một tính trạng ở người, các nhà khoa học thường sử dụng phương pháp nghiên cứu nào?

• A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
• B. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
• C. Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
• D. Phương pháp nghiên cứu phân tử.

Câu 3: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh Phenylketonuria (PKU), nhưng họ có một người con trai mắc bệnh này. Bệnh PKU được xác định là do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Nếu họ sinh thêm một người con nữa, xác suất người con này mắc bệnh PKU là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 4: Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra, thường biểu hiện ở tuổi trung niên. Một người đàn ông mắc bệnh Huntington có bố mẹ đều bình thường. Điều này có mâu thuẫn với quy luật di truyền của bệnh không? Tại sao?

• A. Không mâu thuẫn, vì đây là trường hợp đột biến mới phát sinh ở người đàn ông đó.
• B. Mâu thuẫn, vì nếu là gen trội trên NST thường thì ít nhất bố hoặc mẹ phải mắc bệnh.
• C. Không mâu thuẫn, vì có thể bố hoặc mẹ mang gen lặn gây bệnh nhưng không biểu hiện.
• D. Mâu thuẫn, vì gen trội biểu hiện ngay cả khi chỉ có một alen, nên ít nhất bố hoặc mẹ phải có alen trội gây bệnh.

Câu 5: Một người phụ nữ mang gen gây bệnh máu khó đông (Hemophilia - bệnh do gen lặn liên kết X) kết hôn với một người đàn ông không mắc bệnh này. Nếu họ sinh con, xác suất con trai của họ mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 6: Bệnh mù màu đỏ - xanh lục ở người là do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X gây ra. Một cặp vợ chồng, người vợ bình thường nhưng có bố bị mù màu, người chồng bình thường. Xác suất sinh con gái bị mù màu của cặp vợ chồng này là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 7: Hội chứng Down (Trisomy 21) là bệnh di truyền do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Nguyên nhân trực tiếp dẫn đến hội chứng này thường là do:

• A. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Sự không phân li của cặp nhiễm sắc thể số 21 trong giảm phân.
• C. Mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường.

Câu 8: Một người có bộ nhiễm sắc thể 47, XXY mắc hội chứng Klinefelter. Biểu hiện giới tính chính của người này là nam nhưng có một số đặc điểm nữ hóa. Nguyên nhân di truyền của hội chứng này là gì?

• A. Thừa một nhiễm sắc thể thường.
• B. Thiếu một nhiễm sắc thể thường.
• C. Thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Thừa một nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 9: Hội chứng Turner ở người có bộ nhiễm sắc thể là 45, X (thiếu 1 NST giới tính X). Hội chứng này chỉ gặp ở nữ giới. Điều này được giải thích dựa trên cơ sở di truyền nào?

• A. Sự hiện diện của ít nhất một nhiễm sắc thể X là cần thiết cho sự phát triển của giới tính nữ.
• B. Nhiễm sắc thể Y mang gen quy định giới tính nam, khi không có Y thì là nữ.
• C. Thiếu nhiễm sắc thể X gây chết ở nam giới.
• D. Nhiễm sắc thể X mang các gen lặn gây chết ở giới đực.

Câu 10: Bệnh ung thư, bệnh tim mạch, tiểu đường type 2... là những bệnh phổ biến ở người. Đặc điểm chung của các bệnh này là gì?

• A. Chỉ do đột biến gen đơn lẻ gây ra và di truyền theo quy luật Mendel.
• B. Chỉ do đột biến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
• C. Là bệnh di truyền đa nhân tố, do sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường.
• D. Không có yếu tố di truyền, chỉ hoàn toàn do lối sống và môi trường gây ra.

Câu 11: Tư vấn di truyền là một quá trình quan trọng trong di truyền y học. Mục đích chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền cho người bệnh.
• B. Cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh di truyền, chẩn đoán và đưa ra lời khuyên phù hợp.
• C. Bắt buộc các cặp vợ chồng có nguy cơ cao không được sinh con.
• D. Chỉ áp dụng cho các bệnh hiếm gặp do đột biến gen lặn.

Câu 12: Một cặp vợ chồng đến trung tâm tư vấn di truyền vì trong gia đình người chồng có tiền sử bệnh xơ nang (cystic fibrosis - bệnh do gen lặn trên NST thường). Người vợ không có ai trong gia đình mắc bệnh này. Để xác định nguy cơ con của họ mắc bệnh, bước đầu tiên cần làm là gì?

