Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Y Sinh Học Di Truyền - Đề 02 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một con trai mắc bệnh máu khó đông (hemophilia A), một rối loạn di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Xác suất để đứa con tiếp theo của họ cũng mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
- A. 0%
- B. 25%
- C. 50%
- D. 100%
Câu 2: Trong kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase), giai đoạn nào sau đây KHÔNG thuộc quy trình?
- A. Biến tính (Denaturation)
- B. Bắt cặp mồi (Primer Annealing)
- C. Kéo dài mạch (Extension)
- D. Phiên mã ngược (Reverse Transcription)
Câu 3: Loại đột biến điểm nào sau đây dẫn đến sự thay đổi một codon mã hóa axit amin thành codon kết thúc (stop codon)?
- A. Đột biến đồng nghĩa (Synonymous mutation)
- B. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
- C. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
- D. Đột biến khung đọc (Frameshift mutation)
Câu 4: Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) thường được sử dụng để sàng lọc các hội chứng di truyền nào phổ biến nhất ở thai nhi?
- A. Hội chứng Down, Edwards, và Patau
- B. Hội chứng Turner và Klinefelter
- C. Bệnh hồng cầu hình liềm và xơ nang
- D. Loạn dưỡng cơ Duchenne và máu khó đông
Câu 5: Cơ chế di truyền nào sau đây KHÔNG phải là cơ chế gây biến đổi kiểu hình ở người?
- A. Đột biến gen
- B. Tương tác gen
- C. Sao chép ADN bảo tồn
- D. Tác động môi trường
Câu 6: Phân tích phả hệ dưới đây cho thấy quy luật di truyền nào? (Phả hệ: Thế hệ I: Bố mẹ bình thường, Thế hệ II: 1 con gái bệnh, 1 con trai bình thường)
- A. Trội trên nhiễm sắc thể thường
- B. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
- C. Trội liên kết nhiễm sắc thể X
- D. Lặn liên kết nhiễm sắc thể X
Câu 7: Enzyme giới hạn (restriction enzyme) loại II được sử dụng phổ biến trong kỹ thuật di truyền vì đặc điểm nào?
- A. Cắt ADN một cách ngẫu nhiên
- B. Chỉ cắt ADN mạch đơn
- C. Cắt ADN tại vị trí nucleotide đặc hiệu
- D. Không cần cofactor để hoạt động
Câu 8: Phương pháp nào sau đây được sử dụng để xác định trình tự nucleotide của một đoạn ADN?
- A. Giải trình tự Sanger
- B. Điện di ELISA
- C. Western blot
- D. PCR định lượng
Câu 9: Điều nào sau đây là ứng dụng của liệu pháp gen somatic?
- A. Chỉnh sửa gen trong trứng hoặc tinh trùng
- B. Điều trị bệnh di truyền ở tế bào không sinh sản
- C. Tạo ra các dòng tế bào biến đổi gen ổn định di truyền
- D. Thay đổi vĩnh viễn bộ gen của các thế hệ tương lai
Câu 10: Hiện tượng di truyền liên kết gen hoàn toàn xảy ra khi:
- A. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
- B. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
- C. Có xảy ra hiện tượng hoán vị gen
- D. Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể và không xảy ra hoán vị gen
Câu 11: Trong quần thể người, nhóm máu ABO được quy định bởi một gen có 3 allele IA, IB, và IO. Kiểu gen IAIO biểu hiện kiểu hình nhóm máu nào?
- A. Nhóm máu A
- B. Nhóm máu B
- C. Nhóm máu AB
- D. Nhóm máu O
Câu 12: Hội chứng Turner ở nữ giới có bộ nhiễm sắc thể giới tính là:
- A. XXY
- B. XXX
- C. XO
- D. XYY
Câu 13: Đâu là một ví dụ về bệnh di truyền đa yếu tố?
- A. Bệnh xơ nang
- B. Hội chứng Down
- C. Bệnh máu khó đông
- D. Bệnh tim mạch
Câu 14: Trong quá trình phiên mã, mạch khuôn của ADN được đọc theo chiều nào và mạch ARN được tổng hợp theo chiều nào?
- A. Mạch khuôn 5" → 3", mạch ARN 5" → 3"
- B. Mạch khuôn 3" → 5", mạch ARN 5" → 3"
- C. Mạch khuôn 5" → 3", mạch ARN 3" → 5"
- D. Mạch khuôn 3" → 5", mạch ARN 3" → 5"
Câu 15: Chức năng chính của tRNA (ARN vận chuyển) trong quá trình dịch mã là gì?
- A. Làm khuôn cho quá trình tổng hợp protein
- B. Xúc tác phản ứng hình thành liên kết peptide
- C. Vận chuyển axit amin đến ribosome và khớp mã với mRNA
- D. Ổn định cấu trúc của ribosome
Câu 16: Hiện tượng nào sau đây KHÔNG phải là cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực?
