Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Y Sinh Học Di Truyền – Đề 05

Câu 1: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một con trai mắc bệnh máu khó đông (hemophilia), một bệnh di truyền lặn liên kết NST X. Họ muốn sinh thêm con và lo lắng về nguy cơ bệnh này tái phát. Nguy cơ con gái của họ mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 100%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 0%

Câu 2: Xét nghiệm karyotype của một người cho thấy có 47 NST với ba NST số 21. Hội chứng di truyền nào sau đây phù hợp nhất với kết quả này?

• A. Hội chứng Turner
• B. Hội chứng Down
• C. Hội chứng Klinefelter
• D. Hội chứng Edwards

Câu 3: Một loại thuốc hóa trị liệu ung thư nhắm mục tiêu vào enzyme topoisomerase II, một enzyme quan trọng trong quá trình sao chép DNA. Cơ chế tác động trực tiếp của thuốc này là gì?

• A. Ức chế tổng hợp protein
• B. Phá vỡ màng tế bào
• C. Ngăn chặn quá trình sao chép DNA
• D. Gây đột biến điểm trong DNA

Câu 4: Đột biến điểm nào sau đây trong trình tự DNA mã hóa protein có khả năng gây hậu quả nghiêm trọng nhất?

• A. Đột biến thay thế base (substitution) ở vị trí thứ ba của codon
• B. Đột biến thêm (insertion) một nucleotide vào vùng mã hóa
• C. Đột biến thay thế base (substitution) tạo ra codon đồng nghĩa
• D. Đột biến mất (deletion) ba nucleotide liên tiếp trong vùng mã hóa

Câu 5: Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomics) có thể cung cấp thông tin hữu ích nhất trong trường hợp nào sau đây?

• A. Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm cấp tính
• B. Điều trị vết thương do tai nạn
• C. Lựa chọn liều dùng và thuốc phù hợp cho bệnh nhân ung thư dựa trên đặc điểm di truyền của họ
• D. Phòng ngừa các bệnh lây truyền qua đường tình dục

Câu 6: Phương pháp xét nghiệm di truyền nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được?

• A. Sàng lọc máu gót chân (Guthrie test)
• B. Giải trình tự gene toàn bộ (Whole-genome sequencing)
• C. Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH)
• D. Điện di protein huyết thanh

Câu 7: Cơ chế di truyền biểu sinh (epigenetic) nào sau đây liên quan đến việc ức chế phiên mã gene?

• A. Acetyl hóa histone
• B. Phosphoryl hóa histone
• C. Ubiquityl hóa histone
• D. Methyl hóa DNA

Câu 8: Trong liệu pháp gene, vectơ virus adeno-associated virus (AAV) được ưa chuộng vì lý do nào sau đây?

• A. Kích thước bộ gene lớn, dễ dàng mang gene điều trị kích thước lớn
• B. Độc tính thấp và khả năng lây nhiễm nhiều loại tế bào
• C. Khả năng tích hợp gene vào bộ gene vật chủ với hiệu quả cao
• D. Dễ dàng sản xuất với số lượng lớn trong phòng thí nghiệm

Câu 9: Một gia đình có tiền sử ung thư vú và buồng trứng. Xét nghiệm di truyền cho thấy một người phụ nữ mang đột biến BRCA1. Thông tin này có ý nghĩa gì đối với nguy cơ ung thư của cô ấy?

• A. Cô ấy chắc chắn sẽ phát triển ung thư vú và buồng trứng trong tương lai gần.
• B. Cô ấy không có nguy cơ phát triển ung thư vì đã biết mình mang đột biến BRCA1.
• C. Cô ấy có nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng cao hơn đáng kể so với người bình thường.
• D. Nguy cơ ung thư của cô ấy không khác biệt so với người bình thường.

Câu 10: Loại đột biến gene nào sau đây KHÔNG di truyền cho thế hệ sau?

• A. Đột biến gene trội ở tế bào trứng
• B. Đột biến gene lặn ở tế bào gan
• C. Đột biến mất đoạn NST ở tinh trùng
• D. Đột biến lệch bội ở tế bào sinh trứng

Câu 11: Nguyên tắc bổ sung Watson-Crick trong cấu trúc DNA là gì?

