Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Y Sinh Học Di Truyền – Đề 10

Câu 1: Một cặp vợ chồng khỏe mạnh có một con trai mắc bệnh máu khó đông (hemophilia), một bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Xác suất để người con trai tiếp theo của họ cũng mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

• A. 25%
• B. 50%
• C. 75%
• D. 100%

Câu 2: Trong một gia đình, người bà (bên ngoại) mắc bệnh Huntington (bệnh trội trên NST thường). Người mẹ không mắc bệnh nhưng người con trai đầu lòng của mẹ lại mắc bệnh. Kiểu gen của người mẹ và xác suất để người con thứ hai (là gái) cũng mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. Mẹ: HH, Xác suất: 100%
• B. Mẹ: Hh, Xác suất: 75%
• C. Mẹ: hh, Xác suất: 50%
• D. Mẹ: hh, Xác suất: 25%

Câu 3: Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT thường được sử dụng để sàng lọc các hội chứng Down, Edwards và Patau. Cơ sở di truyền của các hội chứng này là gì?

• A. Đột biến gen điểm trên NST thường
• B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, đảo đoạn)
• C. Đột biến gen lặn liên kết NST X
• D. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thừa một nhiễm sắc thể)

Câu 4: Một loại thuốc điều trị ung thư nhắm mục tiêu vào protein HER2, một thụ thể tyrosine kinase. Xét nghiệm HER2 được thực hiện trước khi điều trị để xác định bệnh nhân nào có khả năng đáp ứng với thuốc. Đây là một ví dụ về:

• A. Liệu pháp gen (Gene therapy)
• B. Dược lý di truyền (Pharmacogenomics)
• C. Kỹ thuật di truyền (Genetic engineering)
• D. Chẩn đoán trước sinh (Prenatal diagnosis)

Câu 5: Trong kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase), đoạn mồi (primer) đóng vai trò quan trọng. Chức năng chính của đoạn mồi trong PCR là gì?

• A. Cắt DNA mục tiêu thành các đoạn nhỏ hơn
• B. Ngăn chặn sự tái tổ hợp của các đoạn DNA
• C. Khởi đầu quá trình tổng hợp chuỗi DNA mới tại vị trí xác định
• D. Đánh dấu DNA mục tiêu để dễ dàng nhận biết sau khi khuếch đại

Câu 6: Giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) cho phép phân tích đồng thời hàng triệu đoạn DNA. Ứng dụng quan trọng của NGS trong y sinh học di truyền là:

• A. Phát hiện các biến thể di truyền trong hệ gen, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh
• B. Tạo ra các sinh vật biến đổi gen phục vụ nghiên cứu
• C. Sản xuất protein tái tổ hợp với số lượng lớn
• D. Nhân bản vô tính động vật có vú

Câu 7: CRISPR-Cas9 là một công nghệ chỉnh sửa gene mạnh mẽ. Cơ chế hoạt động chính của CRISPR-Cas9 là gì?

• A. Thay thế trực tiếp các nucleotide bị lỗi trong DNA
• B. Ức chế biểu hiện của gene mục tiêu bằng cách gắn vào mRNA
• C. Kích hoạt quá trình phiên mã của gene mục tiêu
• D. Tạo ra các vết cắt DNA tại vị trí gene mục tiêu, cho phép chỉnh sửa gene

Câu 8: Một bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) của bệnh nhân sẽ cho thấy điều gì?

• A. Ba nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21)
• B. Một nhiễm sắc thể X duy nhất (Monosomy X)
• C. Thêm một nhiễm sắc thể X ở nam giới (XXY)
• D. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 5

Câu 9: Nghiên cứu mối liên hệ giữa biến đổi gen và phản ứng của cá nhân đối với thuốc được gọi là:

• A. Di truyền học quần thể (Population genetics)
• B. Di truyền học phát triển (Developmental genetics)
• C. Dược lý di truyền (Pharmacogenomics)
• D. Di truyền học hành vi (Behavioral genetics)

Câu 10: Trong liệu pháp gene, vectơ virus thường được sử dụng để đưa gene điều trị vào tế bào bệnh nhân. Ưu điểm chính của việc sử dụng virus làm vectơ là gì?

• A. Khả năng xâm nhập tế bào và chuyển gene hiệu quả
• B. Dễ dàng sản xuất và tinh sạch với chi phí thấp
• C. Không gây ra phản ứng miễn dịch ở người
• D. Chỉ tác động lên tế bào ung thư mà không ảnh hưởng tế bào lành

Câu 11: Hiện tượng di truyền liên kết gene xảy ra khi:

• A. Các gene nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
• B. Các gene nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể
• C. Các gene alen tương tác với nhau
• D. Các gene đột biến đồng thời

Câu 12: Một người đàn ông có nhóm máu AB kết hôn với một người phụ nữ có nhóm máu O. Con của họ có thể có những nhóm máu nào?

• A. Chỉ nhóm máu AB
• B. Nhóm máu A, B và AB
• C. Nhóm máu A và B
• D. Nhóm máu O

Câu 13: Đột biến điểm là loại đột biến gen liên quan đến:

• A. Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
• B. Thay đổi cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể
• C. Sự sắp xếp lại các đoạn nhiễm sắc thể
• D. Thay đổi một nucleotide duy nhất trong trình tự DNA

Câu 14: Cơ chế nào đảm bảo tính trung thực của quá trình nhân đôi DNA, giảm thiểu sai sót dẫn đến đột biến?