- A. Methyl hóa ADN
- B. Splicing ARN
- C. Biến đổi cấu trúc chromatin
- D. Operon
Câu 17: Trong quần thể Hardy-Weinberg, tần số allele lặn (q) là 0.3. Tần số kiểu gen dị hợp tử (2pq) trong quần thể này là bao nhiêu?
- A. 0.09
- B. 0.49
- C. 0.42
- D. 0.21
Câu 18: Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh (Prenatal Genetic Diagnosis) KHÔNG bao gồm phương pháp nào sau đây?
- A. Chọc dò dịch ối (Amniocentesis)
- B. Sinh thiết gai nhau (CVS)
- C. Lấy máu cuống rốn (Cordocentesis)
- D. Liệu pháp gen (Gene therapy)
Câu 19: Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào làm tăng số lượng bản sao của một đoạn nhiễm sắc thể?
- A. Mất đoạn (Deletion)
- B. Lặp đoạn (Duplication)
- C. Đảo đoạn (Inversion)
- D. Chuyển đoạn (Translocation)
Câu 20: Xét nghiệm dược di truyền (Pharmacogenomic testing) được sử dụng để làm gì?
- A. Chẩn đoán bệnh di truyền
- B. Sàng lọc nguy cơ mắc bệnh ung thư
- C. Dự đoán đáp ứng của bệnh nhân với thuốc
- D. Xác định quan hệ huyết thống
Câu 21: Trong công nghệ CRISPR-Cas9, thành phần nào đóng vai trò nhận diện và hướng dẫn Cas9 đến vị trí đích trên ADN?
- A. Enzyme Cas9
- B. ARN dẫn đường (gARN)
- C. ADN plasmid
- D. Đoạn ADN tái tổ hợp
Câu 22: Phát biểu nào sau đây KHÔNG đúng về epigenetics?
- A. Các thay đổi epigenetic có thể di truyền qua các thế hệ tế bào
- B. Methyl hóa ADN là một cơ chế epigenetic
- C. Epigenetics là sự thay đổi trình tự nucleotide của ADN
- D. Yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến các dấu ấn epigenetic
Câu 23: Kiểu tương tác gen nào mà trong đó một gen lấn át hoàn toàn sự biểu hiện của gen khác không allele?
- A. Át gen (Epistasis)
- B. Tương tác cộng gộp (Additive interaction)
- C. Trội không hoàn toàn (Incomplete dominance)
- D. Đồng trội (Codominance)
Câu 24: Mục tiêu chính của liệu pháp tế bào gốc trong y sinh học tái tạo là gì?
- A. Chỉnh sửa gen gây bệnh
- B. Phục hồi chức năng của mô và cơ quan bị tổn thương
- C. Ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư
- D. Tăng cường hệ miễn dịch
Câu 25: Trong hệ thống miễn dịch, phức hợp hòa hợp mô chính (MHC) đóng vai trò quan trọng trong quá trình nào?
- A. Sản xuất kháng thể
- B. Hoạt hóa hệ thống bổ thể
- C. Trình diện kháng nguyên cho tế bào T
- D. Tiêu diệt trực tiếp tế bào nhiễm bệnh
Câu 26: Loại vector nào sau đây thường được sử dụng để đưa gen vào tế bào động vật có vú trong liệu pháp gen?
- A. Vector virus
- B. Plasmid vi khuẩn
- C. Nhiễm sắc thể nhân tạo nấm men (YAC)
- D. Cosmid
Câu 27: Nghiên cứu GWAS (Genome-Wide Association Study) được sử dụng để làm gì?
- A. Xác định đột biến gen gây bệnh hiếm gặp
- B. Phân tích chức năng của một gen cụ thể
- C. Chẩn đoán bệnh di truyền đơn gen
- D. Tìm kiếm biến thể gen liên quan đến bệnh phổ biến
Câu 28: Khái niệm "penetrance" (độ thấm nhập) trong di truyền học đề cập đến điều gì?
- A. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình bệnh lý
- B. Tính đa dạng của kiểu hình do một gen quy định
- C. Tỷ lệ cá thể có kiểu gen bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh
- D. Thời điểm khởi phát bệnh trong cuộc đời
Câu 29: Trong phân tích pedigree, ký hiệu hình vuông thường được dùng để biểu thị:
- A. Nữ giới
- B. Nam giới
- C. Người bị bệnh
- D. Người mang gen bệnh
Câu 30: Xét nghiệm FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) được sử dụng chủ yếu để phát hiện loại bất thường nhiễm sắc thể nào?
- A. Bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
- B. Đột biến điểm gen
- C. Thay đổi epigenetic
- D. Đột biến gen ty thể
