Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Y Sinh Học Di Truyền – Đề 01

Câu 1: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một con trai mắc bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xác suất để đứa con tiếp theo của họ cũng mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25% nếu là con trai và 0% nếu là con gái
• C. 25%
• D. 50%

Câu 2: Trong quá trình phiên mã, enzyme ARN polymerase liên kết với vùng nào của gen để bắt đầu quá trình tổng hợp ARN?

• A. Vùng mã hóa (coding region)
• B. Vùng khởi động (promoter region)
• C. Vùng kết thúc (terminator region)
• D. Vùng tăng cường (enhancer region)

Câu 3: Xét một gia đình có tiền sử bệnh Huntington, một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Người bà (đời I) mắc bệnh, người ông (đời I) không mắc bệnh. Họ có một con gái (đời II) không mắc bệnh và một con trai (đời II) mắc bệnh. Người con trai này kết hôn với một người phụ nữ không có tiền sử gia đình về bệnh Huntington. Xác suất để con của cặp vợ chồng này mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 75%
• D. 50%

Câu 4: Đột biến điểm (point mutation) nào sau đây có khả năng gây ra hậu quả nghiêm trọng nhất cho chức năng của protein?

• A. Đột biến thay thế base (base substitution)
• B. Đột biến im lặng (silent mutation)
• C. Đột biến dịch khung (frameshift mutation)
• D. Đột biến sai nghĩa (missense mutation)

Câu 5: Phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) được thực hiện trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản IVF nhằm mục đích gì?

• A. Sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi trước khi chuyển vào tử cung
• B. Chỉnh sửa gen của phôi để loại bỏ bệnh di truyền
• C. Tăng khả năng thụ thai thành công trong IVF
• D. Xác định giới tính của phôi

Câu 6: Loại xét nghiệm di truyền nào sau đây thường được sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống?

• A. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotyping)
• B. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening)
• C. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis)
• D. Xét nghiệm DNA (DNA testing)

Câu 7: Cơ chế di truyền nào sau đây KHÔNG phải là cơ chế gây biến dị tổ hợp?

• A. Trao đổi chéo (crossing over) trong giảm phân
• B. Đột biến gen (gene mutation)
• C. Phân li độc lập của nhiễm sắc thể trong giảm phân
• D. Thụ tinh ngẫu nhiên

Câu 8: Điều nào sau đây là một ứng dụng của công nghệ CRISPR-Cas9 trong lĩnh vực y sinh học di truyền?

• A. Giải trình tự toàn bộ hệ gen người (whole genome sequencing)
• B. Sản xuất protein tái tổ hợp (recombinant protein production)
• C. Chỉnh sửa gen mục tiêu trong tế bào người để điều trị bệnh di truyền
• D. Phân tích đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn (RFLP analysis)

Câu 9: Trong quá trình dịch mã, bộ ba mã hóa (codon) nào sau đây KHÔNG mã hóa cho bất kỳ axit amin nào, mà đóng vai trò là tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã?

• A. AUG
• B. GGG
• C. AAA
• D. UAG

Câu 10: Hiện tượng di truyền liên kết gen (gene linkage) xảy ra khi nào?

• A. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
• B. Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể
• C. Các gen alen nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng
• D. Các gen quy định các tính trạng khác nhau

Câu 11: Một người đàn ông có nhóm máu AB kết hôn với một người phụ nữ có nhóm máu O. Kiểu gen nào sau đây KHÔNG thể xuất hiện ở con của họ?

• A. I^AI^B
• B. I^AI^O
• C. I^BI^O
• D. I^OI^O

Câu 12: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một bệnh di truyền do?

• A. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 21
• B. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
• C. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21
• D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21

Câu 13: Hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể X (X-inactivation) ở nữ giới có ý nghĩa gì về mặt di truyền?

• A. Tăng cường biểu hiện gen trên nhiễm sắc thể X
• B. Đảm bảo rằng tất cả các gen trên nhiễm sắc thể X đều được biểu hiện
• C. Cân bằng liều lượng gen giữa giới tính nam và nữ đối với các gen trên nhiễm sắc thể X
• D. Loại bỏ hoàn toàn nhiễm sắc thể X không cần thiết

Câu 14: Trong quần thể người, tần số alen gây bệnh bạch tạng là 0.01. Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg, tần số người mắc bệnh bạch tạng (kiểu hình lặn) trong quần thể là bao nhiêu?

• A. 0.01%
• B. 0.1%
• C. 1%
• D. 10%

Câu 15: Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây có thể làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể?

• A. Đảo đoạn (inversion)
• B. Chuyển đoạn (translocation)
• C. Mất đoạn tâm động (acentric fragment)
• D. Lặp đoạn (duplication)

Câu 16: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) thường được thực hiện để phát hiện sớm các bệnh di truyền nào?

• A. Các bệnh ung thư di truyền
• B. Các bệnh tim mạch di truyền
• C. Các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền có thể điều trị được
• D. Tất cả các bệnh di truyền

Câu 17: Phân tích trình tự gen (gene sequencing) có thể cung cấp thông tin gì quan trọng trong y học di truyền?

