15+ Đề Trắc nghiệm Sinh học 12 Kết nối tri thức Bài 4: Đột biến gene

Câu 1: Dạng đột biến gen nào sau đây làm thay đổi khung đọc mã di truyền, dẫn đến sự thay đổi lớn trong trình tự amino acid của protein từ vị trí đột biến trở đi?

• A. Đột biến thay thế cặp nucleotide
• B. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide
• C. Đột biến đảo vị trí cặp nucleotide
• D. Đột biến chuyển đoạn cặp nucleotide

Câu 2: Tia tử ngoại (UV) có thể gây ra đột biến gen bằng cách nào?

• A. Gây ra sự hình thành dimer pyrimidine
• B. Gây ion hóa các phân tử ADN
• C. Chèn vào giữa các cặp base nitơ
• D. Phá vỡ liên kết phosphodiester

Câu 3: Một gen mã hóa protein có trình tự nucleotide như sau trước đột biến: 5"-ATGCGCTAG-3". Sau đột biến, trình tự trở thành 5"-ATGGCGCTAG-3". Dạng đột biến gen nào đã xảy ra?

• A. Mất một cặp nucleotide
• B. Thêm một cặp nucleotide
• C. Thay thế một cặp nucleotide
• D. Đảo vị trí một cặp nucleotide

Câu 4: Trong điều kiện không có tác nhân đột biến, đột biến gen vẫn có thể phát sinh do:

• A. Sự tác động của các chất phóng xạ tự nhiên
• B. Sự tích lũy các chất độc hại trong tế bào
• C. Sự thay đổi đột ngột của môi trường sống
• D. Sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sao chép ADN

Câu 5: Loại đột biến gen nào sau đây thường ít gây hậu quả nghiêm trọng nhất cho chức năng của protein?

• A. Đột biến mất đoạn nucleotide
• B. Đột biến thêm đoạn nucleotide
• C. Đột biến thay thế nucleotide đồng nghĩa
• D. Đột biến thay thế nucleotide sai nghĩa

Câu 6: Cơ chế sửa chữa nào sau đây có khả năng loại bỏ các base bị hư hỏng do alkyl hóa hoặc oxy hóa?

• A. Sửa chữa tái tổ hợp (Recombinational Repair)
• B. Sửa chữa cắt bỏ base (Base Excision Repair)
• C. Sửa chữa cắt bỏ nucleotide (Nucleotide Excision Repair)
• D. Sửa chữa ghép cặp sai (Mismatch Repair)

Câu 7: Một gen quy định màu hoa ở một loài thực vật có hai alen: alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng. Một cây hoa đỏ thuần chủng bị đột biến gen tạo ra alen a. Kiểu hình của cây đột biến này là gì?

• A. Hoa đỏ
• B. Hoa trắng
• C. Hoa hồng
• D. Hoa đốm đỏ trắng

Câu 8: Đột biến gen có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì:

• A. Giúp sinh vật thích nghi hoàn toàn với môi trường
• B. Cung cấp nguồn biến dị di truyền cho chọn lọc tự nhiên
• C. Luôn tạo ra các đặc điểm có lợi cho sinh vật
• D. Ổn định cấu trúc di truyền của quần thể

Câu 9: Hóa chất 5-bromodeoxyuridine (5-BU) là một chất gây đột biến gen dạng base tương tự. 5-BU gây đột biến bằng cơ chế nào?

• A. Gây ra sự hình thành dimer pyrimidine
• B. Gây ion hóa các phân tử ADN
• C. Chèn vào giữa các cặp base nitơ
• D. Thay thế các base nitơ thông thường trong ADN

Câu 10: Trong một thí nghiệm, người ta chiếu xạ tia X vào một quần thể vi khuẩn. Sau chiếu xạ, tỷ lệ đột biến gen tăng lên đáng kể. Điều này chứng tỏ tia X là tác nhân đột biến:

• A. Gây đột biến
• B. Không gây đột biến
• C. Chỉ gây đột biến ở liều lượng rất cao
• D. Chỉ gây đột biến ở một số loài nhất định

Câu 11: Một đột biến điểm xảy ra ở vùng mã hóa của gen làm thay đổi codon UAU thành UAA. Hậu quả của đột biến này là gì?

• A. Không có thay đổi về trình tự amino acid
• B. Protein được tổng hợp ngắn hơn bình thường
• C. Protein được tổng hợp dài hơn bình thường
• D. Chỉ thay đổi một amino acid trong protein

Câu 12: Xét một gen có 5 đoạn exon và 4 đoạn intron. Đột biến xảy ra ở vị trí intron có thể gây ra hậu quả nào sau đây?

• A. Không gây ra hậu quả gì vì intron không mã hóa
• B. Làm thay đổi trình tự amino acid của protein
• C. Ảnh hưởng đến quá trình cắt nối mRNA
• D. Làm tăng tốc độ phiên mã của gen

Câu 13: Một người bị bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bố mẹ bình thường sinh ra người con bị bệnh bạch tạng. Điều này chứng tỏ đột biến gen bạch tạng là đột biến:

• A. Mới phát sinh ở người con
• B. Chỉ phát sinh ở mẹ
• C. Chỉ phát sinh ở bố
• D. Đã xảy ra từ trước và được di truyền

Câu 14: Trong các cơ chế sửa chữa ADN, cơ chế sửa chữa cắt bỏ nucleotide (NER) đặc biệt quan trọng trong việc loại bỏ:

• A. Dimer pyrimidine
• B. Base bị alkyl hóa
• C. Base bị oxy hóa
• D. Sai sót ghép cặp base

Câu 15: So sánh đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể, điểm khác biệt cơ bản nhất là:

• A. Đột biến gen luôn có hại, đột biến NST có thể có lợi
• B. Đột biến gen xảy ra ở cấp độ phân tử, đột biến NST ở cấp độ tế bào
• C. Đột biến gen di truyền được, đột biến NST không di truyền được
• D. Đột biến gen chỉ xảy ra ở sinh vật nhân sơ, đột biến NST ở sinh vật nhân thực

Câu 16: Cho sơ đồ sau mô tả quá trình phiên mã và dịch mã: Gen → mRNA → Protein. Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến giai đoạn nào trong sơ đồ trên?

• A. Chỉ ảnh hưởng đến giai đoạn phiên mã
• B. Chỉ ảnh hưởng đến giai đoạn dịch mã
• C. Không ảnh hưởng đến cả hai giai đoạn
• D. Ảnh hưởng đến cả giai đoạn phiên mã và dịch mã

Câu 17: Loại đột biến gen nào sau đây có thể không làm thay đổi trình tự amino acid của protein?

• A. Đột biến mất một codon
• B. Đột biến thay thế nucleotide đồng nghĩa
• C. Đột biến thêm một codon
• D. Đột biến thay thế nucleotide sai nghĩa

Câu 18: Một gen ở vi khuẩn bình thường có khả năng phân giải lactose. Đột biến xảy ra làm gen này mất khả năng phân giải lactose. Đây là loại đột biến:

• A. Đột biến tiền chức năng (hypermorphic mutation)
• B. Đột biến tân chức năng (neomorphic mutation)
• C. Đột biến giảm chức năng (hypomorphic mutation)
• D. Đột biến trung tính (neutral mutation)

Câu 19: Trong quá trình nhân đôi ADN, enzyme nào đóng vai trò chính trong việc phát hiện và sửa chữa các cặp base bị ghép sai?

