Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Y Sinh Học Di Truyền – Đề 06

Câu 1: Một người đàn ông 45 tuổi có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington đến tư vấn di truyền. Cha của ông được chẩn đoán mắc bệnh Huntington ở tuổi 40. Bệnh Huntington là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nguy cơ người đàn ông này mang gen bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 2: Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) được thực hiện trên một bệnh nhân ung thư phổi, phát hiện đột biến EGFR exon 20 insertion. Đột biến này có ý nghĩa gì trong việc lựa chọn phương pháp điều trị?

• A. Bệnh nhân có thể đáp ứng tốt với hóa trị liệu tiêu chuẩn.
• B. Bệnh nhân nên được điều trị bằng thuốc ức chế EGFR thế hệ 1 như Gefitinib hoặc Erlotinib.
• C. Đột biến này gợi ý bệnh nhân có thể cần các liệu pháp nhắm trúng đích khác hoặc hóa trị liệu, vì kháng thuốc EGFR thế hệ 1 và 2.
• D. Đây là đột biến phổ biến, không ảnh hưởng đến việc lựa chọn điều trị.

Câu 3: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Cơ chế tế bào học nào thường gây ra hội chứng Down?

• A. Đột biến điểm trên nhiễm sắc thể số 21.
• B. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21.
• C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể số 21.
• D. Không phân ly nhiễm sắc thể (Nondisjunction) trong giảm phân.

Câu 4: Phân tích di truyền phả hệ trong một gia đình cho thấy bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ với tần suất như nhau, và có thể bỏ qua một thế hệ. Kiểu di truyền nào phù hợp nhất với phả hệ này?

• A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X trội.
• D. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X lặn.

Câu 5: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh sinh con trai mắc bệnh máu khó đông A (Hemophilia A), một bệnh di truyền lặn liên kết NST X. Ai trong cặp vợ chồng này có khả năng mang gen bệnh?

• A. Chỉ người cha.
• B. Chỉ người mẹ.
• C. Cả cha và mẹ.
• D. Không ai trong cả cha và mẹ.

Câu 6: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. NIPT chủ yếu được sử dụng để sàng lọc các rối loạn nào?

• A. Đột biến gen đơn lẻ.
• B. Dị tật ống thần kinh.
• C. Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (aneuploidy).
• D. Bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh.

Câu 7: Trong liệu pháp gen, vectơ virus adeno-associated virus (AAV) thường được sử dụng để chuyển gen vào tế bào đích. Ưu điểm chính của vectơ AAV so với các vectơ virus khác là gì?

• A. Khả năng tải gen kích thước lớn.
• B. Hiệu quả lây nhiễm cao hơn ở tế bào phân chia nhanh.
• C. Dễ dàng sản xuất và tinh sạch hơn.
• D. Gây đáp ứng miễn dịch và độc tính thấp hơn.

Câu 8: Nghiên cứu GWAS (Genome-Wide Association Study) được sử dụng để xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật. GWAS dựa trên nguyên tắc nào?

• A. Phân tích trực tiếp chức năng của từng gen trong bộ gen.
• B. So sánh tần suất các biến thể di truyền (ví dụ SNPs) giữa nhóm người bệnh và nhóm người khỏe mạnh.
• C. Giải trình tự toàn bộ bộ gen của từng cá nhân để tìm đột biến gây bệnh.
• D. Nghiên cứu sự di truyền của các bệnh Mendelian trong gia đình.

Câu 9: Khái niệm "penetrance" (độ thấm nhập) trong di truyền học mô tả điều gì?

• A. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình bệnh.
• B. Số lượng gen ảnh hưởng đến một tính trạng.
• C. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gen gây bệnh thực sự biểu hiện kiểu hình bệnh.
• D. Khả năng một gen gây ra nhiều kiểu hình khác nhau (pleiotropy).

Câu 10: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì họ đều là người mang gen bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Mỗi lần mang thai, nguy cơ con của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 11: Thuật ngữ "pharmacogenomics" (dược lý di truyền học) đề cập đến lĩnh vực nghiên cứu nào?

