Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 02
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 02 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Cơ chế di truyền phổ biến nhất của Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase là gì?
- A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
- B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
- C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X
- D. Đột biến gen phát sinh ngẫu nhiên, không di truyền
Câu 2: Một trẻ sơ sinh nữ, 2 ngày tuổi, có bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ. Xét nghiệm cho thấy 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) tăng rất cao. Nghi ngờ chẩn đoán hàng đầu là gì?
- A. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu 21-hydroxylase
- B. Hội chứng kháng androgen
- C. Loạn sản sinh dục
- D. U tuyến thượng thận sản xuất androgen
Câu 3: Enzyme nào sau đây đóng vai trò xúc tác bước đầu tiên trong quá trình tổng hợp tất cả các hormone steroid ở tuyến thượng thận?
- A. 21-hydroxylase (CYP21A2)
- B. 17α-hydroxylase (CYP17A1)
- C. Cholesterol side-chain cleavage enzyme (CYP11A1)
- D. 11β-hydroxylase (CYP11B1)
Câu 4: Ở bệnh nhân TSTTBS thể cổ điển (classic), sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase dẫn đến hậu quả trực tiếp nào sau đây?
- A. Tăng sản xuất cortisol và aldosterone
- B. Giảm sản xuất cortisol và aldosterone, tăng androgen
- C. Chỉ giảm sản xuất cortisol, aldosterone bình thường
- D. Chỉ tăng sản xuất androgen, cortisol và aldosterone bình thường
Câu 5: Triệu chứng lâm sàng nào KHÔNG phù hợp với cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh mắc TSTTBS thể mất muối?
- A. Hạ natri máu
- B. Tăng kali máu
- C. Hạ đường huyết
- D. Tăng huyết áp
Câu 6: Mục tiêu chính của điều trị TSTTBS thể cổ điển là gì?
- A. Thay thế hormone thiếu hụt và kiểm soát sản xuất androgen
- B. Ức chế hoàn toàn sản xuất hormone thượng thận
- C. Tăng cường sản xuất hormone giới tính
- D. Chỉ điều trị triệu chứng khi có biểu hiện lâm sàng
Câu 7: Loại thuốc nào sau đây thường được sử dụng để thay thế glucocorticoid trong điều trị duy trì TSTTBS?
- A. Prednisone
- B. Dexamethasone
- C. Hydrocortisone
- D. Fludrocortisone
Câu 8: Loại thuốc nào sau đây được sử dụng để thay thế mineralocorticoid trong điều trị TSTTBS thể mất muối?
- A. Spironolactone
- B. Eplerenone
- C. Hydrocortisone
- D. Fludrocortisone
Câu 9: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh TSTTBS chủ yếu dựa vào việc định lượng hormone nào trong máu?
- A. Cortisol
- B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
- C. Testosterone
- D. Aldosterone
Câu 10: Biến chứng lâu dài nào sau đây có thể xảy ra ở phụ nữ mắc TSTTBS thể cổ điển nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ?
- A. Loãng xương nặng
- B. Suy tim sung huyết
- C. Khó khăn trong quan hệ tình dục và sinh sản
- D. Suy giảm trí tuệ
Câu 11: Ở trẻ gái sơ sinh mắc TSTTBS thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng nào sau đây thường gặp nhất?
- A. Bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ
- B. Tinh hoàn ẩn
- C. Toàn thân phù nề
- D. Da xanh tái
Câu 12: Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác định chẩn đoán TSTTBS là gì?
- A. Công thức máu
- B. Phân tích gen CYP21A2
- C. Điện giải đồ
- D. Chức năng gan thận
Câu 13: Tình trạng tăng sắc tố da (da sạm màu) ở bệnh nhân TSTTBS là do hormone nào tăng cao?
- A. Cortisol
- B. Aldosterone
- C. Testosterone
- D. ACTH (hormone vỏ thượng thận)
Câu 14: Trong TSTTBS thể không điển hình (non-classic), triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Trong giai đoạn nhũ nhi
- C. Tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành
- D. Chỉ khi mang thai
Câu 15: Một bé gái 8 tuổi xuất hiện lông mu sớm, mụn trứng cá và chiều cao tăng nhanh. Nghi ngờ TSTTBS thể không điển hình. Xét nghiệm hormone nào sau đây có giá trị chẩn đoán?
- A. Cortisol máu buổi sáng
- B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) sau nghiệm pháp kích thích ACTH
- C. Testosterone toàn phần
- D. Estradiol
Câu 16: Trong trường hợp cấp cứu cơn suy thượng thận do TSTTBS, ưu tiên hàng đầu trong điều trị là gì?