• A. Làm xét nghiệm Karyotype cho cả hai vợ chồng.
• B. Tiến hành liệu pháp gen cho người chồng.
• C. Chỉ cần dựa vào phả hệ để kết luận nguy cơ.
• D. Làm xét nghiệm sàng lọc gen để xác định người vợ có phải là người lành mang gen bệnh hay không.

Câu 13: Liệu pháp gen là kỹ thuật sử dụng vật liệu di truyền để điều trị bệnh. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen là gì?

• A. Đưa gen lành vào tế bào người bệnh để thay thế hoặc bổ sung cho gen đột biến.
• B. Loại bỏ hoàn toàn các nhiễm sắc thể bị đột biến ra khỏi cơ thể.
• C. Sử dụng thuốc để ức chế hoạt động của gen gây bệnh.
• D. Thay thế toàn bộ bộ gen của người bệnh bằng bộ gen của người khỏe mạnh.

Câu 14: Kỹ thuật nào sau đây được sử dụng phổ biến để phân tích bộ nhiễm sắc thể của một người, giúp phát hiện các đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể?

• A. PCR (Polymerase Chain Reaction).
• B. Giải trình tự gen (Gene sequencing).
• C. Lập bộ nhiễm sắc thể (Karyotyping).
• D. Điện di (Electrophoresis).

Câu 15: Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là các biện pháp quan trọng trong di truyền y học dự phòng. Mục đích chính của các chương trình sàng lọc này là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền ngay sau khi sinh.
• B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền để can thiệp kịp thời, giảm nhẹ hậu quả.
• C. Ngăn chặn hoàn toàn việc sinh ra trẻ mắc bệnh di truyền.
• D. Chỉ áp dụng cho các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể.

Câu 16: Một bệnh di truyền biểu hiện ở cả nam và nữ với tỷ lệ gần như nhau trong quần thể. Trên phả hệ, bệnh xuất hiện liên tục qua các thế hệ và người bị bệnh luôn có ít nhất một bố hoặc mẹ bị bệnh. Kiểu di truyền có khả năng nhất của bệnh này là gì?

• A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Gen trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 17: Một bệnh di truyền chỉ biểu hiện ở nam giới, được truyền từ mẹ sang con trai. Người bố không bị bệnh nhưng con trai vẫn có thể bị bệnh nếu mẹ mang gen bệnh. Kiểu di truyền có khả năng nhất của bệnh này là gì?

• A. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Gen trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.
• D. Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

Câu 18: Tại sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp nhiều khó khăn hơn so với các loài sinh vật khác như ruồi giấm hay đậu Hà Lan?

• A. Vòng đời dài, số lượng con ít, không thể áp dụng các phép lai.
• B. Bộ gen người quá đơn giản, ít biến dị.
• C. Các tính trạng ở người ít bị ảnh hưởng bởi môi trường.
• D. Không có phương pháp nghiên cứu di truyền nào hiệu quả cho con người.

Câu 19: Bệnh bạch tạng ở người là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng đều bình thường, nhưng họ có một người con gái bị bạch tạng. Nếu người con gái này kết hôn với một người đàn ông bình thường nhưng có bố bị bạch tạng, xác suất sinh con trai không bị bạch tạng của họ là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 20: Một phụ nữ 35 tuổi mang thai. Bác sĩ khuyên nên thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Mục đích chính của việc này là gì?

• A. Xác định giới tính của thai nhi.
• B. Phát hiện các đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down).
• C. Chữa trị các bệnh di truyền cho thai nhi ngay trong bụng mẹ.
• D. Xác định tất cả các bệnh di truyền do đột biến gen đơn lẻ.

Câu 21: Sự khác biệt cơ bản giữa bệnh di truyền do đột biến gen và bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể là gì?

• A. Bệnh do đột biến gen thường nặng hơn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể.
• B. Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể chỉ liên quan đến giới tính, còn bệnh do đột biến gen thì không.
• C. Bệnh do đột biến gen luôn di truyền theo quy luật Mendel, còn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể thì không.
• D. Bệnh do đột biến gen liên quan đến sự thay đổi nhỏ trong trình tự DNA, còn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể liên quan đến sự thay đổi lớn về cấu trúc hoặc số lượng NST.