• A. ADN polymerase
• B. ADN ligase
• C. Helicase
• D. Primase

Câu 20: Xét một quần thể giao phối ngẫu nhiên, alen đột biến lặn gây bệnh có tần số 0.01. Tần số người mang alen đột biến (dị hợp tử) trong quần thể là bao nhiêu theo định luật Hardy-Weinberg?

• A. 0.0001
• B. 0.01
• C. 0.0198
• D. 0.9801

Câu 21: Một loại thuốc hóa trị liệu hoạt động bằng cách gây tổn thương ADN trong tế bào ung thư. Cơ chế tác động này có thể dẫn đến:

• A. Tăng cường quá trình phiên mã gen
• B. Tăng tốc độ nhân đôi ADN
• C. Ức chế quá trình dịch mã protein
• D. Kích hoạt cơ chế chết tế bào theo chương trình

Câu 22: Hiện tượng gen nhảy (transposon) có thể được xem là một dạng đột biến gen vì:

• A. Chỉ làm thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể
• B. Có thể chèn vào và làm gián đoạn chức năng gen
• C. Luôn làm tăng cường biểu hiện của gen
• D. Chỉ xảy ra ở sinh vật nhân sơ

Câu 23: Trong một thí nghiệm gây đột biến bằng hóa chất EMS (ethyl methanesulfonate), người ta phát hiện một đột biến mới ở gen X. Để xác định chính xác loại đột biến điểm nào đã xảy ra, phương pháp nào sau đây phù hợp nhất?

• A. Lai phân tích
• B. Điện di protein
• C. Giải trình tự gen
• D. Quan sát hình thái tế bào

Câu 24: Một đột biến gen lặn gây bệnh máu khó đông ở người nằm trên nhiễm sắc thể X. Nếu một người phụ nữ bình thường (không mang alen bệnh) kết hôn với một người đàn ông bị bệnh máu khó đông, xác suất con trai của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 100%

Câu 25: Đột biến gen có thể có ý nghĩa thực tiễn trong lĩnh vực nào sau đây?

• A. Y học
• B. Nông nghiệp
• C. Công nghiệp
• D. Tất cả các lĩnh vực trên

Câu 26: Một dòng tế bào ung thư có khả năng kháng thuốc hóa trị liệu do đột biến gen. Cơ chế kháng thuốc phổ biến nhất liên quan đến đột biến gen là:

• A. Đột biến gen làm tăng độ nhạy cảm với thuốc
• B. Đột biến gen làm tăng biểu hiện bơm efflux
• C. Đột biến gen làm bất hoạt enzyme chuyển hóa thuốc
• D. Đột biến gen làm thay đổi đích tác động của thuốc

Câu 27: Cho biết codon AUG mã hóa cho methionine và là codon mở đầu. Một đột biến xảy ra làm codon AUG trở thành AUA. Hậu quả có thể xảy ra là:

• A. Protein được tổng hợp bình thường nhưng chậm hơn
• B. Protein được tổng hợp với một amino acid khác ở đầu
• C. Quá trình dịch mã có thể không bắt đầu được
• D. Protein được tổng hợp ngắn hơn bình thường

Câu 28: Trong công nghệ chuyển gen, đột biến gen có thể được sử dụng để:

• A. Cải thiện chức năng của protein
• B. Loại bỏ hoàn toàn chức năng của protein
• C. Sao chép gen một cách chính xác
• D. Chuyển gen vào tế bào một cách hiệu quả

Câu 29: Một người có kiểu gen AaBb, trong đó alen a và b là alen đột biến lặn. Kiểu gen nào sau đây được xem là thể đột biến?

• A. AaBb
• B. aabb
• C. AABB
• D. AaBB

Câu 30: Cho một đoạn mạch gốc của gen có trình tự 3"-TAX GXX ATX-5". Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp nucleotide thứ 2 (từ trái sang) từ X bằng G thì đoạn mạch mARN tương ứng được phiên mã từ mạch gốc đột biến là:

• A. 5"-AUG XGG UAG-3"
• B. 5"-AUX GXX AUX-3"
• C. 5"-AUG CGG AUG-3"
• D. 5"-AUX CGG UAG-3"

Câu 1: Đột biến gen được định nghĩa là những biến đổi trong cấu trúc của gen, bao gồm các dạng nào sau đây?

• A. Chỉ là sự thay thế một cặp nucleotide.
• B. Chỉ là sự thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
• C. Chỉ là sự đảo vị trí của các nucleotide.
• D. Thay thế, thêm, mất một hoặc một số cặp nucleotide.

Câu 2: Xét một đoạn mạch gốc của gen có trình tự 3"- TAX GTT AXG GAT -5". Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X tại vị trí nucleotide thứ 5 (tính từ đầu 3" của mạch gốc), thì trình tự nucleotide trên mạch mã gốc sau đột biến sẽ là gì?

• A. 3"- TAX GXG AXG GAT -5"
• B. 3"- TAX GTT GXG GAT -5"
• C. 3"- TAX GTG AXG GAT -5"
• D. 3"- TAG GTT AXG GAT -5"

Câu 3: Dạng đột biến điểm nào sau đây thường gây hậu quả nghiêm trọng nhất đối với cấu trúc chuỗi polypeptide sản phẩm?

• A. Thay thế một cặp nucleotide không làm thay đổi bộ ba mã hóa (đột biến đồng nghĩa).
• B. Thêm hoặc mất một cặp nucleotide trong vùng mã hóa.
• C. Thay thế một cặp nucleotide làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng không tạo mã kết thúc (đột biến nhầm nghĩa).
• D. Thay thế một cặp nucleotide tạo ra mã kết thúc sớm (đột biến vô nghĩa).

Câu 4: Tại sao đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide trong vùng mã hóa của gen thường gây hậu quả nặng nề hơn đột biến thay thế một cặp nucleotide?

• A. Làm dịch khung đọc mã di truyền, thay đổi toàn bộ các bộ ba mã hóa kể từ vị trí đột biến.
• B. Chỉ thay đổi một bộ ba mã hóa duy nhất.
• C. Không làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hóa.
• D. Chỉ ảnh hưởng đến cấu trúc của tARN.

Câu 5: Loại tác nhân đột biến nào sau đây có khả năng gây ra đột biến gen bằng cách chèn vào mạch khuôn ADN và làm sai lệch quá trình sao chép?

• A. Tia X.
• B. Tia tử ngoại (UV).
• C. 5-bromouracil (5BU).
• D. Acridin.

Câu 6: Nếu một đột biến thay thế nucleotide xảy ra ở vị trí cuối cùng của một bộ ba mã hóa, khả năng cao nhất là hậu quả đối với chuỗi polypeptide sẽ như thế nào?

• A. Ít hoặc không ảnh hưởng đến loại amino acid được mã hóa (do tính thoái hóa của mã di truyền).
• B. Chắc chắn thay đổi loại amino acid được mã hóa.
• C. Tạo ra mã kết thúc sớm.
• D. Gây dịch khung đọc mã di truyền.

Câu 7: Đột biến gen xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) có đặc điểm di truyền như thế nào?

• A. Chắc chắn di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
• B. Có thể di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản vô tính (nếu có).
• C. Chỉ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp tử lặn.
• D. Luôn luôn biểu hiện ra kiểu hình ở cá thể mang đột biến.

Câu 8: Xét một gen có 3000 cặp nucleotide. Nếu xảy ra đột biến mất một cặp A-T tại vị trí nucleotide thứ 100 (trong vùng mã hóa), thì số lượng nucleotide loại A và T trong gen sau đột biến sẽ thay đổi như thế nào so với gen ban đầu?

