Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh – Đề 03

Câu 1: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TS thượng thận bẩm sinh) do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase dẫn đến sự tích tụ của chất chuyển hóa nào trong quá trình tổng hợp hormone steroid?

• A. Dehydroepiandrosterone (DHEA)
• B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
• C. Androstenedione
• D. Cortisol

Câu 2: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ được phát hiện trong quá trình khám sức khỏe định kỳ. Xét nghiệm hormone cho thấy nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) tăng cao đáng kể. Dựa trên thông tin này, chẩn đoán sơ bộ có khả năng cao nhất là gì?

• A. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TS thượng thận bẩm sinh)
• B. Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)
• C. Khối u tuyến thượng thận
• D. Dậy thì sớm trung ương

Câu 3: Cơ chế di truyền phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase là gì?

• A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể giới tính X
• B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
• C. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
• D. Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y

Câu 4: Triệu chứng lâm sàng nào sau đây KHÔNG phải là biểu hiện điển hình của thể mất muối (salt-wasting) trong tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh?

• A. Nôn trớ và bú kém
• B. Mất nước và hạ natri máu
• C. Hạ huyết áp
• D. Tăng huyết áp

Câu 5: Mục tiêu chính của điều trị bằng glucocorticoid ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

• A. Tăng cường sản xuất androgen
• B. Kích thích sản xuất aldosterone
• C. Ức chế sản xuất ACTH và giảm sản xuất androgen quá mức
• D. Bổ sung enzyme 21-hydroxylase bị thiếu

Câu 6: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến nhất để phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh là đo nồng độ hormone nào trong máu?

• A. Cortisol
• B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
• C. Testosterone
• D. Aldosterone

Câu 7: Ở bé gái mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển, sự nam hóa bộ phận sinh dục ngoài xảy ra do nguyên nhân nào?

• A. Sản xuất quá nhiều androgen (ví dụ: testosterone)
• B. Thiếu hụt estrogen
• C. Sản xuất quá nhiều estrogen
• D. Thiếu hụt cortisol

Câu 8: Trong trường hợp khẩn cấp nghi ngờ cơn suy thượng thận cấp do tăng sản thượng thận bẩm sinh, điều trị ban đầu quan trọng nhất là gì?

• A. Truyền glucose ưu trương
• B. Truyền canxi
• C. Sử dụng thuốc lợi tiểu
• D. Bù dịch và tiêm glucocorticoid (ví dụ: hydrocortisone)

Câu 9: Loại enzyme nào sau đây bị thiếu hụt trong thể tăng sản thượng thận bẩm sinh gây tăng huyết áp do tăng sản xuất 11-deoxycorticosterone?

• A. 21-hydroxylase
• B. 17α-hydroxylase
• C. 11β-hydroxylase
• D. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase

Câu 10: Xét nghiệm di truyền (ví dụ: phân tích đột biến gen CYP21A2) có vai trò gì trong chẩn đoán xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh?

• A. Đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh
• B. Xác định đột biến gen gây bệnh và xác nhận chẩn đoán
• C. Theo dõi hiệu quả điều trị
• D. Dự đoán nguy cơ tái phát bệnh ở thế hệ sau

Câu 11: Trong quá trình tư vấn di truyền cho một cặp vợ chồng có con bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, nguy cơ sinh con thứ hai mắc bệnh là bao nhiêu?

• A. 10%
• B. 50%
• C. 25%
• D. 75%

Câu 12: Biện pháp nào sau đây KHÔNG được khuyến cáo trong quản lý lâu dài bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh?

• A. Theo dõi chiều cao, cân nặng và tuổi xương định kỳ
• B. Điều chỉnh liều glucocorticoid theo sự phát triển và tình trạng bệnh
• C. Đánh giá tâm lý xã hội và hỗ trợ khi cần thiết
• D. Ngừng điều trị glucocorticoid khi trẻ đạt tuổi dậy thì

Câu 13: Ở trẻ gái bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển, phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thường được thực hiện khi nào?

• A. Ngay sau sinh
• B. Trong giai đoạn trẻ nhỏ (thường 6-12 tháng tuổi)
• C. Khi trẻ đạt tuổi dậy thì
• D. Chỉ khi trẻ có yêu cầu và đủ tuổi trưởng thành

Câu 14: Thuốc nào sau đây thường được sử dụng để điều trị thay thế mineralocorticoid ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối?

• A. Hydrocortisone
• B. Prednisolone
• C. Fludrocortisone
• D. Dexamethasone

Câu 15: Trong chẩn đoán phân biệt tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh gái có bộ phận sinh dục mơ hồ, cần loại trừ tình trạng nào sau đây?

• A. Hẹp môn vị phì đại
• B. Viêm ruột hoại tử
• C. Nhiễm trùng huyết
• D. Lưỡng giới giả nữ do mẹ dùng androgen trong thai kỳ

Câu 16: Một bé trai 5 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình (non-classic). Triệu chứng lâm sàng có khả năng gặp nhất ở độ tuổi này là gì?