- A. Bù dịch và điện giải
- B. Tiêm tĩnh mạch hydrocortisone liều cao
- C. Truyền glucose ưu trương
- D. Sử dụng thuốc vận mạch
Câu 17: Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái mắc TSTTBS thường được thực hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Trước tuổi dậy thì
- C. Trong giai đoạn từ 6 tháng đến 1 tuổi
- D. Chỉ khi trẻ trưởng thành và tự quyết định
Câu 18: Biến chứng nào sau đây KHÔNG liên quan trực tiếp đến TSTTBS?
- A. Vô sinh
- B. Dậy thì sớm
- C. Rối loạn điện giải
- D. Suy tim bẩm sinh
Câu 19: Trong điều trị TSTTBS, việc sử dụng glucocorticoid quá liều có thể gây ra tác dụng phụ nào sau đây?
- A. Hạ đường huyết
- B. Chậm phát triển chiều cao
- C. Tăng huyết áp
- D. Hạ kali máu
Câu 20: Mục đích của việc theo dõi 17-OHP định kỳ ở bệnh nhân TSTTBS đang điều trị là gì?
- A. Đánh giá chức năng thận
- B. Phát hiện sớm biến chứng tim mạch
- C. Đánh giá hiệu quả điều trị và điều chỉnh liều glucocorticoid
- D. Theo dõi sự phát triển trí tuệ
Câu 21: Trong TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase, hormone nào sau đây có thể tăng cao và gây tăng huyết áp?
- A. 11-deoxycorticosterone (DOC)
- B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
- C. Testosterone
- D. Cortisol
Câu 22: Hội chứng nào sau đây là thể nặng nhất của TSTTBS, do thiếu hụt enzyme ở bước đầu tiên của quá trình tổng hợp steroid?
- A. Hội chứng Cushing
- B. Hội chứng lipoid thượng thận bẩm sinh (Lipoid CAH)
- C. Hội chứng Addison
- D. Hội chứng Conn
Câu 23: Tư vấn di truyền có vai trò quan trọng như thế nào đối với gia đình có con mắc TSTTBS?
- A. Không cần thiết vì TSTTBS có thể điều trị được
- B. Chỉ cần thiết khi gia đình có ý định sinh thêm con
- C. Chỉ cần thiết để xác định giới tính của trẻ
- D. Cung cấp thông tin về di truyền, nguy cơ tái phát, và các lựa chọn sàng lọc/chẩn đoán
Câu 24: Trong chẩn đoán phân biệt TSTTBS ở trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục mơ hồ, cần loại trừ bệnh lý nào sau đây?
- A. Viêm màng não mủ
- B. Viêm phổi
- C. Loạn sản sinh dục (Mixed gonadal dysgenesis)
- D. Hẹp môn vị phì đại
Câu 25: Nghiệm pháp kích thích ACTH được sử dụng để chẩn đoán TSTTBS thể nào?
- A. Thể mất muối
- B. Thể không điển hình (Non-classic)
- C. Thể cổ điển (Classic)
- D. Tất cả các thể TSTTBS
Câu 26: Phát hiện sớm và điều trị TSTTBS có ý nghĩa quan trọng nhất đối với việc ngăn ngừa biến chứng nào ở trẻ gái?
- A. Suy thận mạn tính
- B. Đái tháo đường
- C. Tăng huyết áp
- D. Nam hóa bộ phận sinh dục ngoài
Câu 27: Trong trường hợp trẻ trai sơ sinh mắc TSTTBS thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng nào có thể KHÔNG rõ ràng bằng trẻ gái?
- A. Bộ phận sinh dục ngoài bất thường
- B. Nôn trớ và bỏ bú
- C. Li bì và giảm trương lực cơ
- D. Hạ đường huyết
Câu 28: Loại xét nghiệm nào có thể được thực hiện để chẩn đoán trước sinh TSTTBS?
- A. Siêu âm thai thường quy
- B. Chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích DNA
- C. Xét nghiệm máu mẹ
- D. Điện tâm đồ thai nhi
Câu 29: Điều trị dự phòng bằng dexamethasone cho thai phụ mang thai bé gái có nguy cơ TSTTBS nhằm mục đích gì?
- A. Tăng cường phát triển phổi thai nhi
- B. Ngăn ngừa sinh non
- C. Giảm thiểu mức độ nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở thai nhi gái
- D. Cải thiện chức năng tim thai nhi
Câu 30: Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một phần của quản lý toàn diện TSTTBS?
- A. Điều trị hormone thay thế suốt đời
- B. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục khi cần
- C. Hỗ trợ tâm lý xã hội cho bệnh nhân và gia đình
- D. Ngừng điều trị khi trẻ đạt tuổi trưởng thành
