Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Y Sinh Học Di Truyền – Đề 08

Câu 1: Một người đàn ông 45 tuổi có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington đến tư vấn di truyền. Cha của ông đã phát triển bệnh Huntington ở tuổi 40. Xét nghiệm di truyền cho thấy ông mang một alen đột biến bệnh Huntington. Nguy cơ con trai của ông (25 tuổi, hiện tại không có triệu chứng) thừa hưởng alen đột biến này là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 2: Trong quá trình phiên mã ở tế bào nhân chuẩn, phức hợp khởi đầu phiên mã được hình thành tại vùng nào trên DNA?

• A. Vùng mã hóa (Coding region)
• B. Vùng kết thúc (Terminator region)
• C. Vùng khởi động (Promoter region)
• D. Vùng tăng cường (Enhancer region)

Câu 3: Loại đột biến điểm nào sau đây trong vùng mã hóa của gen KHÔNG gây ra sự thay đổi trong trình tự axit amin của protein tương ứng?

• A. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
• B. Đột biến dịch khung (Frameshift mutation)
• C. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
• D. Đột biến im lặng (Silent mutation)

Câu 4: Một cặp vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh xơ nang (cystic fibrosis). Nếu họ sinh một người con, xác suất đứa con này mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 5: Phương pháp xét nghiệm di truyền nào sau đây thường được sử dụng để phát hiện các đột biến mất đoạn lớn hoặc lặp đoạn trên nhiễm sắc thể?

• A. Giải trình tự gen (Gene sequencing)
• B. Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization - FISH)
• C. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
• D. Điện di gel (Gel electrophoresis)

Câu 6: Trong liệu pháp gen, vectơ virus adeno-associated virus (AAV) được ưa chuộng sử dụng vì lý do chính nào sau đây?

• A. Kích thước bộ gen lớn, cho phép mang gen kích thước lớn
• B. Khả năng tích hợp gen mục tiêu vào bộ gen tế bào chủ cao
• C. Độc tính thấp và khả năng gây đáp ứng miễn dịch thấp
• D. Dễ dàng sản xuất và tinh sạch với số lượng lớn

Câu 7: Một nghiên cứu bệnh chứng được thực hiện để xác định mối liên quan giữa hút thuốc lá và ung thư phổi. Nhóm bệnh nhân bao gồm 200 người mới được chẩn đoán ung thư phổi, và nhóm chứng bao gồm 400 người không mắc ung thư phổi. Kết quả cho thấy tỷ lệ hút thuốc lá ở nhóm bệnh nhân là 70% và ở nhóm chứng là 30%. Tính tỷ số chênh (Odds Ratio - OR) cho mối liên quan này.

• A. 2.33
• B. 3.70
• C. 4.67
• D. 5.44

Câu 8: Trong quần thể người, nhóm máu ABO được xác định bởi ba alen IA, IB, và IO. Alen IA và IB đồng trội, còn IO là lặn. Một người đàn ông nhóm máu AB kết hôn với một người phụ nữ nhóm máu O. Kiểu gen của người đàn ông và người phụ nữ này lần lượt là gì?

• A. IAIA và IOIO
• B. IAIB và IOIO
• C. IBIB và IAIO
• D. IAIO và IBIO

Câu 9: Enzyme giới hạn (restriction enzyme) EcoRI cắt trình tự DNA nhận biết 5"-GAATTC-3". Nếu một đoạn DNA có trình tự 5"-...CCGAATTCCG...-3" và 3"-...GGCTTAAGGC...-5", enzyme EcoRI sẽ cắt đoạn DNA này ở vị trí nào?

• A. Giữa C và C ở đầu 5"
• B. Giữa C và G ở cuối 3"
• C. Giữa G và A trong GAATTC
• D. Không cắt vì trình tự không hoàn toàn khớp

Câu 10: Loại RNA nào sau đây đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện gen bằng cách gây bất hoạt RNA thông tin (mRNA) mục tiêu?

• A. microRNA (miRNA)
• B. RNA vận chuyển (tRNA)
• C. RNA ribosome (rRNA)
• D. RNA thông tin (mRNA)

Câu 11: Phân tích phả hệ cho thấy một bệnh di truyền xuất hiện ở cả nam và nữ với tần suất tương đương, và có thể bỏ qua một hoặc nhiều thế hệ. Kiểu di truyền nào sau đây phù hợp nhất với mô tả này?

• A. Trội trên nhiễm sắc thể X
• B. Lặn trên nhiễm sắc thể X
• C. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
• D. Trội trên nhiễm sắc thể thường

Câu 12: Trong kỹ thuật PCR, giai đoạn nào sau đây là giai đoạn nhiệt độ thấp nhất?

• A. Giai đoạn biến tính (Denaturation)
• B. Giai đoạn bắt cặp (Annealing)
• C. Giai đoạn kéo dài (Extension/Elongation)
• D. Cả ba giai đoạn đều có nhiệt độ tương đương

Câu 13: Cơ chế di truyền biểu sinh (epigenetic) nào sau đây liên quan đến việc bổ sung nhóm methyl vào cytosine base trong DNA?

• A. Methyl hóa DNA
• B. Acetyl hóa histone
• C. Phosphoryl hóa protein
• D. Glycosyl hóa lipid

Câu 14: Một quần thể có 1000 người, trong đó có 16 người bị bạch tạng (bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường). Giả sử quần thể tuân theo định luật Hardy-Weinberg, tần số của alen gây bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

• A. 0.016
• B. 0.04
• C. 0.126
• D. 0.874

Câu 15: Trong quá trình dịch mã, bộ ba đối mã (anticodon) trên tRNA tương tác với bộ ba mã hóa (codon) trên mRNA thông qua loại liên kết nào?