• A. Adenine (A) liên kết với Thymine (T) và Guanine (G) liên kết với Cytosine (C).
• B. Adenine (A) liên kết với Guanine (G) và Thymine (T) liên kết với Cytosine (C).
• C. Adenine (A) liên kết với Cytosine (C) và Guanine (G) liên kết với Thymine (T).
• D. Các base nitơ liên kết ngẫu nhiên, không theo nguyên tắc nhất định.

Câu 12: Quá trình nào sau đây chuyển thông tin di truyền từ DNA sang RNA?

• A. Dịch mã (translation)
• B. Nhân đôi DNA (replication)
• C. Phiên mã (transcription)
• D. Đột biến (mutation)

Câu 13: Cấu trúc nào sau đây chịu trách nhiệm tổng hợp protein trong tế bào?

• A. Ti thể (mitochondria)
• B. Ribosome
• C. Lưới nội chất (endoplasmic reticulum)
• D. Bộ Golgi

Câu 14: Trong quá trình nhân đôi DNA, enzyme nào sau đây có vai trò chính trong việc kéo dài chuỗi DNA mới?

• A. Helicase
• B. Ligase
• C. Primase
• D. DNA polymerase

Câu 15: Công nghệ CRISPR-Cas9 được sử dụng rộng rãi trong chỉnh sửa gene dựa trên cơ chế nào?

• A. Ức chế phiên mã gene mục tiêu
• B. Thay đổi trình tự protein bằng enzyme
• C. Sử dụng RNA dẫn đường để định hướng enzyme cắt DNA đến vị trí gene mục tiêu
• D. Chèn gene mới vào vị trí ngẫu nhiên trong bộ gene

Câu 16: Phân tích liên kết gene (gene linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong di truyền học người?

• A. Xác định vị trí tương đối của các gene trên nhiễm sắc thể và tìm gene bệnh
• B. Định lượng mức độ biểu hiện gene trong tế bào
• C. Giải trình tự gene toàn bộ của một cá nhân
• D. Phân tích đột biến điểm trong gene

Câu 17: Hiện tượng di truyền mosaic (mosaicism) xảy ra khi nào?

• A. Tất cả các tế bào trong cơ thể mang cùng một kiểu gene đột biến.
• B. Đột biến gene xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử.
• C. Hai cá thể có kiểu gene giống hệt nhau.
• D. Một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào khác nhau về kiểu gene.

Câu 18: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ?

• A. Tế bào máu của thai nhi
• B. DNA tự do của thai nhi (cffDNA)
• C. RNA của thai nhi
• D. Protein của thai nhi

Câu 19: Loại hình nghiên cứu dịch tễ di truyền nào phù hợp nhất để xác định vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh phổ biến như tiểu đường type 2 hay bệnh tim mạch?

• A. Nghiên cứu gia hệ (pedigree analysis)
• B. Nghiên cứu cặp song sinh (twin study)
• C. Nghiên cứu liên kết toàn bộ genome (GWAS)
• D. Nghiên cứu bệnh chứng (case-control study) gene ứng viên

Câu 20: Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) có ưu điểm gì so với tế bào gốc phôi (ESC)?

• A. Khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào hơn ESC
• B. Dễ dàng thu nhận và nuôi cấy hơn ESC
• C. Có tiềm năng điều trị bệnh cao hơn ESC
• D. Tránh được vấn đề thải ghép miễn dịch khi sử dụng cho liệu pháp cá nhân hóa

Câu 21: Một người đàn ông có kiểu gene dị hợp tử về một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Aa). Nguy cơ ông truyền alen bệnh cho mỗi đứa con của mình là bao nhiêu?

• A. 100%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 0%

Câu 22: Xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự Sanger truyền thống?

• A. Độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện đột biến điểm
• B. Khả năng phân tích được các đoạn DNA kích thước lớn hơn
• C. Khả năng giải trình tự đồng thời nhiều đoạn DNA, tăng hiệu suất và giảm chi phí
• D. Yêu cầu lượng mẫu DNA ít hơn so với giải trình tự Sanger

Câu 23: Trong tư vấn di truyền, nguyên tắc tự chủ (autonomy) của bệnh nhân được thể hiện như thế nào?

