Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 05
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 05 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme trong quá trình tổng hợp hormon steroid tại tuyến thượng thận. Cơ chế di truyền phổ biến nhất của TSTTBS là gì?
- A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
- B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
- C. Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X
- D. Di truyền đa gen
Câu 2: Enzyme nào sau đây thường bị thiếu hụt nhất trong các trường hợp TSTTBS cổ điển, dẫn đến sự tích tụ 17-hydroxyprogesterone và gây ra các biểu hiện lâm sàng?
- A. 17α-hydroxylase
- B. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase
- C. 21-hydroxylase
- D. 11β-hydroxylase
Câu 3: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài không điển hình (mập mờ), xét nghiệm điện giải đồ cho thấy Natri máu giảm và Kali máu tăng. Nghi ngờ ban đầu là TSTTBS thể mất muối. Xét nghiệm hormon nào sau đây có giá trị chẩn đoán xác định TSTTBS thể mất muối do thiếu 21-hydroxylase?
- A. Cortisol máu
- B. Aldosterone máu
- C. Testosterone máu
- D. 17-hydroxyprogesterone máu
Câu 4: Ở trẻ gái sơ sinh mắc TSTTBS thể cổ điển, sự viril hóa bộ phận sinh dục ngoài xảy ra do sự tăng sản xuất quá mức của hormon nào sau đây?
- A. Cortisol
- B. Androgen
- C. Estrogen
- D. Progesterone
Câu 5: Biểu hiện lâm sàng nào sau đây KHÔNG phù hợp với TSTTBS thể mất muối ở trẻ sơ sinh?
- A. Nôn trớ và bú kém
- B. Mất nước và li bì
- C. Huyết áp cao
- D. Vàng da
Câu 6: Mục tiêu chính của điều trị TSTTBS là gì?
- A. Thay thế hormon thiếu hụt và giảm sản xuất androgen dư thừa
- B. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
- C. Ngăn chặn dậy thì sớm
- D. Điều trị vô sinh
Câu 7: Loại thuốc nào sau đây thường được sử dụng để thay thế glucocorticoid trong điều trị duy trì TSTTBS?
- A. Fludrocortisone
- B. Hydrocortisone
- C. Spironolactone
- D. Dexamethasone (liều cao)
Câu 8: Fludrocortisone được sử dụng trong điều trị TSTTBS nhằm mục đích gì?
- A. Thay thế cortisol
- B. Giảm sản xuất androgen
- C. Thay thế mineralocorticoid
- D. Ức chế ACTH
Câu 9: Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị và kiểm soát TSTTBS?
- A. Công thức máu
- B. Chức năng gan
- C. Đường huyết
- D. 17-hydroxyprogesterone máu
Câu 10: Trong tình huống cấp cứu suy thượng thận do TSTTBS, biện pháp xử trí ban đầu quan trọng nhất là gì?
- A. Bù dịch và tiêm glucocorticoid
- B. Truyền máu
- C. Hạ sốt
- D. Thở oxy
Câu 11: TSTTBS thể không điển hình (non-classic CAH) khác với thể cổ điển ở điểm nào?
- A. Thể không điển hình luôn biểu hiện mất muối
- B. Thể không điển hình thường có biểu hiện nhẹ hơn và muộn hơn
- C. Thể không điển hình chỉ gặp ở nữ giới
- D. Thể không điển hình không có rối loạn sinh sản
Câu 12: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong quản lý TSTTBS. Nội dung chính của tư vấn di truyền cho gia đình có con mắc TSTTBS là gì?
- A. Khuyến khích gia đình không sinh thêm con
- B. Giải thích về phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
- C. Cung cấp thông tin về bệnh, di truyền, nguy cơ tái phát và lựa chọn sinh sản
- D. Hướng dẫn gia đình tự điều trị bệnh tại nhà
Câu 13: Một trẻ gái 5 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể không điển hình. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây có thể gặp ở trẻ?
- A. Suy thượng thận cấp
- B. Bộ phận sinh dục ngoài không điển hình rõ rệt
- C. Mất muối nặng
- D. Dậy thì sớm và rậm lông
Câu 14: Ở bé trai sơ sinh mắc TSTTBS thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng nào sau đây có thể KHÔNG rõ ràng hoặc dễ bị bỏ sót?
- A. Bộ phận sinh dục ngoài bình thường khi sinh
- B. Tinh hoàn to
- C. Dương vật to
- D. Da sạm màu
Câu 15: Phương pháp sàng lọc sơ sinh TSTTBS thường dựa trên xét nghiệm nào?
- A. Điện giải đồ
- B. 17-hydroxyprogesterone máu
- C. Cortisol máu
- D. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Câu 16: Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài có thể được cân nhắc cho trẻ gái mắc TSTTBS. Thời điểm phẫu thuật thích hợp thường được khuyến cáo là khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Trước tuổi dậy thì
- C. Trong độ tuổi từ 3-6 tháng
- D. Chỉ khi trưởng thành và có yêu cầu từ bệnh nhân
Câu 17: Điều trị bằng dexamethasone cho mẹ mang thai bé gái có nguy cơ TSTTBS (điều trị trước sinh) nhằm mục đích gì?