• A. Số lượng A giảm 1, số lượng T giảm 1.
• B. Số lượng A giảm 1, số lượng T không đổi.
• C. Số lượng A không đổi, số lượng T giảm 1.
• D. Số lượng A và T đều tăng 1.

Câu 9: Tác nhân hóa học 5-bromouracil (5BU) là một chất đồng đẳng của thymine. Khi 5BU được đưa vào môi trường nội bào, nó có thể gây ra dạng đột biến thay thế nào trong quá trình nhân đôi ADN?

• A. Thay thế cặp A-T bằng T-A.
• B. Thay thế cặp G-X bằng X-G.
• C. Thay thế cặp A-T bằng G-X.
• D. Thay thế cặp G-X bằng A-T.

Câu 10: Một gen có trình tự mạch gốc 3"- TAX AAA XXX GGG TTT -5". Nếu đột biến thay thế cặp G-X bằng A-T xảy ra tại vị trí nucleotide thứ 7 (tính từ đầu 3" mạch gốc), thì bộ ba mã hóa tương ứng trên mARN được phiên mã từ vị trí đột biến sẽ thay đổi như thế nào?

• A. Từ XXX thành XXA.
• B. Từ XXX thành XXT (trên mạch gốc) → từ GGG thành GGA (trên mARN).
• C. Từ GGG thành AAG.
• D. Từ XXX thành TXX.

Câu 11: Tần số đột biến gen trong tự nhiên thường là rất thấp (khoảng 10^-6 đến 10^-4 tùy loài và tùy gen). Điều này có ý nghĩa gì đối với loài?

• A. Đảm bảo sự ổn định tương đối của vật chất di truyền.
• B. Gây ra sự biến đổi lớn trong cấu trúc quần thể chỉ sau một thế hệ.
• C. Khiến cho các đột biến có hại dễ dàng tích lũy trong quần thể.
• D. Làm giảm khả năng thích ứng của quần thể với môi trường.

Câu 12: Một gen bị đột biến mất một cặp nucleotide ở vị trí đầu tiên của vùng mã hóa. Hậu quả của đột biến này đối với protein là gì?

• A. Chỉ thay đổi một amino acid duy nhất.
• B. Chắc chắn không ảnh hưởng đến chức năng protein.
• C. Có thể tạo ra protein ngắn hơn do xuất hiện mã kết thúc sớm.
• D. Gây dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid sau đó và có thể tạo mã kết thúc sớm.

Câu 13: Các dạng đột biến điểm nào sau đây thuộc loại đột biến dịch khung (frameshift mutation)?

• A. Thay thế một cặp nucleotide.
• B. Thêm hoặc mất một hoặc một số cặp nucleotide (không phải bội số của 3).
• C. Đảo vị trí một đoạn nucleotide.
• D. Thêm hoặc mất một hoặc một số bộ ba nucleotide.

Câu 14: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là ví dụ điển hình về hậu quả của đột biến gen. Đột biến này thuộc dạng nào và gây ra sự thay đổi gì ở cấp độ phân tử?

• A. Đột biến thay thế một cặp nucleotide dẫn đến thay thế một amino acid trong chuỗi globin β.
• B. Đột biến mất một cặp nucleotide dẫn đến dịch khung đọc mã.
• C. Đột biến thêm một cặp nucleotide dẫn đến dịch khung đọc mã.
• D. Đột biến thay thế một cặp nucleotide tạo ra mã kết thúc sớm.

Câu 15: Tia tử ngoại (UV) là tác nhân vật lí gây đột biến gen chủ yếu bằng cách nào?

• A. Gây đứt gãy chuỗi ADN.
• B. Oxy hóa các base nitơ.
• C. Gây mất các base purine hoặc pyrimidine.
• D. Tạo dimer pyrimidine (thường là dimer thymine) trên một mạch ADN.

Câu 16: Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái nào?

• A. Dị hợp tử.
• B. Đồng hợp tử trội.
• C. Đồng hợp tử lặn.
• D. Luôn luôn biểu hiện, bất kể trạng thái hợp tử.

Câu 17: Một gen có chiều dài 5100 Å. Nếu gen này bị đột biến mất đi một đoạn gồm 6 cặp nucleotide, chiều dài của gen đột biến sẽ là bao nhiêu?

• A. 5080.4 Å.
• B. 5094 Å.
• C. 5098.4 Å.
• D. 5106 Å.

Câu 18: Sự sửa chữa ADN (DNA repair) đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu tần số đột biến. Hệ thống sửa chữa nào chịu trách nhiệm loại bỏ các dimer pyrimidine do tia UV gây ra?

• A. Sửa chữa sai cặp (Mismatch repair).
• B. Sửa chữa cắt bỏ nucleotide (Nucleotide excision repair - NER).
• C. Sửa chữa base bị biến đổi (Base excision repair - BER).
• D. Sửa chữa nối đầu không tương đồng (Non-homologous end joining - NHEJ).

Câu 19: Trong quá trình nhân đôi ADN, sai sót ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến gen. Loại sai sót nào sau đây thường dẫn đến đột biến thay thế cặp nucleotide?

• A. Sự bắt cặp nhầm giữa các base hiếm (tautomeric forms).
• B. Trượt mạch khuôn hoặc mạch mới.
• C. Đứt gãy sợi kép ADN.
• D. Methyl hóa các base.

Câu 20: Một gen có 1000 cặp nucleotide. Trên mạch gốc của gen này có 300 nucleotide loại A. Nếu xảy ra đột biến thay thế một cặp A-T bằng G-X thì số liên kết hydro của gen sau đột biến thay đổi như thế nào?

• A. Tăng 1 liên kết hydro.
• B. Giảm 1 liên kết hydro.
• C. Tăng 2 liên kết hydro.
• D. Không thay đổi số liên kết hydro.

Câu 21: Xét cơ chế gây đột biến của 5-bromouracil (5BU). 5BU là đồng đẳng của T, có thể bắt cặp với A. Tuy nhiên, dạng hiếm của 5BU lại bắt cặp với G. Điều này giải thích cơ chế gây đột biến nào?

• A. Chỉ gây đột biến chuyển vị (transversion) A-T thành T-A.
• B. Chỉ gây đột biến chuyển đổi (transition) G-X thành A-T.
• C. Chỉ gây đột biến chuyển vị (transversion) G-X thành C-G.
• D. Gây đột biến chuyển đổi (transition) A-T thành G-X hoặc ngược lại G-X thành A-T.

Câu 22: Đột biến gen có ý nghĩa gì đối với quá trình tiến hóa?

• A. Là động lực chính, duy nhất thúc đẩy tiến hóa.
• B. Luôn tạo ra các alen trội có lợi.
• C. Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa.
• D. Làm giảm đa dạng di truyền của quần thể.

Câu 23: Một gen có trình tự mạch mã gốc: 3"- ATG GXT AAG TTT -5". Nếu xảy ra đột biến thay thế T bằng A tại vị trí nucleotide thứ 4 (tính từ đầu 3" mạch gốc), thì trình tự amino acid được tổng hợp từ gen đột biến (giả sử không có mã kết thúc sớm) sẽ thay đổi như thế nào so với gen ban đầu? (Sử dụng bảng mã di truyền thông thường).

• A. Met - Pro - Lys - Phe → Met - His - Lys - Phe
• B. Met - Pro - Lys - Phe → Met - Ala - Lys - Phe (Mạch gốc: GXT -> GXA; mARN: XGA -> XGU)
• C. Met - Pro - Lys - Phe → Met - Pro - Asn - Phe
• D. Met - Pro - Lys - Phe → Met - Pro - Lys - Tyr

Câu 24: Phân biệt giữa đột biến gen lặn và đột biến gen trội ở khía cạnh biểu hiện kiểu hình trong thế hệ F1 của phép lai giữa cá thể đột biến và cá thể bình thường (kiểu gen hoang dã đồng hợp trội)?