• A. Liên kết cộng hóa trị
• B. Liên kết ion
• C. Liên kết peptide
• D. Liên kết hydro

Câu 16: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Nguồn gốc chính của DNA tự do này là từ đâu?

• A. Tế bào máu của thai nhi
• B. Tế bào nhau thai (trophoblast)
• C. Tế bào gan của mẹ
• D. Tế bào biểu mô tử cung của mẹ

Câu 17: Trong hệ thống CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa gen, protein Cas9 đóng vai trò gì?

• A. Tổng hợp đoạn DNA mới thay thế
• B. Vận chuyển RNA dẫn đường (sgRNA) đến vị trí đích
• C. Cắt DNA tại vị trí đích được xác định bởi RNA dẫn đường
• D. Gắn đoạn DNA mới vào vị trí cắt

Câu 18: Đột biến lệch bội (aneuploidy) phổ biến nhất ở người, Trisomy 21 (Hội chứng Down), là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Cơ chế tế bào nào thường gây ra lệch bội?

• A. Phân ly không đồng đều (Nondisjunction) trong giảm phân
• B. Đột biến điểm trong quá trình nhân đôi DNA
• C. Trao đổi chéo không cân bằng trong giảm phân
• D. Đột biến gen trội gây rối loạn phân bào

Câu 19: Thuật ngữ "penetrance" (độ thấm nhập) trong di truyền học đề cập đến điều gì?

• A. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình bệnh
• B. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gen nhất định biểu hiện kiểu hình tương ứng
• C. Sự thay đổi kiểu hình do ảnh hưởng môi trường
• D. Tần số xuất hiện của một alen đột biến trong quần thể

Câu 20: Phân tích liên kết (linkage analysis) là một phương pháp di truyền học được sử dụng để làm gì?

• A. Xác định trình tự nucleotide của một gen
• B. Phát hiện đột biến điểm trong một gen
• C. Xác định vị trí tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể
• D. Đo lường mức độ biểu hiện của một gen

Câu 21: Trong nghiên cứu GWAS (Genome-Wide Association Study), các nhà khoa học tìm kiếm điều gì trong bộ gen của một nhóm lớn người để xác định các biến thể di truyền liên quan đến một bệnh cụ thể?

• A. Đột biến mất đoạn lớn
• B. Đột biến lặp đoạn
• C. Đột biến dịch khung
• D. Đa hình nucleotide đơn (SNPs)

Câu 22: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) thường được thực hiện ở giai đoạn nào của thai kỳ?

• A. Tuần thứ 10-13
• B. Tuần thứ 15-20
• C. Tuần thứ 25-30
• D. Tuần thứ 35-40

Câu 23: Cơ chế nào sau đây KHÔNG phải là một cơ chế chính tạo ra sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật sinh sản hữu tính?

• A. Đột biến
• B. Tái tổ hợp gen (trao đổi chéo)
• C. Giao phối ngẫu nhiên
• D. Nhân dòng vô tính (cloning)

Câu 24: Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) được tạo ra bằng cách nào?

• A. Phân lập từ phôi thai sớm
• B. Tái lập trình tế bào soma trưởng thành
• C. Biệt hóa tế bào gốc phôi
• D. Nhân dòng tế bào gốc từ cơ thể trưởng thành

Câu 25: Một loại thuốc điều trị ung thư hoạt động bằng cách ức chế enzyme telomerase. Cơ chế tác động này nhắm vào quá trình nào trong tế bào ung thư?

• A. Sửa chữa DNA
• B. Nhân đôi DNA
• C. Duy trì chiều dài telomere
• D. Phiên mã gen

Câu 26: Để xác định trình tự genome của một người, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) nào thường được sử dụng nhất?

• A. Giải trình tự toàn bộ genome (Whole Genome Sequencing - WGS)
• B. Giải trình tự exome (Exome Sequencing)
• C. Giải trình tự RNA (RNA Sequencing)
• D. Giải trình tự mục tiêu (Targeted Sequencing)

Câu 27: Trong phân tích phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được sử dụng để biểu thị giới tính nào?

• A. Nữ
• B. Nam
• C. Không xác định giới tính
• D. Cả nam và nữ

Câu 28: Một bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X biểu hiện kiểu hình khác nhau ở nam và nữ. Nam giới chỉ cần một bản sao alen bệnh để biểu hiện bệnh, trong khi nữ giới cần hai bản sao. Kiểu di truyền này được gọi là gì?

• A. Trội liên kết nhiễm sắc thể X
• B. Trội liên kết nhiễm sắc thể Y
• C. Lặn liên kết nhiễm sắc thể X
• D. Lặn liên kết nhiễm sắc thể Y

Câu 29: Trong phân tích gene expression, kỹ thuật RNA-Seq được sử dụng để làm gì?

• A. Xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể
• B. Phát hiện đột biến DNA
• C. Phân tích protein
• D. Định lượng mức độ biểu hiện gen

Câu 30: Khái niệm "đa gen" (polygenic) trong di truyền học đề cập đến hiện tượng gì?

• A. Một gen kiểm soát nhiều tính trạng
• B. Nhiều gen cùng kiểm soát một tính trạng
• C. Một gen có nhiều alen
• D. Nhiều gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể