Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 01
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 01 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSHTBS) do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase gây ra sự rối loạn chính trong quá trình tổng hợp hormone steroid nào?
- A. Androgen và Estrogen
- B. Cortisol và Aldosteron
- C. Catecholamine và Insulin
- D. Hormone tăng trưởng và Prolactin
Câu 2: Một trẻ sơ sinh nữ, 2 ngày tuổi, có bộ phận sinh dục ngoài không điển hình (âm vật phì đại, môi lớn bìu hóa) và xét nghiệm máu cho thấy Na+ thấp, K+ cao. Nghi ngờ hàng đầu là bệnh lý nào sau đây?
- A. Hội chứng Turner
- B. Suy giáp bẩm sinh
- C. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối
- D. Nhiễm trùng huyết sơ sinh
Câu 3: Cơ chế di truyền phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase là gì?
- A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
- B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
- C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X
- D. Đột biến gen trội mới xuất hiện
Câu 4: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh TSHBS thường dựa vào việc định lượng chất chuyển hóa nào trong máu?
- A. Cortisol
- B. Aldosteron
- C. Testosterone
- D. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
Câu 5: Điều trị cấp cứu cơn suy thượng thận do TSHTBS thể mất muối ưu tiên sử dụng loại hormone nào?
- A. Fludrocortisone
- B. Hydrocortisone
- C. Dexamethasone
- D. Spironolactone
Câu 6: Một bé gái 5 tuổi được chẩn đoán TSHTBS thể nam hóa đơn thuần. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây có khả năng xuất hiện?
- A. Hạ đường huyết
- B. Huyết áp thấp
- C. Lông mu sớm và tăng trưởng chiều cao nhanh
- D. Chậm phát triển vận động
Câu 7: Trong TSHTBS do thiếu hụt 21-hydroxylase, sự tích tụ chất chuyển hóa nào gây ra hiện tượng nam hóa?
- A. Cortisol
- B. Aldosteron
- C. Progesterone
- D. Androgen tiền chất (ví dụ: androstenedione)
Câu 8: Mục tiêu chính của điều trị duy trì TSHTBS là gì?
- A. Thay thế hormone thiếu hụt và kiểm soát androgen
- B. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh
- C. Ngăn chặn dậy thì hoàn toàn
- D. Tăng cường chức năng tuyến thượng thận
Câu 9: Biến chứng nguy hiểm nhất của TSHTBS thể mất muối không được điều trị kịp thời là gì?
- A. Tăng huyết áp
- B. Suy tim
- C. Cơn suy thượng thận cấp
- D. Đái tháo đường
Câu 10: Loại thuốc nào thường được sử dụng để thay thế mineralocorticoid trong điều trị TSHTBS thể mất muối?
- A. Hydrocortisone
- B. Fludrocortisone
- C. Prednisolone
- D. Spironolactone
Câu 11: Phân tích kết quả xét nghiệm 17-OHP ở trẻ sơ sinh cho thấy giá trị tăng rất cao. Bước tiếp theo quan trọng nhất trong chẩn đoán TSHTBS là gì?
- A. Bắt đầu điều trị ngay lập tức với hydrocortisone
- B. Chụp X-quang tuyến thượng thận
- C. Thực hiện phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
- D. Xét nghiệm di truyền và đánh giá lâm sàng toàn diện
Câu 12: Trong trường hợp TSHTBS thể đơn giản (non-classic), biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện ở giai đoạn nào của cuộc đời?
- A. Sơ sinh
- B. Nhũ nhi
- C. Tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành
- D. Tuổi trung niên
Câu 13: Một bé trai 3 tuổi được chẩn đoán TSHTBS thể nam hóa đơn thuần. Triệu chứng nào sau đây KHÔNG phù hợp với chẩn đoán này?
- A. Dậy thì sớm
- B. Hạ natri máu
- C. Tăng trưởng chiều cao nhanh
- D. Lông mu sớm
Câu 14: Chẩn đoán trước sinh TSHTBS có thể được thực hiện bằng phương pháp nào?
- A. Siêu âm thai
- B. Điện tâm đồ thai
- C. Đo hoạt động tim thai
- D. Chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích DNA
Câu 15: Loại enzyme nào bị thiếu hụt trong hội chứng tăng huyết áp do TSHTBS (thể thiếu 11-beta hydroxylase)?
- A. 21-hydroxylase
- B. 17-alpha hydroxylase
- C. 11-beta hydroxylase
- D. 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase
Câu 16: Tại sao trẻ gái bị TSHTBS cần được theo dõi tăng trưởng chiều cao và tuổi xương định kỳ?
- A. Để phát hiện sớm suy giáp
- B. Để theo dõi tác động của androgen dư thừa lên sự trưởng thành xương và chiều cao cuối cùng
- C. Để đánh giá chức năng thận
- D. Để kiểm tra tình trạng dinh dưỡng
Câu 17: Trong điều trị TSHTBS, glucocorticoid được sử dụng với mục đích chính nào?