• A. Đột biến lặn thường không biểu hiện ở F1, đột biến trội thường biểu hiện ở F1.
• B. Đột biến lặn luôn biểu hiện ở F1, đột biến trội không biểu hiện ở F1.
• C. Cả hai loại đột biến đều không biểu hiện ở F1.
• D. Cả hai loại đột biến đều biểu hiện ở F1.

Câu 25: Tại sao các đột biến điểm trong vùng không mã hóa (như vùng promoter, enhancer) vẫn có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho kiểu hình?

• A. Vì chúng trực tiếp thay đổi trình tự amino acid của protein.
• B. Vì chúng luôn tạo ra mã kết thúc sớm.
• C. Vì chúng có thể ảnh hưởng đến quá trình điều hòa biểu hiện gen (phiên mã, dịch mã).
• D. Vì chúng gây dịch khung đọc mã di truyền.

Câu 26: Giả sử một gen có trình tự mạch mã gốc là 3"-...TAA GTT XXX...-5". Nếu xảy ra đột biến thay thế A bằng T tại vị trí nucleotide thứ 5 (tính từ đầu 3" của đoạn này), thì bộ ba mã hóa trên mARN được phiên mã từ bộ ba đột biến sẽ là gì và có khả năng gây hậu quả gì? (Biết TAA trên mạch gốc tương ứng với ATT trên mạch bổ sung, mã hóa cho Ile; GTT trên mạch gốc tương ứng với CAA trên mạch bổ sung, mã hóa cho Gln; XXX trên mạch gốc tương ứng với GGG trên mạch bổ sung, mã hóa cho Gly).

• A. Từ CAA (Gln) thành TAA (Tyr) trên mạch bổ sung → Từ GTT thành ATT trên mạch gốc → Từ CAA thành UAA trên mARN. UAA là mã kết thúc.
• B. Từ GTT thành ATT trên mạch gốc → Từ CAA thành UAA trên mARN. UAA mã hóa một amino acid khác.
• C. Từ CAA thành UAA trên mARN. UAA là mã kết thúc.
• D. Từ GTT thành GAT trên mạch gốc → Từ CAA thành CUA trên mARN. CUA mã hóa một amino acid khác.

Câu 27: Đột biến gen nào sau đây được gọi là đột biến vô nghĩa (nonsense mutation)?

• A. Đột biến thay thế một cặp nucleotide làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng vẫn mã hóa một amino acid.
• B. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide gây dịch khung.
• C. Đột biến thay thế một cặp nucleotide làm thay đổi bộ ba mã hóa thành một trong ba mã kết thúc (UAA, UAG, UGA).
• D. Đột biến thay thế một cặp nucleotide không làm thay đổi amino acid được mã hóa.

Câu 28: Khi nghiên cứu tần số đột biến của một gen, người ta nhận thấy tần số này có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí của gen trên nhiễm sắc thể hoặc loại tế bào. Yếu tố nào sau đây có thể giải thích sự khác biệt này?

• A. Tất cả các gen đều có cấu trúc như nhau nên tần số đột biến phải như nhau.
• B. Tần số đột biến chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến.
• C. Khả năng hoạt động của hệ thống sửa chữa ADN là như nhau ở mọi vị trí gen và mọi loại tế bào.
• D. Mỗi gen có cấu trúc đặc thù, vị trí trên nhiễm sắc thể khác nhau, và mức độ hoạt động của các hệ thống sửa chữa ADN có thể khác nhau ở các loại tế bào.

Câu 29: Đột biến gen có thể phát sinh do các yếu tố nội tại của tế bào. Ví dụ nào sau đây là yếu tố nội tại gây đột biến?

• A. Sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.
• B. Tia X từ môi trường.
• C. Hóa chất trong khói thuốc lá.
• D. Virus gây bệnh.

Câu 30: Một chủng vi khuẩn bị đột biến mất khả năng tổng hợp một loại amino acid cần thiết. Để nuôi cấy chủng đột biến này, môi trường nuôi cấy cần bổ sung chất gì?

• A. Một loại đường.
• B. Amino acid mà nó không tổng hợp được.
• C. Một loại vitamin.
• D. Kháng sinh.

Câu 1: Xét một đoạn mạch gốc của gen có trình tự 3"-TAX-GXA-ATT-XGA-5". Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp T-A tại vị trí nucleotit thứ 7 (tính từ đầu 3" của mạch gốc), dạng đột biến điểm này là gì?

• A. Đột biến mất cặp nucleotide.
• B. Đột biến thêm cặp nucleotide.
• C. Đột biến thay thế cặp nucleotide.
• D. Đột biến dịch khung đọc mã.

Câu 2: Một đột biến điểm xảy ra trong vùng mã hóa của gen làm thay đổi một codon từ XXX thành XXY (trong đó X, Y là các loại nucleotit khác nhau). Nếu codon XXX và XXY cùng mã hóa cho một loại amino acid, thì đây là dạng đột biến nào xét về hậu quả trên chuỗi polipeptit?

• A. Đột biến vô nghĩa (nonsense).
• B. Đột biến im lặng (silent).
• C. Đột biến nhầm nghĩa (missense).
• D. Đột biến dịch khung (frameshift).

Câu 3: Gen A bị đột biến do mất một cặp nucleotide tại vị trí thứ 10 (tính từ codon mở đầu). Giả sử vị trí đột biến nằm trong vùng mã hóa và không phải là bộ ba kết thúc. Hậu quả nghiêm trọng nhất của đột biến này đối với cấu trúc protein là gì?

• A. Chỉ làm thay đổi một amino acid tại vị trí đột biến.
• B. Chỉ làm thay đổi amino acid tại vị trí đột biến và một vài amino acid kế tiếp.
• C. Tạo ra một codon kết thúc sớm, làm protein ngắn hơn.
• D. Gây dịch khung đọc mã, làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ điểm đột biến trở đi.

Câu 4: Tác nhân hóa học 5-Bromouracil (5-BU) là chất đồng đẳng của Timin. Khi 5-BU gắn vào mạch khuôn ADN, nó có thể bắt cặp với Guanin trong quá trình nhân đôi. Điều này có thể dẫn đến dạng đột biến thay thế cặp nucleotit nào?

• A. A-T thành G-X.
• B. G-X thành A-T.
• C. A-T thành T-A.
• D. G-X thành X-G.

Câu 5: Tia tử ngoại (UV) thường gây ra dạng tổn thương nào trên phân tử ADN, từ đó có thể dẫn đến đột biến gene?

• A. Đứt gãy chuỗi polynucleotide.
• B. Gắn thêm nhóm alkyl vào base.
• C. Tạo dimer pyrimidin (thường là T-T).
• D. Loại bỏ base khỏi mạch ADN.

Câu 6: Tại sao đột biến gene thường có tần số rất thấp trong quần thể tự nhiên?

• A. Vì các tác nhân gây đột biến rất hiếm gặp.
• B. Vì bộ máy sao chép ADN có khả năng sửa sai và các cơ chế sửa chữa ADN hoạt động hiệu quả.
• C. Vì đa số đột biến là có hại nên bị chọn lọc tự nhiên đào thải ngay lập tức.
• D. Vì gen có cấu trúc rất bền vững, khó bị biến đổi.