• A. Tôn trọng quyền của bệnh nhân trong việc tự quyết định các vấn đề liên quan đến di truyền của bản thân và gia đình.
• B. Đảm bảo lợi ích tốt nhất cho bệnh nhân, ngay cả khi trái với mong muốn của họ.
• C. Chia sẻ thông tin di truyền của bệnh nhân với các thành viên gia đình có nguy cơ.
• D. Bảo mật tuyệt đối thông tin di truyền của bệnh nhân, không chia sẻ với bất kỳ ai.

Câu 24: Hiện tượng in dấu gene (genomic imprinting) dẫn đến điều gì?

• A. Sự bất hoạt ngẫu nhiên của một nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
• B. Sự biểu hiện gene khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc từ bố hoặc mẹ.
• C. Sự nhân lên của một đoạn gene cụ thể trong bộ gene.
• D. Sự trao đổi đoạn tương đồng giữa các nhiễm sắc thể.

Câu 25: Trong phân tích phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được dùng để biểu thị giới tính nào?

• A. Nữ giới
• B. Không xác định giới tính
• C. Nam giới
• D. Cả nam và nữ

Câu 26: Một loại thuốc ức chế enzyme telomerase đang được nghiên cứu trong điều trị ung thư. Cơ chế tác động mong muốn của thuốc này là gì?

• A. Tăng cường quá trình apoptosis (chết tế bào theo chương trình) ở tế bào ung thư.
• B. Ức chế sự hình thành mạch máu mới nuôi khối u.
• C. Ngăn chặn sự di căn của tế bào ung thư.
• D. Giới hạn khả năng phân chia vô hạn của tế bào ung thư bằng cách rút ngắn telomere.

Câu 27: Biến thể di truyền phổ biến (common variant) thường có đặc điểm gì khác biệt so với biến thể di truyền hiếm gặp (rare variant) trong bệnh di truyền phức tạp?

• A. Tần số alen cao hơn trong quần thể và thường đóng góp nhỏ vào nguy cơ bệnh.
• B. Tần số alen thấp hơn trong quần thể và thường đóng góp nhỏ vào nguy cơ bệnh.
• C. Tần số alen cao hơn trong quần thể và thường gây ra bệnh Mendelian.
• D. Tần số alen thấp hơn trong quần thể và không liên quan đến nguy cơ bệnh.

Câu 28: Xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể (chromosomal microarray analysis - CMA) có thể phát hiện loại bất thường nhiễm sắc thể nào mà xét nghiệm karyotype truyền thống có thể bỏ sót?

• A. Lệch bội nhiễm sắc thể (aneuploidy)
• B. Vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể (CNVs)
• C. Đột biến gene điểm
• D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể lớn

Câu 29: Trong nghiên cứu quần thể (population genetics), tần số alen (allele frequency) được định nghĩa là gì?

• A. Số lượng cá thể mang một kiểu gene cụ thể trong quần thể.
• B. Tỷ lệ cá thể mang một kiểu hình cụ thể trong quần thể.
• C. Tỷ lệ số bản sao của một alen cụ thể trên tổng số bản sao của tất cả các alen tại locus đó trong quần thể.
• D. Tốc độ thay đổi tần số kiểu gene qua các thế hệ.

Câu 30: Một loại thuốc điều trị bệnh di truyền lysosomal storage disease hoạt động theo cơ chế liệu pháp thay thế enzyme (enzyme replacement therapy - ERT). Cơ chế này hoạt động như thế nào?

• A. Chỉnh sửa gene gây bệnh để phục hồi chức năng enzyme nội sinh.
• B. Ức chế quá trình sản xuất chất nền tích tụ trong lysosome.
• C. Tăng cường khả năng phân giải chất nền tích tụ bằng enzyme khác.
• D. Cung cấp enzyme ngoại sinh để thay thế enzyme bị thiếu hụt hoặc lỗi chức năng.