Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Hội Chứng Thiếu Máu – Đề 03

Câu hỏi mô tả một trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ ở trẻ nhỏ, kèm theo ferritin thấp, đây là dấu hiệu điển hình của thiếu máu thiếu sắt. Thiếu sắt là nguyên nhân thiếu máu phổ biến nhất ở trẻ em, đặc biệt là lứa tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi do nhu cầu sắt tăng cao và chế độ ăn chưa đáp ứng đủ.

Câu hỏi mô tả một trường hợp tan máu cấp tính không miễn dịch ở trẻ em. Thiếu G6PD có thể gây tan máu khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa (ví dụ: nhiễm trùng, một số loại thuốc). Các lựa chọn khác (bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia) là các bệnh lý tan máu di truyền do bất thường tại hồng cầu, không phù hợp với 'yếu tố bên ngoài hồng cầu'. Đông máu nội mạch lan tỏa (DIC) là một rối loạn đông máu phức tạp, có thể gây tan máu vi mạch, nhưng *ít có khả năng* là nguyên nhân khởi phát tan máu cấp tính đơn thuần như tình huống này so với thiếu G6PD trong bối cảnh nhiễm trùng.

Câu hỏi hướng đến chẩn đoán xác định Thalassemia. Hb điện di là xét nghiệm sàng lọc quan trọng, nhưng để xác định chính xác type Thalassemia và đột biến gen, cần phải thực hiện xét nghiệm phân tích đột biến gen Thalassemia. Các xét nghiệm khác (sắt huyết thanh, ferritin, tủy đồ) có thể hỗ trợ nhưng không phải là xét nghiệm *quan trọng nhất* để xác định chẩn đoán Thalassemia.

Câu hỏi về cơ chế thiếu máu trong bệnh thận mạn. Thận sản xuất Erythropoietin (EPO), hormone kích thích sản xuất hồng cầu. Suy thận làm giảm sản xuất EPO, dẫn đến giảm sinh hồng cầu và gây thiếu máu. Các cơ chế khác (giảm hấp thu sắt, tan máu, ức chế tủy xương) có thể góp phần nhưng *chủ yếu* là do giảm sản xuất EPO.

Câu hỏi về thiếu máu hồng cầu to ở trẻ ăn chay trường. Chế độ ăn chay trường có thể thiếu Vitamin B12 và Folate, là những yếu tố cần thiết cho tổng hợp DNA và trưởng thành hồng cầu. Thiếu Vitamin B12 hoặc Folate gây thiếu máu hồng cầu to. Trong các lựa chọn, thiếu Vitamin B12 phù hợp nhất với trẻ ăn chay trường.

Câu hỏi về tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con. Mẹ Rh- sinh con Rh+ có nguy cơ bất đồng nhóm máu Rh, nhưng trong tình huống này mẹ nhóm máu O, con nhóm máu A, đây là bất đồng nhóm máu ABO. Bất đồng ABO thường gây tan máu nhẹ hơn Rh, nhưng vẫn có thể gây vàng da nặng và thiếu máu ở trẻ sơ sinh.

Câu hỏi về cơ chế bệnh sinh của Thiếu máu bất sản. Thiếu máu bất sản là tình trạng suy giảm chức năng tủy xương, dẫn đến giảm sản xuất tất cả các dòng tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu). Cơ chế chính là sự phá hủy tế bào gốc tạo máu trong tủy xương, thường do các yếu tố tự miễn dịch hoặc các tác nhân bên ngoài.

Câu hỏi về thiếu máu thiếu sắt ở trẻ bú mẹ hoàn toàn. Trẻ 6 tháng tuổi cần được bổ sung sắt từ thức ăn dặm vì sữa mẹ không cung cấp đủ sắt cho nhu cầu phát triển của trẻ sau 6 tháng. Khuyến khích ăn dặm giàu sắt là lời khuyên quan trọng nhất. Sữa công thức có bổ sung sắt có thể là một lựa chọn thay thế nếu mẹ không đủ sữa mẹ hoặc không muốn cho con bú nữa, nhưng ưu tiên vẫn là thức ăn dặm giàu sắt.

Câu hỏi về cơ chế thiếu máu do giun móc. Giun móc ký sinh ở ruột non, gây chảy máu mạn tính ở đường tiêu hóa. Mất máu mạn tính dẫn đến thiếu sắt, gây thiếu máu thiếu sắt, biểu hiện là thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc.