Câu 7: Một đoạn mạch mã gốc của gen có trình tự là 3"-TAG-XTG-AXT-5". Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X tại vị trí nucleotit thứ 5 (tính từ đầu 3" mạch gốc), thì số liên kết hydro trong đoạn gen này (sau đột biến) thay đổi như thế nào so với trước đột biến?

• A. Tăng 1 liên kết hydro.
• B. Giảm 1 liên kết hydro.
• C. Tăng 2 liên kết hydro.
• D. Không thay đổi số liên kết hydro.

Câu 8: Đột biến gene lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi nào?

• A. Khi ở trạng thái dị hợp tử.
• B. Khi môi trường thay đổi đột ngột.
• C. Chỉ biểu hiện ở giới cái.
• D. Khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn hoặc trên NST giới tính ở giới dị giao (XY).

Câu 9: Tại sao đột biến gene thường được coi là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa?

• A. Vì chúng tạo ra các alen mới, làm tăng tính đa dạng di truyền của quần thể.
• B. Vì chúng luôn tạo ra các kiểu hình có lợi giúp sinh vật thích nghi tốt hơn.
• C. Vì chúng xảy ra với tần số rất cao, dễ dàng tích lũy trong quần thể.
• D. Vì chúng chỉ ảnh hưởng đến cấu trúc protein mà không làm thay đổi vật chất di truyền.

Câu 10: Một gen có chiều dài 4080 Angstrom. Khi gen này bị đột biến mất một cặp A-T. Chiều dài của gen sau đột biến là bao nhiêu?

• A. 4076 Angstrom.
• B. 4076.6 Angstrom.
• C. 4080 Angstrom (không thay đổi).
• D. 4083.4 Angstrom.

Câu 11: Phân tích một đoạn mạch mã gốc của gen ban đầu và sau đột biến như sau:
- Ban đầu: 3"-TAX-GXA-ATT-XGA-5"
- Sau đột biến: 3"-TAX-GXA-ATT-XGA-T-5"
Đây là dạng đột biến điểm nào?

• A. Mất một cặp A-T.
• B. Thêm một cặp A-T.
• C. Thay thế một cặp G-X bằng một cặp T-A.
• D. Đảo vị trí các cặp nucleotide.

Câu 12: Đột biến thay thế một cặp nucleotide ở vị trí thứ ba của một codon thường có hậu quả gì đối với trình tự amino acid của chuỗi polipeptit?

• A. Thường không làm thay đổi amino acid do tính thoái hóa của mã di truyền.
• B. Luôn làm thay đổi amino acid tại vị trí đó.
• C. Luôn tạo ra codon kết thúc sớm.
• D. Gây dịch khung đọc mã.

Câu 13: Một gen bình thường tổng hợp được protein có 100 amino acid. Gen đột biến do mất 6 cặp nucleotide ở vị trí các codon 20-21 (tính từ codon mở đầu). Số lượng amino acid trong protein do gen đột biến tổng hợp là bao nhiêu (giả sử đột biến không ảnh hưởng đến codon mở đầu và kết thúc)?

• A. 94 amino acid.
• B. 98 amino acid.
• C. 96 amino acid.
• D. 100 amino acid.

Câu 14: Đột biến gene xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (soma) có đặc điểm nào sau đây?

• A. Không di truyền qua sinh sản hữu tính cho thế hệ sau.
• B. Luôn biểu hiện ra kiểu hình ở toàn bộ cơ thể.
• C. Chỉ xảy ra dưới tác động của tác nhân vật lý.
• D. Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hóa.

Câu 15: Tại sao đột biến gene có thể có hại cho sinh vật?

• A. Vì chúng làm tăng tính đa dạng di truyền.
• B. Vì chúng luôn làm thay đổi cấu trúc ADN.
• C. Vì chúng xảy ra ngẫu nhiên và không định hướng.
• D. Vì chúng có thể làm hỏng protein chức năng hoặc gây chết tế bào, làm giảm khả năng sống sót và sinh sản.

Câu 16: Một gen có 1500 cặp nucleotide. Nếu xảy ra đột biến mất 3 cặp nucleotide trong vùng mã hóa, số lượng nucleotide trên mạch mã gốc của gen đột biến là bao nhiêu?

• A. 1497 nucleotide.
• B. 1500 nucleotide.
• C. 2994 nucleotide.
• D. 3000 nucleotide.

Câu 17: Sự khác biệt cơ bản giữa đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể là gì?

• A. Đột biến gene chỉ xảy ra ở sinh vật nhân sơ, đột biến nhiễm sắc thể xảy ra ở sinh vật nhân thực.
• B. Đột biến gene luôn có hại, đột biến nhiễm sắc thể luôn có lợi.
• C. Đột biến gene là biến đổi trong cấu trúc gen (trình tự nucleotide), đột biến nhiễm sắc thể là biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
• D. Đột biến gene là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, đột biến nhiễm sắc thể thì không.

Câu 18: Một gen có trình tự mạch mã gốc 3"-XTT-AAG-GXT-5". Đột biến điểm làm thay thế cặp A-T bằng cặp T-A tại vị trí nucleotit thứ 4 (tính từ đầu 3" của mạch mã gốc). Trình tự codon trên mARN được phiên mã từ đoạn gen đột biến này là gì?

• A. 5"-GAA-TXX-XGA-3".
• B. 5"-GAA-UUU-XGA-3".
• C. 5"-GAA-GUU-XGA-3".
• D. 5"-GAA-XXU-XGA-3".

Câu 19: Tại sao đột biến gene thường có tính thuận nghịch (có thể quay trở lại trạng thái ban đầu)?

• A. Vì cơ thể có cơ chế tự phục hồi gen bị hỏng.
• B. Vì một đột biến lặn có thể bị át bởi alen trội ở trạng thái dị hợp.
• C. Vì nó có thể xảy ra đột biến ngược làm phục hồi trình tự nucleotide ban đầu hoặc tạo ra kiểu hình giống ban đầu.
• D. Vì đột biến chỉ là sự thay đổi tạm thời trong quá trình phiên mã hoặc dịch mã.

Câu 20: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là do đột biến điểm trên gen mã hóa chuỗi beta-globin, thay thế một nucleotide duy nhất dẫn đến thay thế amino acid glutamic acid (phân cực) bằng valine (không phân cực) tại vị trí thứ 6 của chuỗi polipeptit. Đây là dạng đột biến nào xét về hậu quả trên protein?

• A. Đột biến vô nghĩa (nonsense).
• B. Đột biến im lặng (silent).
• C. Đột biến nhầm nghĩa (missense).
• D. Đột biến dịch khung (frameshift).

Câu 21: Tác nhân hóa học EMS (ethyl methanesulfonate) là chất alkyl hóa, có thể thêm nhóm ethyl vào guanin, làm guanin bắt cặp sai với timin thay vì xitozin. Điều này có thể dẫn đến dạng đột biến thay thế cặp nucleotit nào?

• A. A-T thành G-X.
• B. G-X thành A-T.
• C. A-T thành T-A.
• D. G-X thành X-G.

Câu 22: Một đột biến điểm xảy ra trong vùng intron của gen. Hậu quả có khả năng xảy ra nhất đối với protein được tổng hợp từ gen này là gì?

• A. Thường không ảnh hưởng đến trình tự amino acid của protein.
• B. Luôn gây dịch khung đọc mã.
• C. Luôn tạo ra codon kết thúc sớm.
• D. Luôn làm thay đổi một hoặc vài amino acid.