- A. Thay thế cortisol và ức chế sản xuất androgen quá mức
- B. Tăng cường chức năng tuyến thượng thận
- C. Điều trị tăng huyết áp
- D. Cải thiện chức năng sinh sản
Câu 18: Một phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị TSHTBS được khuyến cáo điều trị dự phòng bằng dexamethasone. Mục đích của việc điều trị này là gì?
- A. Ngăn ngừa suy thượng thận ở trẻ sơ sinh
- B. Cải thiện sự phát triển phổi của thai nhi
- C. Giảm thiểu mức độ nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở thai nhi nữ
- D. Tăng cường sức khỏe tổng thể của mẹ
Câu 19: Xét nghiệm nào giúp phân biệt TSHTBS do thiếu 21-hydroxylase với các dạng TSHTBS khác?
- A. Định lượng cortisol máu
- B. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) máu
- C. Định lượng testosterone máu
- D. Định lượng aldosteron máu
Câu 20: Một trẻ sơ sinh nam được chẩn đoán TSHTBS thể mất muối. Biểu hiện lâm sàng nào có thể giúp phân biệt với hẹp môn vị phì đại?
- A. Nôn ói sau ăn
- B. Sụt cân
- C. Khát nước
- D. Hạ natri máu và tăng kali máu
Câu 21: Trong quản lý lâu dài TSHTBS, việc điều chỉnh liều glucocorticoid cần dựa trên yếu tố nào là quan trọng nhất?
- A. Cân nặng của bệnh nhân
- B. Tuổi của bệnh nhân
- C. Triệu chứng lâm sàng và nồng độ 17-OHP/androgen
- D. Mức độ hoạt động thể chất của bệnh nhân
Câu 22: Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái TSHTBS thường được thực hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Ở độ tuổi mầm non (3-5 tuổi)
- C. Khi dậy thì
- D. Khi trưởng thành
Câu 23: Một trẻ gái 10 tuổi bị TSHTBS đang điều trị glucocorticoid. Dấu hiệu nào sau đây gợi ý liều glucocorticoid đang quá cao?
- A. Dậy thì sớm
- B. Hạ huyết áp
- C. Tăng sắc tố da
- D. Chậm lớn và tăng cân
Câu 24: Trong TSHTBS thể không điển hình (non-classic), triệu chứng nam hóa ở nữ giới thường biểu hiện như thế nào?
- A. Âm vật phì đại rõ rệt từ sơ sinh
- B. Rối loạn điện giải nặng
- C. Rậm lông, mụn trứng cá, kinh nguyệt không đều
- D. Giọng nói trầm từ nhỏ
Câu 25: Xét nghiệm di truyền trong TSHTBS có vai trò quan trọng nhất trong việc gì?
- A. Xác nhận chẩn đoán và tư vấn di truyền cho gia đình
- B. Xác định mức độ nặng của bệnh
- C. Lựa chọn phương pháp điều trị
- D. Theo dõi hiệu quả điều trị
Câu 26: Một trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng. Sau khi xét nghiệm 17-OHP tăng cao, bước tiếp theo cần làm để xác định nguyên nhân là gì?
- A. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
- B. Bắt đầu điều trị glucocorticoid ngay lập tức
- C. Đánh giá các hormone steroid khác và xét nghiệm di truyền
- D. Chụp MRI tuyến thượng thận
Câu 27: Trong trường hợp TSHTBS thể mất muối, việc bổ sung muối ăn (NaCl) qua đường uống có vai trò gì trong điều trị?
- A. Tăng cường tác dụng của glucocorticoid
- B. Bù đắp sự mất muối và duy trì cân bằng điện giải
- C. Giảm sản xuất androgen
- D. Cải thiện chức năng tim mạch
Câu 28: Nguyên tắc "stress dose" glucocorticoid trong TSHTBS là gì?
- A. Giảm liều glucocorticoid khi bị stress
- B. Ngừng sử dụng glucocorticoid khi bị stress
- C. Sử dụng glucocorticoid đường uống thay vì tiêm khi bị stress
- D. Tăng liều glucocorticoid tạm thời trong các tình huống stress (ví dụ: phẫu thuật, sốt cao)
Câu 29: Một bé gái TSHTBS đang điều trị, đến tuổi dậy thì. Vấn đề nào cần được quan tâm đặc biệt trong giai đoạn này?
- A. Nguy cơ loãng xương
- B. Nguy cơ béo phì
- C. Kiểm soát dậy thì sớm và hỗ trợ tâm lý về hình ảnh cơ thể
- D. Nguy cơ nhiễm trùng
Câu 30: Trong tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng có con bị TSHTBS, thông tin nào sau đây là quan trọng nhất?
- A. Nguy cơ tái phát bệnh ở các lần mang thai sau và các lựa chọn chẩn đoán/điều trị trước sinh
- B. Khả năng chữa khỏi bệnh hoàn toàn
- C. Các biến chứng lâu dài của bệnh
- D. Chi phí điều trị bệnh