• A. Hoạt tính đọc sửa lỗi (proofreading) của DNA polymerase
• B. Hệ thống sửa chữa DNA sau nhân đôi
• C. Tính đặc hiệu của các enzyme ligase
• D. Cơ chế phiên mã chính xác

Câu 15: Hiện tượng gen gây chết là hiện tượng mà một đột biến gen có thể:

• A. Làm tăng khả năng sinh sản của sinh vật
• B. Gây chết cho sinh vật mang đột biến
• C. Không ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật
• D. Chỉ biểu hiện kiểu hình ở điều kiện môi trường nhất định

Câu 16: Trong phân tích phả hệ, hình vuông thường được dùng để biểu thị:

• A. Người nữ
• B. Người mắc bệnh
• C. Người nam
• D. Người đã qua đời

Câu 17: Tính trạng số lượng (quantitative trait) thường được quy định bởi:

• A. Một gene duy nhất theo quy luật Mendel
• B. Gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
• C. Tương tác giữa các gene không alen
• D. Nhiều gene và yếu tố môi trường

Câu 18: Phương pháp FISH (Fluorescence in situ hybridization) được sử dụng để:

• A. Phát hiện các đoạn DNA cụ thể trên nhiễm sắc thể
• B. Giải trình tự gene của toàn bộ hệ gen
• C. Khuếch đại đoạn DNA mục tiêu
• D. Chỉnh sửa gene trong tế bào sống

Câu 19: Hiện tượng trội không hoàn toàn (incomplete dominance) là hiện tượng mà:

• A. Gene trội hoàn toàn lấn át gene lặn
• B. Kiểu hình dị hợp tử là trung gian giữa hai kiểu hình đồng hợp tử
• C. Cả hai gene alen đều biểu hiện đồng thời
• D. Gene lặn biểu hiện khi có mặt gene trội

Câu 20: Trong hệ thống ABO, nhóm máu O là nhóm máu phổ biến ở nhiều quần thể. Kiểu gen quy định nhóm máu O là:

• A. IAIA hoặc IAIO
• B. IBIB hoặc IBIO
• C. IAIB
• D. IOIO

Câu 21: Chức năng chính của tRNA (transfer RNA) trong quá trình tổng hợp protein là:

• A. Mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome
• B. Cấu tạo nên ribosome, nơi tổng hợp protein
• C. Vận chuyển amino acid đến ribosome và khớp mã codon
• D. Xúc tác phản ứng hình thành liên kết peptide giữa các amino acid

Câu 22: Quá trình phiên mã (transcription) là quá trình:

• A. Tổng hợp DNA từ khuôn DNA
• B. Tổng hợp RNA từ khuôn DNA
• C. Tổng hợp protein từ khuôn mRNA
• D. Nhân đôi nhiễm sắc thể

Câu 23: Điều gì KHÔNG phải là đặc điểm của mã di truyền?

• A. Tính thoái hóa (redundancy)
• B. Tính phổ biến (universality)
• C. Tính đặc hiệu (specificity)
• D. Tính chồng chéo (overlapping)

Câu 24: Enzyme nào sau đây chịu trách nhiệm chính trong việc nhân đôi DNA?

• A. DNA polymerase
• B. RNA polymerase
• C. Ligase
• D. Restriction enzyme

Câu 25: Hiện tượng epigenetic là sự thay đổi trong biểu hiện gene mà KHÔNG liên quan đến:

• A. Methyl hóa DNA
• B. Histone modification
• C. Thay đổi trình tự nucleotide DNA
• D. Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể

Câu 26: Trong thí nghiệm của Griffith về biến nạp ở vi khuẩn, hiện tượng biến nạp xảy ra khi:

• A. Virus lây nhiễm vi khuẩn và thay đổi vật chất di truyền
• B. Vi khuẩn hấp thụ DNA từ môi trường xung quanh và thay đổi kiểu hình
• C. Vi khuẩn trao đổi plasmid thông qua tiếp hợp
• D. Vi khuẩn tự nhân đôi và tạo ra các dòng vô tính

Câu 27: Điều gì là đúng về nhiễm sắc thể giới tính ở người?

• A. Nữ giới có nhiễm sắc thể giới tính XY, nam giới XX
• B. Nhiễm sắc thể Y lớn hơn và mang nhiều gene hơn nhiễm sắc thể X
• C. Nhiễm sắc thể giới tính không mang gene nào
• D. Nữ giới có cặp nhiễm sắc thể XX, nam giới có cặp nhiễm sắc thể XY

Câu 28: Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ của loại đột biến nào?

• A. Đột biến gen điểm
• B. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• C. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
• D. Đột biến gen trội

Câu 29: Mục tiêu của tư vấn di truyền (genetic counseling) là gì?

• A. Chỉnh sửa gene gây bệnh
• B. Cung cấp thông tin và hỗ trợ cho cá nhân và gia đình về các vấn đề di truyền
• C. Phát triển thuốc điều trị bệnh di truyền
• D. Thực hiện xét nghiệm di truyền hàng loạt cho toàn dân

Câu 30: Trong quần thể người, bệnh bạch tạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. Nếu tần số người bị bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/10000, tần số người mang gene bệnh (dị hợp tử) trong quần thể gần đúng là bao nhiêu theo định luật Hardy-Weinberg?

• A. 0.01%
• B. 0.1%
• C. 2%
• D. 10%