Câu 23: Giả sử một gen có trình tự mã gốc 3"-...ATG-GXT-TAA-...5". Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp A-T bằng T-A tại vị trí nucleotit thứ 5 (tính từ đầu 3" của mạch mã gốc), trình tự amino acid tương ứng với bộ ba này (tính từ đầu N- terminal của protein) sẽ thay đổi như thế nào? (Biết các codon: TAX=Met, GXT=Pro, AXX=Trp, AXT=Stop, ATT=Stop)

• A. Từ Met thành Trp.
• B. Từ Pro thành Stop.
• C. Từ Pro thành Trp.
• D. Từ Met thành Stop.

Câu 24: Trong trường hợp nào đột biến gene lặn có thể biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử?

• A. Khi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và không có alen tương ứng trên Y ở giới dị giao.
• B. Khi đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng.
• C. Khi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
• D. Khi môi trường sống thay đổi thuận lợi cho kiểu hình lặn.

Câu 25: Một đột biến xảy ra làm mất đi một cặp nucleotide trong vùng mã hóa của gen. Đột biến này có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế một cặp nucleotide vì:

• A. Nó làm thay đổi số lượng nucleotide của gen.
• B. Nó thường gây dịch khung đọc mã, ảnh hưởng đến toàn bộ trình tự amino acid sau điểm đột biến.
• C. Nó làm giảm số liên kết hydro trong phân tử ADN.
• D. Nó luôn tạo ra codon kết thúc sớm.

Câu 26: Tại sao virus (đặc biệt là retrovirus) được coi là tác nhân sinh học gây đột biến gene?

• A. Vì chúng giải phóng các enzyme gây đứt gãy ADN của tế bào chủ.
• B. Vì chúng cạnh tranh nguồn nucleotide với tế bào chủ.
• C. Vì chúng sản xuất các độc tố gây hỏng ADN.
• D. Vì bộ gen của chúng (hoặc phiên bản ADN của chúng) có thể chèn vào bộ gen của tế bào chủ, làm gián đoạn cấu trúc hoặc điều hòa hoạt động của gen.

Câu 27: Biểu hiện của kiểu hình đột biến gene có thể phụ thuộc vào những yếu tố nào?

• A. Chỉ phụ thuộc vào loại đột biến (thay thế, thêm, mất).
• B. Chỉ phụ thuộc vào vị trí xảy ra đột biến trong gen.
• C. Phụ thuộc vào loại đột biến, vị trí đột biến, mối quan hệ trội lặn của alen đột biến, và điều kiện môi trường.
• D. Chỉ phụ thuộc vào tác nhân gây đột biến.

Câu 28: Đột biến điểm nào sau đây có khả năng cao nhất dẫn đến sự thay đổi chức năng hoàn toàn của protein?

• A. Đột biến thay thế ở vị trí thứ ba của codon.
• B. Đột biến thay thế tạo ra đột biến im lặng.
• C. Đột biến thêm hoặc mất 3 cặp nucleotide.
• D. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide trong vùng mã hóa.

Câu 29: Tại sao phần lớn đột biến gene ở sinh vật nhân thực là đột biến lặn và có hại?

• A. Vì gen đột biến tạo ra protein bị thay đổi hoặc không có chức năng, và alen trội bình thường vẫn có khả năng tổng hợp đủ protein để che lấp kiểu hình của alen lặn đột biến.
• B. Vì chúng xảy ra ngẫu nhiên nên xác suất có lợi rất thấp.
• C. Vì môi trường sống ngày càng khắc nghiệt làm tăng tính có hại của đột biến.
• D. Vì đa số đột biến xảy ra ở các gen thiết yếu cho sự sống.

Câu 30: Một gen có 2400 nucleotide. Giả sử một đột biến điểm làm thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X. Số lượng từng loại nucleotide của gen sau đột biến có thể là bao nhiêu?

• A. A=T=599, G=X=601.
• B. A=T=601, G=X=599.
• C. A=599, T=599, G=601, X=601 hoặc A=601, T=601, G=599, X=599 (tùy thuộc A-T hay T-A bị thay).
• D. A=T=1199, G=X=1201.

Câu 1: Một đột biến điểm xảy ra trong vùng mã hóa của một gen khiến bộ ba mã hóa ban đầu là 5"-AUG-3" (Methionine) bị thay đổi thành 5"-UUG-3" (Leucine). Loại đột biến điểm này là gì?

• A. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
• B. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
• C. Đột biến dịch khung (Frameshift mutation)
• D. Đột biến câm (Silent mutation)

Câu 2: Một gen có trình tự mạch mã gốc là 3"-TAX GGT ATT XGA...-5". Nếu xảy ra đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X tại vị trí nuclêôtit thứ 7 (tính từ đầu 3" mạch mã gốc), trình tự mạch mã gốc sau đột biến sẽ là:

• A. 3"-TAX GGT GTT XGA...-5"
• B. 3"-TAX GGT ATX XGA...-5"
• C. 3"-TAX GGT GAT XGA...-5"
• D. 3"-TAX GGT GTX XGA...-5"

Câu 3: Xét một đoạn mạch mã gốc của gen có trình tự 3"-TTA GGT XGA ATT-5". Nếu xảy ra đột biến mất một cặp nuclêôtit ở vị trí thứ 4 (tính từ đầu 3" mạch mã gốc của gen), trình tự các bộ ba mã hóa trên phân tử mRNA được phiên mã từ mạch khuôn đột biến sẽ thay đổi như thế nào?

• A. Gây đột biến dịch khung, làm thay đổi toàn bộ trình tự axit amin từ vị trí đột biến trở đi.
• B. Không gây đột biến dịch khung, chỉ làm thay đổi một bộ ba mã hóa.
• C. Tạo ra bộ ba kết thúc sớm.
• D. Không ảnh hưởng đến trình tự axit amin do tính thoái hóa của mã di truyền.

Câu 4: Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit thường gây hậu quả ít nghiêm trọng hơn đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit vì:

• A. Đột biến thay thế luôn tạo ra đột biến câm.
• B. Đột biến thay thế chỉ ảnh hưởng đến một nuclêôtit duy nhất.
• C. Đột biến thay thế không gây đột biến dịch khung đọc mã di truyền.
• D. Đột biến thay thế chỉ xảy ra ở những vị trí không quan trọng trong gen.

Câu 5: Tia tử ngoại (UV) là một tác nhân gây đột biến vật lí. Cơ chế chủ yếu mà tia UV gây đột biến gen là gì?

• A. Gây đứt gãy chuỗi ADN.
• B. Tạo dimer pyrimidin (thường là dimer thymin) trên mạch ADN.
• C. Chèn vào giữa các cặp bazơ nitơ.
• D. Làm mất nhóm amin của bazơ nitơ.

Câu 6: Hóa chất 5-bromouracil (5BU) là một dẫn xuất của uracil, có cấu trúc tương tự thymin nhưng có thể chuyển đổi cấu trúc (tautomer hóa) để bắt cặp với guanin thay vì adenin. Khi 5BU tác động lên ADN trong quá trình nhân đôi, nó có khả năng gây ra loại đột biến thay thế nào?

• A. Thay thế cặp A-T thành G-X và ngược lại.
• B. Thay thế cặp A-T thành T-A.
• C. Thay thế cặp G-X thành X-G.
• D. Thay thế cặp G-X thành T-A và ngược lại.

Câu 7: Xét một gen có 3000 cặp nuclêôtit. Một đột biến điểm xảy ra làm thay đổi một bộ ba mã hóa từ GAG thành AAG. Biết GAG mã hóa axit amin Glutamic acid, AAG mã hóa Lysine. Đột biến này thuộc loại nào và khả năng ảnh hưởng đến chức năng protein là gì?