Câu hỏi về biến chứng truyền máu nhiều lần trong Thalassemia. Truyền máu nhiều lần gây quá tải sắt, sắt tích tụ ở các cơ quan (tim, gan, nội tiết), gây tổn thương cơ quan và các biến chứng nghiêm trọng, trong đó bệnh cơ tim do quá tải sắt là biến chứng nguy hiểm nhất, đe dọa tính mạng.

Câu hỏi về điều trị cơn đau cấp trong bệnh hồng cầu hình liềm. Trong cơn đau cấp, ưu tiên hàng đầu là kiểm soát đau bằng thuốc giảm đau mạnh (opioid), bù dịch để giảm độ nhớt máu và đảm bảo oxy hóa mô. Truyền máu có thể cần thiết trong một số trường hợp, nhưng không phải là biện pháp *quan trọng nhất* trong *mọi* cơn đau cấp.

Câu hỏi về hình thái hồng cầu dựa trên MCV và RDW. MCV 115 fL là hồng cầu to. RDW 18% tăng nhẹ, cho thấy có sự biến đổi kích thước hồng cầu (anisocytosis) nhưng không quá lớn. Hồng cầu to và kích thước không quá đồng đều phù hợp với thiếu máu hồng cầu to.

Câu hỏi về cơ chế vàng da do sữa mẹ. Vàng da do sữa mẹ thường do các yếu tố trong sữa mẹ (ví dụ: beta-glucuronidase) làm tăng chu trình ruột gan của bilirubin, dẫn đến tăng bilirubin gián tiếp. Không phải do tan máu hay bất đồng nhóm máu.

Câu hỏi về chẩn đoán Thiếu máu Fanconi. Thiếu máu Fanconi là một bệnh suy tủy xương bẩm sinh di truyền. Xét nghiệm *quan trọng nhất* để chẩn đoán xác định là xét nghiệm *đứt gãy nhiễm sắc thể* khi tế bào lympho của bệnh nhân được nuôi cấy với các tác nhân gây đứt gãy DNA như diepoxybutane (DEB) hoặc mitomycin C (MMC). Các xét nghiệm khác có thể gợi ý nhưng không đặc hiệu.

Câu hỏi về thiếu máu trong bệnh lý viêm mạn tính. Các triệu chứng (đau khớp, sốt, ban cánh bướm) gợi ý bệnh lý tự miễn dịch hệ thống, ví dụ Lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Trong bệnh lý viêm mạn tính, thiếu máu thường là thiếu máu hồng cầu bình thường, đẳng sắc, Ferritin tăng cao (do rối loạn chuyển hóa sắt trong viêm).

Câu hỏi về giảm tiểu cầu ở trẻ em. Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) là nguyên nhân phổ biến gây giảm tiểu cầu ở trẻ, thường khởi phát sau nhiễm virus. Sốt xuất huyết Dengue cũng có thể gây giảm tiểu cầu. Bạch cầu cấp có thể gây giảm tiểu cầu và các dòng tế bào máu khác. Thiếu máu thiếu sắt *ít khi* gây giảm tiểu cầu đơn độc, thường gây thiếu máu hồng cầu nhỏ.

Câu hỏi về giá trị Ferritin huyết thanh bình thường ở trẻ em. Giá trị Ferritin bình thường ở trẻ em thường > 15 ng/mL (hoặc > 15 mcg/L). Giá trị dưới mức này gợi ý thiếu dự trữ sắt.

Câu hỏi về ý nghĩa của hồng cầu lưới tăng cao trong thiếu máu. Hồng cầu lưới là hồng cầu non mới được tủy xương giải phóng vào máu. Hồng cầu lưới tăng cao trong thiếu máu gợi ý tủy xương đang cố gắng bù đắp bằng cách tăng sinh hồng cầu, thường gặp trong các trường hợp tan máu hoặc mất máu cấp. Trong suy tủy xương, hồng cầu lưới sẽ giảm.

Câu hỏi về cơ chế bệnh sinh của thiếu máu Diamond-Blackfan. Thiếu máu Diamond-Blackfan là một bệnh suy tủy xương bẩm sinh, đặc trưng bởi sự suy giảm chọn lọc dòng hồng cầu, dẫn đến giảm sinh hồng cầu đơn thuần. Nguyên nhân thường do đột biến gen ribosome, ảnh hưởng đến quá trình sinh hồng cầu.

Câu hỏi về sàng lọc Thalassemia. Hb điện di là xét nghiệm quan trọng nhất để sàng lọc Thalassemia, giúp phát hiện các bất thường về Hb. Tổng phân tích tế bào máu cũng cung cấp thông tin về hình thái hồng cầu, MCV, MCH, MCHC, gợi ý Thalassemia. Ferritin huyết thanh đánh giá dự trữ sắt, giúp phân biệt thiếu máu thiếu sắt với Thalassemia. Xét nghiệm Coombs *không liên quan* đến sàng lọc Thalassemia, Coombs test dùng để phát hiện kháng thể kháng hồng cầu trong tan máu tự miễn.