• A. Cơn suy thượng thận cấp
• B. Dậy thì sớm
• C. Bộ phận sinh dục mơ hồ
• D. Hạ natri máu

Câu 17: Cơ chế chính gây ra tình trạng hạ natri máu trong tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối là gì?

• A. Thiếu hụt aldosterone dẫn đến giảm tái hấp thu natri ở thận
• B. Tăng sản xuất cortisol gây bài tiết natri
• C. Sản xuất quá nhiều androgen gây mất natri
• D. Do tác dụng phụ của thuốc điều trị glucocorticoid

Câu 18: Trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh, việc theo dõi nồng độ hormone 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) có ý nghĩa gì?

• A. Đánh giá chức năng tuyến yên
• B. Đánh giá chức năng tuyến sinh dục
• C. Theo dõi hiệu quả điều trị và điều chỉnh liều glucocorticoid
• D. Phát hiện sớm các biến chứng tim mạch

Câu 19: Một phụ nữ mang thai được chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Biện pháp điều trị trước sinh nào có thể được cân nhắc để giảm mức độ nam hóa ở thai nhi gái?

• A. Truyền hormone tăng trưởng cho mẹ
• B. Sử dụng dexamethasone cho mẹ để ức chế tuyến thượng thận thai nhi
• C. Phẫu thuật bào thai để chỉnh sửa bộ phận sinh dục
• D. Truyền immunoglobulin cho mẹ

Câu 20: Nguyên tắc điều trị cơn suy thượng thận cấp do tăng sản thượng thận bẩm sinh KHÔNG bao gồm:

• A. Bù dịch bằng dung dịch muối đẳng trương
• B. Tiêm tĩnh mạch hydrocortisone liều cao
• C. Theo dõi điện giải đồ và điều chỉnh rối loạn
• D. Truyền glucose ưu trương liên tục

Câu 21: Đâu là biến chứng lâu dài có thể gặp ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được điều trị không đầy đủ hoặc kiểm soát kém?

• A. Suy tim
• B. Suy gan
• C. Rối loạn tăng trưởng và dậy thì sớm
• D. Đái tháo đường type 2

Câu 22: Loại xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để đánh giá tuổi xương ở trẻ em mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh?

• A. X-quang bàn tay trái
• B. Siêu âm khớp gối
• C. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống
• D. Đo mật độ xương DEXA

Câu 23: Trong thể tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 17α-hydroxylase, hormone nào sau đây có nồng độ tăng cao?

• A. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
• B. Testosterone
• C. Cortisol
• D. Deoxycorticosterone (DOC)

Câu 24: Ở bé trai sơ sinh mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng nào có thể KHÔNG rõ ràng hoặc dễ bị bỏ sót trong những ngày đầu sau sinh?

• A. Bộ phận sinh dục to bất thường
• B. Nôn trớ và bú kém
• C. Rối loạn điện giải (hạ natri máu, tăng kali máu)
• D. Tăng sắc tố da

Câu 25: Loại glucocorticoid nào sau đây thường được sử dụng trong điều trị duy trì tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em?

• A. Hydrocortisone
• B. Dexamethasone
• C. Betamethasone
• D. Prednisone

Câu 26: Trong hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD), giới tính nào thường bị ảnh hưởng nặng nề hơn về mặt lâm sàng?

• A. Nữ giới
• B. Nam giới
• C. Cả hai giới bị ảnh hưởng tương đương
• D. Chỉ ảnh hưởng đến nữ giới

Câu 27: Một bé gái 10 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình. Biện pháp điều trị nào có thể được cân nhắc nếu trẻ bắt đầu có dấu hiệu dậy thì sớm hoặc tăng trưởng nhanh?

• A. Bắt đầu điều trị glucocorticoid liều thấp
• B. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận
• C. Sử dụng thuốc ức chế hormone tăng trưởng
• D. Không cần điều trị vì đây là thể nhẹ

Câu 28: Trong trường hợp bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh chuẩn bị phẫu thuật, cần lưu ý đặc biệt đến việc điều chỉnh liều glucocorticoid như thế nào?

• A. Giảm liều glucocorticoid trước phẫu thuật
• B. Ngừng sử dụng glucocorticoid trước phẫu thuật
• C. Tăng liều glucocorticoid trước, trong và sau phẫu thuật
• D. Duy trì liều glucocorticoid thường ngày

Câu 29: Xét nghiệm tỷ lệ Na/K máu có giá trị chẩn đoán gợi ý tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối khi tỷ lệ này như thế nào?

• A. Tăng cao
• B. Bình thường
• C. Dao động không ổn định
• D. Giảm thấp

Câu 30: Mục tiêu cuối cùng của việc điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

• A. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh
• B. Kiểm soát triệu chứng, đảm bảo tăng trưởng và phát triển bình thường, và cải thiện chất lượng cuộc sống
• C. Ngăn chặn hoàn toàn sự nam hóa ở bé gái
• D. Loại bỏ hoàn toàn sự phụ thuộc vào thuốc