• A. Đột biến câm, không ảnh hưởng chức năng protein.
• B. Đột biến sai nghĩa, có thể ảnh hưởng đến chức năng protein do thay đổi axit amin.
• C. Đột biến vô nghĩa, làm protein ngắn hơn và mất chức năng.
• D. Đột biến dịch khung, làm thay đổi toàn bộ protein sau vị trí đột biến.

Câu 8: Đột biến gen phát sinh trong tế bào sinh dưỡng (somatic cell) của một cá thể sẽ có đặc điểm gì về khả năng di truyền cho thế hệ sau?

• A. Luôn được di truyền cho thế hệ sau thông qua giao tử.
• B. Chỉ được di truyền cho thế hệ sau nếu xảy ra ở những gen quan trọng.
• C. Không được di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính.
• D. Chỉ được di truyền cho thế hệ sau nếu cá thể đó sinh sản vô tính.

Câu 9: Tại sao đột biến gen thường là có hại cho sinh vật, nhưng vẫn được coi là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hóa?

• A. Vì tất cả đột biến có hại đều bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ.
• B. Vì đột biến chỉ có lợi khi xảy ra ở những gen không quan trọng.
• C. Vì đột biến chỉ đóng vai trò thứ yếu trong tiến hóa, chủ yếu là biến dị tổ hợp.
• D. Vì đột biến tạo ra các alen mới, làm tăng sự đa dạng di truyền của quần thể, từ đó cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên hoạt động.

Câu 10: Một gen có trình tự mạch gốc 3"-...TAG GXA ATT...-5". Đột biến xảy ra làm thay thế cặp A-T bằng T-A tại vị trí A thứ hai của bộ ba ATT (tính từ đầu 3" của mạch gốc). Trình tự bộ ba tương ứng trên mRNA sau đột biến là gì và mã hóa axit amin gì? (Biết AUG: Met, UAA, UAG, UGA: Stop, AUU: Ile, AAU: Asn, AGU: Ser)

• A. UAU, mã hóa Tyrosine.
• B. UAA, mã hóa Stop.
• C. AUG, mã hóa Methionine.
• D. AAU, mã hóa Asparagine.

Câu 11: Đột biến gen lặn thường khó phát hiện ở các loài sinh vật lưỡng bội do đặc điểm nào sau đây?

• A. Đột biến lặn có tần số rất thấp.
• B. Đột biến lặn thường chỉ biểu hiện kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn.
• C. Đột biến lặn chỉ xảy ra ở tế bào sinh dưỡng.
• D. Đột biến lặn luôn gây chết cho cá thể.

Câu 12: Một gen đang hoạt động tổng hợp protein. Nếu xảy ra đột biến thay thế một cặp nuclêôtit dẫn đến bộ ba mã hóa ban đầu (mã hóa một axit amin) chuyển thành bộ ba kết thúc, loại đột biến này được gọi là gì?

• A. Đột biến câm (Silent mutation)
• B. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
• C. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
• D. Đột biến dịch khung (Frameshift mutation)

Câu 13: Phân tích một đoạn trình tự ADN của một gen bình thường và gen đột biến ở sinh vật nhân thực. Mạch mã gốc của gen bình thường: 3"-...TAX ATG TTA GGG...-5". Mạch mã gốc của gen đột biến: 3"-...TAX ATG TTT AGG G...-5". Loại đột biến đã xảy ra là gì?

• A. Thay thế một cặp nuclêôtit.
• B. Thêm một cặp nuclêôtit.
• C. Mất một cặp nuclêôtit.
• D. Đảo vị trí các cặp nuclêôtit.

Câu 14: Trong các tác nhân gây đột biến sau, tác nhân nào có khả năng gây đột biến gen với tần số cao nhất và phổ đột biến rộng nhất?

• A. Tia phóng xạ.
• B. Tia tử ngoại.
• C. Sốc nhiệt.
• D. Hóa chất EMS (Ethyl methanesulfonate).

Câu 15: Một gen có 1500 cặp nuclêôtit. Giả sử tần số đột biến gen là 10^-6. Tổng số nuclêôtit của gen là N = 2 * 1500 * 2 = 6000. Mỗi nuclêôtit có thể đột biến độc lập. Số lượng đột biến trung bình trên một gen trong một lần nhân đôi là bao nhiêu?

• A. 1.5 x 10^-6
• B. 3 x 10^-6
• C. 6 x 10^-3
• D. 6 x 10^-6

Câu 16: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người là do đột biến thay thế một nuclêôtit duy nhất trong gen mã hóa chuỗi beta-globin, làm thay đổi một axit amin từ Glutamic acid (phân cực, tích điện âm) thành Valine (không phân cực, kị nước). Đây là ví dụ điển hình của loại đột biến gen nào xét về hậu quả trên protein?

• A. Đột biến câm.
• B. Đột biến sai nghĩa.
• C. Đột biến vô nghĩa.
• D. Đột biến dịch khung.

Câu 17: Cơ chế sửa chữa ADN nào giúp khắc phục các tổn thương do tia tử ngoại gây ra, đặc biệt là dimer pyrimidin?

• A. Sửa chữa cắt bỏ nuclêôtit (Nucleotide excision repair).
• B. Sửa chữa ghép cặp sai (Mismatch repair).
• C. Sửa chữa đứt gãy kép (Double-strand break repair).
• D. Sửa chữa trực tiếp (Direct repair).

Câu 18: Một đoạn mạch mã gốc của gen có trình tự 3"-ATG GXT AAT-5". Nếu xảy ra đột biến thêm một cặp nuclêôtit G-X vào vị trí sau nuclêôtit thứ 6 (tính từ đầu 3" mạch mã gốc), trình tự các bộ ba mã hóa trên mRNA được phiên mã từ mạch khuôn đột biến sẽ là gì?

• A. 5"-UAX XXG UUA-3"
• B. 5"-UAX XXG UUG-3"
• C. 5"-UAX XXG GAU U-3"
• D. 5"-UAX XXA GUU A...-3"

Câu 19: Tại sao đột biến gen lặn thường có hại và ít có lợi hơn đột biến gen trội?

• A. Vì đột biến lặn chỉ xảy ra ở trạng thái đồng hợp tử.
• B. Vì đột biến lặn làm mất hoàn toàn chức năng của protein.
• C. Vì phần lớn các gen trong cơ thể sinh vật đã được chọn lọc qua quá trình tiến hóa để hoạt động tối ưu, đột biến làm thay đổi cấu trúc thường phá vỡ sự cân bằng này.
• D. Vì đột biến lặn có tần số xuất hiện cao hơn đột biến trội.

Câu 20: Một gen có 600 cặp nuclêôtit. Đột biến mất 3 cặp nuclêôtit liên tiếp tại vị trí từ cặp thứ 101 đến 103 (tính từ đầu gen). Đột biến này có khả năng gây hậu quả gì đối với chuỗi pôlipeptit được tổng hợp?

• A. Mất một axit amin tại vị trí tương ứng, không gây dịch khung.
• B. Gây dịch khung đọc mã, làm thay đổi toàn bộ trình tự axit amin từ vị trí đột biến trở đi.
• C. Tạo ra bộ ba kết thúc sớm.
• D. Không ảnh hưởng đến cấu trúc protein do mã di truyền có tính thoái hóa.

Câu 21: Phân tích một đoạn mạch mã gốc của gen bình thường: 3"-...GAT TAX XGG...-5". Mạch mã gốc của gen đột biến: 3"-...GAT TAT XGG...-5". Loại đột biến điểm đã xảy ra là gì?