Câu 22: Một số bệnh ung thư có yếu tố di truyền (ví dụ: ung thư vú do đột biến gen BRCA1/BRCA2). Tuy nhiên, không phải ai mang gen đột biến này cũng chắc chắn mắc bệnh ung thư. Điều này cho thấy bệnh ung thư là bệnh di truyền thuộc loại nào?

• A. Bệnh do đột biến gen đơn lẻ theo quy luật Mendel.
• B. Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể.
• C. Bệnh di truyền đa nhân tố (tương tác gen và môi trường).
• D. Bệnh chỉ do yếu tố môi trường gây ra.

Câu 23: Trong tư vấn di truyền cho một gia đình có người mắc bệnh di truyền, thông tin về độ thấm của gen (penetrance) và tính biểu hiện đa dạng (expressivity) là quan trọng vì nó giúp giải thích điều gì?

• A. Tại sao người mang gen bệnh có thể không biểu hiện bệnh hoặc mức độ biểu hiện bệnh khác nhau.
• B. Xác định chính xác loại đột biến gen gây bệnh.
• C. Dự đoán khả năng chữa khỏi bệnh bằng liệu pháp gen.
• D. Phân biệt bệnh do gen lặn và gen trội.

Câu 24: Kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction) có vai trò gì trong chẩn đoán di truyền y học?

• A. Phân tích toàn bộ bộ nhiễm sắc thể.
• B. Xác định trình tự toàn bộ bộ gen.
• C. Ghép gen lành vào tế bào bệnh nhân.
• D. Khuếch đại một đoạn DNA mục tiêu để phát hiện sự hiện diện của gen đột biến hoặc mầm bệnh.

Câu 25: Bệnh nào sau đây ở người KHÔNG phải là bệnh di truyền do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể?

• A. Bệnh cúm mùa.
• B. Bệnh máu khó đông.
• C. Hội chứng Down.
• D. Bệnh bạch tạng.

Câu 26: Tại sao việc lập phả hệ là một phương pháp hữu ích nhưng có hạn chế trong nghiên cứu di truyền người?

• A. Vì phả hệ chỉ áp dụng được cho các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể.
• B. Vì phả hệ luôn cung cấp thông tin chính xác về kiểu gen của mọi thành viên.
• C. Vì phả hệ chỉ cho phép xác định kiểu di truyền và dự đoán xác suất, không cung cấp thông tin về cơ chế phân tử của bệnh.
• D. Vì phả hệ đòi hỏi phải theo dõi quá nhiều thế hệ, không khả thi.

Câu 27: Một người được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hiếm gặp. Trong quá trình tư vấn di truyền, thông tin quan trọng nhất cần truyền đạt cho người bệnh và gia đình họ là gì?

• A. Chi phí điều trị cụ thể cho bệnh này.
• B. Danh sách tất cả các loại thuốc có thể sử dụng.
• C. So sánh bệnh này với các bệnh phổ biến khác.
• D. Bản chất của bệnh (nguyên nhân di truyền), cách thức di truyền, tiên lượng và các lựa chọn quản lý/hỗ trợ.

Câu 28: Liệu pháp gen tế bào soma (somatic gene therapy) khác với liệu pháp gen dòng mầm (germline gene therapy) ở điểm nào về mặt di truyền?

• A. Liệu pháp gen tế bào soma chỉ ảnh hưởng đến cá thể được điều trị, không di truyền cho thế hệ sau; liệu pháp gen dòng mầm có thể di truyền.
• B. Liệu pháp gen tế bào soma sử dụng virus làm vector, còn liệu pháp gen dòng mầm thì không.
• C. Liệu pháp gen tế bào soma chỉ áp dụng cho bệnh do đột biến gen lặn, còn liệu pháp gen dòng mầm cho gen trội.
• D. Liệu pháp gen tế bào soma dễ thực hiện hơn và ít rủi ro hơn so với liệu pháp gen dòng mầm.

Câu 29: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm một số bệnh chuyển hóa như PKU. Phát hiện sớm bệnh PKU có ý nghĩa quan trọng vì:

• A. Bệnh PKU có thể được chữa khỏi hoàn toàn ngay sau khi sinh.
• B. Việc phát hiện sớm không ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh.
• C. Có thể áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt để ngăn ngừa hoặc giảm nhẹ tổn thương não do tích tụ phenylalanine.
• D. Bệnh PKU chỉ xảy ra ở trẻ sinh đôi.