• A. Xác định nhóm máu
• B. Xác định các đột biến gen gây bệnh và nguy cơ mắc bệnh
• C. Xác định giới tính
• D. Xác định chiều cao và cân nặng

Câu 18: Trong liệu pháp gen (gene therapy), vectơ virus thường được sử dụng để làm gì?

• A. Đưa gen trị liệu vào tế bào đích
• B. Phá hủy tế bào bệnh
• C. Tăng cường hệ miễn dịch
• D. Ức chế sự phát triển của virus

Câu 19: Khái niệm "đa hình di truyền" (genetic polymorphism) đề cập đến điều gì?

• A. Sự giống nhau về mặt di truyền giữa các cá thể trong loài
• B. Sự thay đổi trình tự DNA do đột biến
• C. Sự biểu hiện khác nhau của cùng một kiểu gen
• D. Sự tồn tại của nhiều hơn một alen phổ biến tại một locus gen trong quần thể

Câu 20: Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một yếu tố ảnh hưởng đến tần số alen trong quần thể theo thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại?

• A. Chọn lọc tự nhiên (natural selection)
• B. Đột biến (mutation)
• C. Di truyền Mendel (Mendelian inheritance)
• D. Giao phối không ngẫu nhiên (non-random mating)

Câu 21: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu mẹ?

• A. Tế bào máu của mẹ
• B. DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA)
• C. Protein của thai nhi
• D. Hormone của thai nhi

Câu 22: Một loại thuốc được phát triển để điều trị một bệnh di truyền cụ thể hoạt động bằng cách ức chế biểu hiện của gen gây bệnh. Đây là một ví dụ về loại liệu pháp nào?

• A. Liệu pháp thay thế gen (gene replacement therapy)
• B. Liệu pháp tế bào gốc (stem cell therapy)
• C. Liệu pháp enzyme thay thế (enzyme replacement therapy)
• D. Liệu pháp ức chế gen (gene silencing therapy)

Câu 23: Trong nghiên cứu về bệnh đa gen (polygenic disease), phương pháp phân tích liên kết toàn bộ hệ gen (Genome-Wide Association Study - GWAS) được sử dụng để làm gì?

• A. Xác định các biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ mắc bệnh
• B. Chỉnh sửa các gen gây bệnh đa gen
• C. Thay thế các gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh
• D. Đo lường mức độ biểu hiện của gen trong bệnh đa gen

Câu 24: Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenetic testing) được sử dụng để làm gì trong thực hành lâm sàng?

• A. Chẩn đoán bệnh di truyền
• B. Sàng lọc bệnh di truyền cho quần thể
• C. Cá nhân hóa điều trị bằng thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân
• D. Xác định quan hệ huyết thống

Câu 25: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì người vợ có tiền sử gia đình về bệnh máu khó đông A (Hemophilia A), một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Người chồng hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình. Xác suất để con trai của họ mắc bệnh máu khó đông A là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 100%

Câu 26: Trong bối cảnh xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (Direct-to-Consumer genetic testing - DTC), vấn đề đạo đức nào sau đây là quan trọng nhất cần xem xét?

• A. Chi phí xét nghiệm cao
• B. Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm lâu
• C. Độ chính xác của xét nghiệm không đảm bảo
• D. Quyền riêng tư và bảo mật thông tin di truyền của người tiêu dùng

Câu 27: Phương pháp nào sau đây KHÔNG được sử dụng để chẩn đoán bệnh di truyền?

• A. Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping)
• B. Phân tích DNA (DNA analysis)
• C. Đo điện tim (electrocardiography - ECG)
• D. Xét nghiệm enzyme (enzyme assay)

Câu 28: Trong quá trình nhân đôi DNA (DNA replication), enzyme DNA polymerase có vai trò chính là gì?

• A. Tháo xoắn chuỗi xoắn kép DNA
• B. Tổng hợp mạch DNA mới dựa trên mạch khuôn
• C. Sửa chữa các sai sót trong DNA
• D. Gắn các đoạn Okazaki lại với nhau

Câu 29: Hiện tượng di truyền imprint (genomic imprinting) dẫn đến điều gì?

• A. Biểu hiện đồng trội của cả hai alen
• B. Biểu hiện trội hoàn toàn của một alen
• C. Biểu hiện gen phụ thuộc vào nguồn gốc từ bố hoặc mẹ
• D. Không biểu hiện gen

Câu 30: Trong nghiên cứu dịch tễ di truyền, thiết kế nghiên cứu nào phù hợp nhất để xác định vai trò của yếu tố di truyền trong một bệnh hiếm gặp?

• A. Nghiên cứu thuần tập (cohort study)
• B. Nghiên cứu bệnh chứng (case-control study)
• C. Nghiên cứu cắt ngang (cross-sectional study)
• D. Thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng (randomized controlled trial)