• A. Thay thế cặp A-T bằng T-A.
• B. Thay thế cặp T-A bằng A-T.
• C. Thay thế cặp A-T bằng T-A trên mạch mã gốc (tương đương T-A bằng A-T trên mạch bổ sung).
• D. Thay thế cặp G-X bằng A-T.

Câu 22: Một đột biến gen xảy ra trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh dục sơ khai của bố. Nếu đột biến này nằm trong gen mã hóa một loại protein chức năng quan trọng, khả năng di truyền và biểu hiện của đột biến này ở đời con sẽ phụ thuộc vào yếu tố nào?

• A. Vị trí của gen trên nhiễm sắc thể X hay Y.
• B. Tần số đột biến của gen đó.
• C. Loại tế bào sinh dục (tinh trùng hay trứng) mang đột biến.
• D. Đột biến đó là trội hay lặn và cá thể con nhận được alen đột biến ở trạng thái nào.

Câu 23: Bệnh Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do đột biến ở gen PAH, gây thiếu hụt enzyme phân giải Phenylalanine. Hậu quả là Phenylalanine tích tụ gây tổn thương não. Đây là ví dụ về hậu quả của đột biến gen xét trên cấp độ nào?

• A. Ảnh hưởng đến chức năng của enzyme/protein.
• B. Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.
• C. Làm tăng số lượng gen trong bộ gen.
• D. Gây biến đổi cấu trúc tARN.

Câu 24: Tần số đột biến gen ở người được ước tính khoảng 10^-6 đến 10^-5 mỗi gen trên mỗi thế hệ. Điều này có ý nghĩa gì đối với sự đa dạng di truyền của quần thể người?

• A. Đột biến gen là hiện tượng rất hiếm gặp và không đóng góp đáng kể vào sự đa dạng di truyền.
• B. Mỗi gen ở mỗi người đều có khả năng bị đột biến trong mỗi thế hệ.
• C. Mặc dù tần số đột biến trên mỗi gen là thấp, nhưng với số lượng gen lớn và kích thước quần thể lớn, đột biến vẫn liên tục phát sinh, tạo ra nguồn biến dị mới.
• D. Phần lớn đột biến gen ở người là có lợi và nhanh chóng được chọn lọc giữ lại.

Câu 25: So sánh đột biến thay thế cặp A-T bằng T-A và đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X. Đâu là điểm khác biệt chính về loại đột biến thay thế?

• A. Một loại xảy ra tự nhiên, loại kia do tác nhân hóa học.
• B. Một loại là chuyển vị (transversion), loại kia là chuyển đổi (transition).
• C. Một loại chỉ xảy ra ở mạch mã gốc, loại kia ở mạch bổ sung.
• D. Một loại luôn gây đột biến sai nghĩa, loại kia luôn gây đột biến câm.

Câu 26: Yếu tố nào sau đây không ảnh hưởng đến tần số đột biến gen?

• A. Loại tác nhân gây đột biến.
• B. Cường độ và liều lượng tác nhân gây đột biến.
• C. Cấu trúc của gen (ví dụ: vùng lặp lại).
• D. Kiểu hình của cá thể mang gen.

Câu 27: Một đột biến điểm trong gen làm thay đổi trình tự nuclêôtit nhưng không làm thay đổi trình tự axit amin của chuỗi pôlipeptit. Loại đột biến này là gì và giải thích nào sau đây là đúng?

• A. Đột biến câm, do tính thoái hóa của mã di truyền (nhiều bộ ba cùng mã hóa một axit amin).
• B. Đột biến sai nghĩa, do axit amin mới có tính chất hóa học tương tự axit amin cũ.
• C. Đột biến vô nghĩa, do bộ ba mới vẫn mã hóa một axit amin.
• D. Đột biến dịch khung, nhưng sự thay đổi không đáng kể.

Câu 28: Một gen có trình tự mã hóa ban đầu là ...Lys-Phe-Gly-Ala... tương ứng với mRNA: ...AAG UUU GGU GCA... Nếu xảy ra đột biến thêm một nuclêôtit A vào vị trí sau bộ ba AAG trên mạch mã sao, trình tự axit amin sau đột biến có khả năng là gì? (Biết UUU: Phe, UUA: Leu, GGU: Gly, GUC: Val, AGU: Ser, GCA: Ala, GAU: Asp)

• A. ...Lys-Ser-Gly-Ala...
• B. ...Lys-Leu-Gly-Ala...
• C. ...Lys-Ser-Val-Asp...
• D. ...Lys-Phe-Asp-...? (kết thúc sớm hoặc thay đổi hoàn toàn)

Câu 29: Đột biến gen có thể xảy ra một cách tự nhiên (tự phát) hoặc do tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học (cảm ứng). Tần số đột biến tự phát thường như thế nào so với tần số đột biến cảm ứng?

• A. Thấp hơn nhiều.
• B. Cao hơn nhiều.
• C. Xấp xỉ nhau.
• D. Không thể so sánh vì chúng xảy ra theo các cơ chế khác nhau.

Câu 30: Quan sát một phả hệ của bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra một người con trai mắc bệnh. Nếu đột biến gen gây bệnh này là đột biến mới phát sinh, nó có khả năng xảy ra ở đâu?

• A. Chỉ trong tế bào sinh dưỡng của người bố.
• B. Chỉ trong tế bào sinh dưỡng của người mẹ.
• C. Trong tế bào sinh dục (giảm phân tạo giao tử) của người con trai mắc bệnh.
• D. Trong tế bào sinh dục (giảm phân tạo giao tử) của một trong hai người bố hoặc mẹ.

Câu 1: Một đoạn gen có trình tự mạch gốc là 3"-TAX XGA TTG GXT AXX-5". Giả sử đột biến điểm xảy ra làm thay thế cặp A-T ở vị trí thứ 7 (tính từ đầu 3" mạch gốc) bằng cặp G-X. Phân tích hậu quả của đột biến này đối với trình tự amino acid được tổng hợp từ mạch khuôn đột biến (biết các codon tương ứng: TAX - Met, XGA - Ala, TTG - Leu, GXT - Arg, AXX - Trp, TGG - Thr, AAG - Lys, GXX - Ala, GXT - Arg, TXG - Ser).

• A. Trình tự amino acid bị thay đổi hoàn toàn từ vị trí đột biến.
• B. Một amino acid bị thay thế, các amino acid còn lại không đổi.
• C. Trình tự amino acid không thay đổi do đột biến thay thế tạo codon đồng nghĩa.
• D. Trình tự amino acid ngắn hơn so với ban đầu do xuất hiện codon kết thúc.

Câu 2: Trong quá trình nhân đôi ADN, một bazơ nitơ hiếm (ví dụ: A* dạng hiếm) có thể bắt cặp sai với bazơ nitơ thường (ví dụ: X). Nếu điều này xảy ra trên mạch khuôn của gen và không được sửa chữa, hậu quả đột biến nào có khả năng xảy ra trong các lần nhân đôi tiếp theo?

• A. Mất một cặp nucleotide.
• B. Thay thế một cặp nucleotide.
• C. Thêm một cặp nucleotide.
• D. Đảo vị trí các cặp nucleotide.

Câu 3: Tại sao đột biến gen thường có tần số rất thấp trong quần thể tự nhiên?

• A. Hầu hết đột biến gen là có hại nên bị chọn lọc tự nhiên đào thải nhanh chóng.
• B. Cơ chế sửa chữa ADN của tế bào hoạt động rất hiệu quả.
• C. Đột biến gen chỉ xảy ra ở một số ít tế bào sinh dục.
• D. Tất cả các nguyên nhân trên đều góp phần làm giảm tần số đột biến gen.