• A. Nghiên cứu về độc tính của thuốc trên bộ gen.
• B. Phát triển thuốc mới dựa trên cấu trúc gen.
• C. Nghiên cứu về tương tác thuốc-thuốc ở cấp độ phân tử.
• D. Nghiên cứu ảnh hưởng của biến dị di truyền cá nhân lên đáp ứng với thuốc.

Câu 12: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) có thể được thực hiện ở tuần thai thứ 10-13. CVS lấy mẫu từ đâu để phân tích di truyền?

• A. Nước ối (amniotic fluid).
• B. Gai nhau (chorionic villi).
• C. Máu cuống rốn.
• D. Tế bào máu mẹ.

Câu 13: Hiện tượng "imprinting" (in dấu gen) là gì trong di truyền học biểu sinh?

• A. Sự thay đổi trình tự DNA do tác động của môi trường.
• B. Hiện tượng gen nhảy (transposon) làm thay đổi biểu hiện gen.
• C. Hiện tượng biểu hiện gen khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc từ bố hay mẹ.
• D. Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở nữ giới.

Câu 14: Một bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Turner (XO). Hội chứng Turner là do loại bất thường nhiễm sắc thể giới tính nào gây ra?

• A. Monosomy nhiễm sắc thể X.
• B. Trisomy nhiễm sắc thể X (XXX).
• C. Trisomy nhiễm sắc thể Y (XYY).
• D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa X và Y.

Câu 15: Trong phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype), người ta sử dụng kỹ thuật nhuộm băng (banding) để làm gì?

• A. Đếm số lượng nhiễm sắc thể.
• B. Nhận diện và phân biệt các nhiễm sắc thể khác nhau, phát hiện bất thường cấu trúc.
• C. Phân tích trình tự DNA của nhiễm sắc thể.
• D. Xác định tâm động của nhiễm sắc thể.

Câu 16: Xét nghiệm FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) được sử dụng để phát hiện điều gì trong tế bào?

• A. Đột biến điểm trong gen.
• B. Thay đổi biểu hiện gen (mức độ mRNA).
• C. Sự hiện diện hoặc số lượng của một đoạn DNA hoặc nhiễm sắc thể cụ thể.
• D. Hoạt động của protein trong tế bào.

Câu 17: Nguyên tắc PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng rộng rãi trong sinh học phân tử và y sinh học di truyền. Mục đích chính của PCR là gì?

• A. Khuếch đại (nhân bản) một đoạn DNA cụ thể.
• B. Giải trình tự DNA.
• C. Cắt DNA tại vị trí đặc hiệu.
• D. Chuyển gen vào tế bào.

Câu 18: Trong tư vấn di truyền, "nguy cơ tái phát" (recurrence risk) đề cập đến điều gì?

• A. Nguy cơ một người mang gen bệnh.
• B. Nguy cơ mắc bệnh trong dân số chung.
• C. Mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• D. Xác suất bệnh di truyền xuất hiện lại ở lần mang thai tiếp theo trong gia đình.

Câu 19: Biến thể di truyền "SNP" (Single Nucleotide Polymorphism) là gì?

• A. Đột biến mất đoạn gen lớn.
• B. Biến thể tại một nucleotide đơn lẻ trong trình tự DNA.
• C. Sự lặp lại của một đoạn DNA ngắn.
• D. Thay đổi số lượng bản sao của một gen.

Câu 20: Xét nghiệm "giải trình tự exome" (exome sequencing) tập trung vào việc giải trình tự vùng nào của bộ gen?

• A. Toàn bộ bộ gen (whole genome).
• B. Vùng intron (vùng không mã hóa) của gen.
• C. Vùng exon (vùng mã hóa protein) của gen.
• D. Vùng promoter (vùng điều hòa biểu hiện gen).

Câu 21: Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) được tạo ra bằng cách nào?