- A. Ngăn ngừa suy thượng thận cấp sau sinh
- B. Đảm bảo sự phát triển bình thường của thai nhi
- C. Điều trị dứt điểm bệnh TSTTBS cho thai nhi
- D. Giảm mức độ viril hóa bộ phận sinh dục ngoài ở bé gái
Câu 18: Một bé trai 2 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể cổ điển. Cha mẹ lo lắng về chiều cao của con trong tương lai. Điều gì cần được tư vấn về ảnh hưởng của TSTTBS và điều trị lên chiều cao?
- A. TSTTBS không ảnh hưởng đến chiều cao
- B. Điều trị glucocorticoid có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng, cần theo dõi sát và điều chỉnh liều
- C. Trẻ sẽ luôn có chiều cao vượt trội so với bạn bè
- D. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục sẽ cải thiện chiều cao
Câu 19: TSTTBS thể thiếu 11β-hydroxylase có đặc điểm khác biệt so với thể thiếu 21-hydroxylase phổ biến nhất là gì?
- A. Không gây viril hóa ở trẻ gái
- B. Luôn gây mất muối nặng hơn
- C. Có thể gây tăng huyết áp
- D. Không có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Câu 20: Trong cơn suy thượng thận cấp ở trẻ TSTTBS, rối loạn điện giải thường gặp nhất là gì?
- A. Hạ Natri máu và tăng Kali máu
- B. Tăng Natri máu và hạ Kali máu
- C. Hạ Canxi máu và tăng Phospho máu
- D. Tăng Canxi máu và hạ Phospho máu
Câu 21: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài không điển hình. Xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone tăng cao. Bước tiếp theo quan trọng nhất trong chẩn đoán xác định là gì?
- A. Siêu âm ổ bụng
- B. Xét nghiệm di truyền (phân tích đột biến gen CYP21A2)
- C. Chụp X-quang tuổi xương
- D. Thăm dò chức năng tuyến thượng thận bằng nghiệm pháp kích thích ACTH
Câu 22: Nguyên tắc điều trị suy thượng thận cấp do TSTTBS bao gồm những yếu tố nào sau đây, NGOẠI TRỪ?
- A. Bù dịch bằng dung dịch muối đẳng trương
- B. Tiêm tĩnh mạch hydrocortisone
- C. Theo dõi điện giải đồ và điều chỉnh rối loạn
- D. Truyền glucose ưu trương
Câu 23: Trong theo dõi dài hạn trẻ TSTTBS, yếu tố nào sau đây KHÔNG cần được đánh giá thường xuyên?
- A. Chiều cao và cân nặng
- B. Huyết áp
- C. Chức năng gan
- D. Tuổi xương
Câu 24: TSTTBS có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ. Ảnh hưởng chính ở nữ giới do TSTTBS không được kiểm soát tốt là gì?
- A. Vô sinh do suy buồng trứng sớm
- B. Rối loạn kinh nguyệt và giảm khả năng thụ thai
- C. Tăng nguy cơ ung thư buồng trứng
- D. Thai kỳ luôn gặp biến chứng
Câu 25: Xét nghiệm di truyền trong TSTTBS giúp xác định điều gì quan trọng nhất?
- A. Xác định giới tính di truyền
- B. Đánh giá mức độ nặng của bệnh
- C. Tiên lượng khả năng đáp ứng điều trị
- D. Xác định đột biến gen cụ thể và nguy cơ tái phát cho gia đình
Câu 26: Một trẻ sơ sinh được chẩn đoán TSTTBS thể mất muối. Sau khi điều trị ổn định, cha mẹ cần được hướng dẫn về việc gì để phòng ngừa cơn suy thượng thận cấp tái phát tại nhà?
- A. Hạn chế vận động thể lực của trẻ
- B. Cho trẻ ăn chế độ ăn đặc biệt giàu muối
- C. Nhận biết dấu hiệu sớm của suy thượng thận và tăng liều thuốc khi cần thiết (stress, ốm)
- D. Đưa trẻ đến bệnh viện kiểm tra hàng tuần
Câu 27: Trong trường hợp trẻ gái TSTTBS đã phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài, vấn đề tâm lý xã hội nào cần được quan tâm đặc biệt trong quá trình trưởng thành?
- A. Nguy cơ chậm phát triển trí tuệ
- B. Tự ti về hình ảnh cơ thể và vấn đề tình dục
- C. Khó khăn trong học tập
- D. Rối loạn ăn uống
Câu 28: Nếu một cặp vợ chồng đã có một con mắc TSTTBS thể lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguy cơ sinh con thứ hai cũng mắc bệnh này là bao nhiêu?
- A. 0%
- B. 25%
- C. 50%
- D. 100%
Câu 29: Hội chứng Cushing do điều trị glucocorticoid quá liều ở bệnh nhân TSTTBS có thể gây ra biến chứng nào sau đây?
- A. Suy thượng thận thứ phát
- B. Hạ đường huyết
- C. Hạ huyết áp
- D. Loãng xương và chậm lớn
Câu 30: Trong trường hợp nghi ngờ TSTTBS ở trẻ sơ sinh, việc lấy mẫu máu xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) lý tưởng nhất nên được thực hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh (trong vòng 24 giờ)
- B. Trước khi truyền dịch hoặc dùng thuốc
- C. Sau 24-48 giờ sau sinh (để tránh ảnh hưởng của stress sinh lý sau sinh)
- D. Bất kỳ thời điểm nào trong tuần đầu sau sinh