Câu hỏi về cơ chế phù thai trong bất đồng nhóm máu Rh. Trong bất đồng Rh, kháng thể kháng Rh của mẹ qua nhau thai tấn công hồng cầu con, gây tan máu nặng. Tan máu nặng dẫn đến thiếu máu nặng, suy tim thai, và phù thai. Không phải do suy tim mẹ hay tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Câu hỏi về triệu chứng thiếu máu thiếu sắt. Các triệu chứng điển hình bao gồm da xanh, mệt mỏi, biếng ăn. Pica (thèm ăn chất lạ) là triệu chứng khá đặc hiệu. Tăng động *ít đặc hiệu* hơn, có thể gặp trong nhiều tình trạng khác, không chỉ riêng thiếu máu thiếu sắt.

Câu hỏi về thiếu máu do rong kinh ở tuổi dậy thì. Rong kinh gây mất máu mạn tính, dẫn đến thiếu sắt. Thiếu sắt là nguyên nhân thiếu máu phổ biến nhất ở phụ nữ tuổi sinh sản do kinh nguyệt và mang thai.

Câu hỏi về dạng sắt uống hấp thu tốt nhất. Sắt sulfat là dạng sắt vô cơ phổ biến và được hấp thu tốt nhất qua đường uống so với các dạng khác như sắt gluconate hay sắt fumarate (mặc dù chúng cũng được sử dụng). Sắt hữu cơ thường ít được sử dụng trong điều trị thiếu máu thiếu sắt thông thường.

Câu hỏi về thiếu máu nguyên bào sắt. Nguyên bào sắt vòng là tế bào tiền thân hồng cầu có chứa các hạt sắt tích tụ quanh nhân, là đặc điểm của thiếu máu nguyên bào sắt. Thiếu máu nguyên bào sắt có thể do di truyền hoặc mắc phải (ví dụ: ngộ độc chì, thuốc, bệnh lý tủy xương).

Câu hỏi về ý nghĩa của Coombs test trực tiếp dương tính. Coombs test trực tiếp dương tính cho thấy có kháng thể hoặc bổ thể gắn trên bề mặt hồng cầu. Điều này gợi ý tan máu tự miễn dịch, trong đó hệ miễn dịch của cơ thể tấn công và phá hủy hồng cầu của chính mình.

Câu hỏi về thiếu máu MCV và RDW bình thường. MCV và RDW bình thường gợi ý thiếu máu không do rối loạn kích thước hồng cầu. Thiếu máu thiếu sắt giai đoạn sớm có thể có MCV và RDW bình thường, nhưng khi thiếu sắt tiến triển, MCV sẽ giảm và RDW tăng. Thalassemia thường gây MCV giảm và RDW tăng. Bệnh lý mạn tính và suy tủy xương có thể gây thiếu máu MCV và RDW bình thường.

Câu hỏi về phân biệt TEC và Diamond-Blackfan. Cả hai đều là thiếu máu giảm sinh hồng cầu ở trẻ nhỏ. TEC thường xảy ra sau nhiễm virus, có thể tự hồi phục. Diamond-Blackfan là bệnh bẩm sinh, thường nặng hơn, có thể cần truyền máu suốt đời. Tuổi khởi phát *không phải* là yếu tố phân biệt chính, vì cả hai có thể gặp ở trẻ nhỏ. Số lượng tiểu cầu và bạch cầu bình thường *không* giúp phân biệt. Tiền sử nhiễm virus *gợi ý* TEC hơn. *Khả năng tự hồi phục* là đặc điểm quan trọng phân biệt TEC với Diamond-Blackfan (Diamond-Blackfan thường không tự hồi phục).

Câu hỏi về cách dùng sắt uống. Sắt hấp thu tốt hơn khi uống lúc đói. Vitamin C giúp tăng hấp thu sắt. Sữa và các sản phẩm từ sữa có thể ức chế hấp thu sắt. Nên uống sắt với nước lọc hoặc nước cam (chứa Vitamin C), tránh uống cùng sữa.

Câu hỏi về điều trị khỏi bệnh hồng cầu hình liềm. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy xương) hiện là biện pháp *duy nhất* có tiềm năng chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm, bằng cách thay thế tủy xương bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh. Các biện pháp khác (truyền máu, hydroxyurea) chỉ điều trị triệu chứng hoặc giảm biến chứng, không chữa khỏi bệnh.