• A. Phân lập từ phôi thai giai đoạn sớm.
• B. Biệt hóa tế bào gốc phôi thai thành tế bào gốc trưởng thành.
• C. Chuyển nhân tế bào soma vào trứng đã loại nhân.
• D. Tái lập trình tế bào trưởng thành bằng các yếu tố phiên mã.

Câu 22: Hội chứng Prader-Willi và hội chứng Angelman là ví dụ điển hình của loại bệnh di truyền nào?

• A. Bệnh di truyền ty thể.
• B. Bệnh di truyền do in dấu gen (genomic imprinting).
• C. Bệnh di truyền đa yếu tố.
• D. Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính.

Câu 23: Xét nghiệm microarray (mảng DNA) thường được sử dụng để phát hiện loại bất thường di truyền nào?

• A. Đột biến điểm đơn lẻ.
• B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
• C. Bất thường số lượng bản sao gen (CNVs).
• D. Chuyển vị trí gen.

Câu 24: Trong liệu pháp gen CRISPR-Cas9, hệ thống Cas9 hoạt động như một "dao cắt phân tử". Enzyme Cas9 cắt DNA tại vị trí nào?

• A. Vị trí ngẫu nhiên trong bộ gen.
• B. Vị trí promoter của gen mục tiêu.
• C. Vị trí exon của gen mục tiêu.
• D. Vị trí cụ thể được xác định bởi RNA dẫn đường (sgRNA).

Câu 25: Một loại thuốc điều trị ung thư được thiết kế để ức chế protein HER2. Xét nghiệm "hóa mô miễn dịch" (immunohistochemistry - IHC) được sử dụng để xác định điều gì liên quan đến HER2 trong tế bào ung thư?

• A. Mức độ biểu hiện protein HER2.
• B. Đột biến gen HER2.
• C. Số lượng bản sao gen HER2.
• D. Vị trí gen HER2 trên nhiễm sắc thể.

Câu 26: Khái niệm "đa gen" (polygenic) trong di truyền học đề cập đến điều gì?

• A. Một gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau (pleiotropy).
• B. Một tính trạng chỉ do một gen quy định.
• C. Một tính trạng do nhiều gen khác nhau cùng quy định.
• D. Sự tương tác giữa gen và môi trường.

Câu 27: Trong bối cảnh xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC), điều quan trọng cần lưu ý về kết quả xét nghiệm là gì?

• A. Kết quả luôn chính xác và có thể sử dụng để tự điều trị.
• B. Kết quả cần được diễn giải cẩn thận, có thể cần xác nhận và tư vấn chuyên gia.
• C. Kết quả chỉ có giá trị giải trí, không có giá trị y tế.
• D. Kết quả thay thế cho chẩn đoán lâm sàng của bác sĩ.

Câu 28: Trong nghiên cứu di truyền quần thể, "cân bằng Hardy-Weinberg" mô tả trạng thái quần thể như thế nào?

• A. Quần thể đang trải qua chọn lọc tự nhiên mạnh mẽ.
• B. Quần thể có tần số đột biến gen thay đổi nhanh chóng.
• C. Quần thể có sự di nhập gen lớn từ quần thể khác.
• D. Quần thể có tần số alen và kiểu gen ổn định qua các thế hệ nếu không có yếu tố tiến hóa.

Câu 29: Vấn đề đạo đức chính liên quan đến chỉnh sửa gen phôi mầm (germline gene editing) ở người là gì?

• A. Chi phí thực hiện quá cao.
• B. Hiệu quả điều trị còn hạn chế.
• C. Thay đổi di truyền có thể di truyền cho thế hệ sau và những lo ngại về "thiết kế con người".
• D. Khó khăn về mặt kỹ thuật để thực hiện.

Câu 30: Một người phụ nữ mang thai được chẩn đoán thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18). Xét nghiệm di truyền nào là xét nghiệm khẳng định chẩn đoán trước sinh?

• A. Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) từ mẫu nước ối hoặc gai nhau.
• B. Xét nghiệm sàng lọc NIPT.
• C. Xét nghiệm gen đơn lẻ bằng PCR.
• D. Siêu âm hình thái thai nhi.