Câu 30: Một cặp vợ chồng không mắc bệnh Thalassemia thể beta (một dạng thiếu máu do gen lặn trên NST thường gây ra). Tuy nhiên, xét nghiệm cho thấy cả hai người đều là người lành mang gen bệnh. Nếu họ muốn có con mà không mắc bệnh, lựa chọn nào sau đây trong khuôn khổ di truyền y học có thể giúp họ?

• A. Chắc chắn sinh con bình thường nếu người mẹ dùng thuốc đặc trị trong thai kỳ.
• B. Thực hiện chẩn đoán trước sinh hoặc sàng lọc phôi tiền làm tổ để chọn phôi không mang cặp alen gây bệnh.
• C. Áp dụng liệu pháp gen cho người bố để loại bỏ gen bệnh.
• D. Chỉ sinh con gái vì bệnh này chỉ ảnh hưởng đến con trai.

Câu 1: Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một người con mắc bệnh P. Phân tích phả hệ cho thấy bệnh P là do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Dựa vào thông tin này, hãy xác định kiểu gen của cặp vợ chồng và người con mắc bệnh.

• A. Vợ: AA, Chồng: AA, Con: Aa
• B. Vợ: Aa, Chồng: AA, Con: aa
• C. Vợ: Aa, Chồng: Aa, Con: aa
• D. Vợ: AA, Chồng: Aa, Con: aa

Câu 2: Bệnh mù màu là bệnh do gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X gây ra. Một người đàn ông bình thường kết hôn với một người phụ nữ mang gen bệnh mù màu (dị hợp tử). Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra con trai bị mù màu là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 3: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nào sau đây có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc xác định vai trò tương đối của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường đối với sự biểu hiện của một tính trạng hoặc bệnh lý?

• A. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• B. Nghiên cứu phả hệ
• C. Nghiên cứu tế bào học
• D. Nghiên cứu quần thể

Câu 4: Quan sát bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của một người cho thấy có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng nào sau đây phù hợp với kết quả quan sát này?

• A. Hội chứng Turner (XO)
• B. Hội chứng Klinefelter (XXY)
• C. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• D. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Câu 5: Tư vấn di truyền là một quá trình quan trọng trong di truyền y học. Mục đích chính của tư vấn di truyền là gì?

• A. Chẩn đoán chính xác tất cả các bệnh di truyền.
• B. Đưa ra phác đồ điều trị cho người mắc bệnh di truyền.
• C. Cung cấp thông tin và lời khuyên về nguy cơ mắc/truyền bệnh di truyền, giúp cá nhân/gia đình đưa ra quyết định phù hợp.
• D. Bắt buộc các cặp vợ chồng có nguy cơ cao không được sinh con.

Câu 6: Liệu pháp gen là phương pháp điều trị bệnh di truyền bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành hoặc bổ sung gen chức năng. Thách thức lớn nhất hiện nay đối với liệu pháp gen là gì?

• A. Đảm bảo gen lành được đưa vào đúng tế bào đích và hoạt động hiệu quả, an toàn.
• B. Tìm kiếm gen lành để thay thế.
• C. Chi phí thực hiện liệu pháp gen quá thấp.
• D. Sự chấp thuận của các tổ chức y tế thế giới.

Câu 7: Bệnh phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh không có khả năng chuyển hóa axit amin phenylalanine. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt (hạn chế phenylalanine), người bệnh vẫn có thể phát triển bình thường. Ví dụ này minh họa rõ nhất điều gì trong di truyền học người?

• A. Đột biến gen luôn gây hậu quả nghiêm trọng không thể khắc phục.
• B. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường ảnh hưởng đến kiểu hình.
• C. Tất cả các bệnh di truyền đều có thể chữa khỏi bằng chế độ ăn uống.
• D. Bệnh do gen lặn thường nhẹ hơn bệnh do gen trội.

Câu 8: Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện trên trẻ vài ngày tuổi để phát hiện sớm các bệnh di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa. Mục đích chính của sàng lọc sơ sinh là gì?

• A. Chẩn đoán chính xác tất cả các bệnh di truyền mà trẻ có thể mắc phải trong tương lai.
• B. Xác định giới tính của trẻ một cách chính xác.
• C. Dự đoán chiều cao và cân nặng tối đa của trẻ khi trưởng thành.
• D. Phát hiện sớm các bệnh có thể điều trị hoặc quản lý được để ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn hoặc giảm nhẹ mức độ nghiêm trọng của bệnh.