Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 04
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 04 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một cặp vợ chồng đều là người mang gen bệnh (dị hợp tử), xác suất sinh con bị TSTTBS thể cổ điển (thiếu muối) là bao nhiêu?
- A. 25%
- B. 50%
- C. 75%
- D. 100%
Câu 2: Bé gái sơ sinh, 5 ngày tuổi, nhập viện với tình trạng nôn ói, bú kém, li bì. Khám lâm sàng ghi nhận âm vật phì đại, môi lớn có nếp nhăn và sẫm màu. Xét nghiệm điện giải đồ: Na+ 125 mmol/L, K+ 6.5 mmol/L. Nghi ngờ TSTTBS thể mất muối. Xét nghiệm hormon nào sau đây có giá trị chẩn đoán xác định TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase?
- A. Cortisol máu
- B. Aldosterone máu
- C. Testosterone máu
- D. 17-OH Progesterone máu
Câu 3: Cơ chế bệnh sinh chính gây ra tình trạng "nam hóa" ở trẻ gái bị TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase là gì?
- A. Tăng sản xuất cortisol từ tuyến thượng thận
- B. Tăng sản xuất androgen do ứ đọng tiền chất
- C. Giảm sản xuất estrogen từ buồng trứng
- D. Rối loạn thụ thể androgen tại cơ quan đích
Câu 4: Một trẻ trai 3 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể không điển hình (non-classic). Triệu chứng lâm sàng nào sau đây KHÔNG phù hợp với thể bệnh này?
- A. Dậy thì sớm
- B. Mụn trứng cá nặng
- C. Hạ natri máu sơ sinh
- D. Tăng trưởng chiều cao nhanh
Câu 5: Trong điều trị cơn suy thượng thận cấp do TSTTBS, glucocorticoid được sử dụng nhằm mục đích chính nào?
- A. Thay thế hormone cortisol bị thiếu hụt
- B. Giảm sản xuất androgen quá mức
- C. Điều chỉnh rối loạn điện giải
- D. Ức chế hệ thống miễn dịch
Câu 6: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là 46,XX. Nghi ngờ TSTTBS. Hỏi xét nghiệm nào sau đây giúp phân biệt TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase với TSTTBS do thiếu 11β-hydroxylase?
- A. Testosterone máu
- B. Aldosterone máu
- C. 11-deoxycortisol máu
- D. Cortisol máu
Câu 7: Trong TSTTBS thể thiếu 11β-hydroxylase, tăng huyết áp là một biểu hiện lâm sàng đáng chú ý. Cơ chế nào sau đây giải thích tình trạng tăng huyết áp này?
- A. Tăng sản xuất cortisol gây co mạch
- B. Giảm sản xuất aldosterone gây giữ muối
- C. Tăng sản xuất adrenaline từ tủy thượng thận
- D. Tích tụ 11-deoxycorticosterone (DOC) có hoạt tính mineralocorticoid
Câu 8: Mục tiêu chính của điều trị duy trì TSTTBS là gì?
- A. Chữa khỏi hoàn toàn tình trạng thiếu enzyme
- B. Thay thế hormone thiếu hụt và giảm androgen dư thừa
- C. Ngăn ngừa các rối loạn di truyền cho thế hệ sau
- D. Cải thiện chức năng sinh sản
Câu 9: Xét nghiệm sàng lọc TSTTBS sơ sinh thường được thực hiện bằng cách đo nồng độ hormone nào trong máu gót chân?
- A. 17-OH Progesterone
- B. Cortisol
- C. Testosterone
- D. Aldosterone
Câu 10: Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong quản lý TSTTBS. Nội dung chính của tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị TSTTBS là gì?
- A. Khuyến khích các cặp vợ chồng không sinh con
- B. Đề xuất các phương pháp điều trị thay thế gen
- C. Cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền, chẩn đoán trước sinh và quản lý bệnh
- D. Hướng dẫn lựa chọn giới tính thai nhi để tránh bệnh
Câu 11: Phản hồi ngược âm tính của cortisol lên vùng dưới đồi và tuyến yên có vai trò gì trong điều hòa trục hạ đồi - tuyến yên - thượng thận (HPA)?
- A. Kích thích sản xuất CRH và ACTH để tăng cortisol
- B. Ngăn chặn sản xuất quá mức cortisol và duy trì cân bằng nội môi
- C. Chỉ điều chỉnh sản xuất aldosterone, không ảnh hưởng cortisol
- D. Không có vai trò đáng kể trong điều hòa trục HPA
Câu 12: Trong TSTTBS thể mất muối do thiếu 21-hydroxylase, rối loạn điện giải đặc trưng nhất là gì?
- A. Tăng natri máu và hạ kali máu
- B. Hạ canxi máu và tăng phosphate máu
- C. Hạ natri máu và tăng kali máu
- D. Rối loạn điện giải không đặc trưng
Câu 13: Trẻ gái bị TSTTBS thể cổ điển (mất muối) thường có bộ phận sinh dục ngoài biến đổi như thế nào?
- A. Âm vật nhỏ, môi lớn kém phát triển
- B. Bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường
- C. Tăng sắc tố da ở bộ phận sinh dục
- D. Âm vật phì đại, môi lớn hóa bìu
Câu 14: Enzyme nào sau đây chịu trách nhiệm chuyển đổi cholesterol thành pregnenolone, bước đầu tiên trong quá trình tổng hợp hormone steroid tại tuyến thượng thận?
- A. 21-hydroxylase (CYP21A2)
- B. CYP11A1 (P450scc)
- C. 11β-hydroxylase (CYP11B1)
- D. 17α-hydroxylase (CYP17A1)
Câu 15: Hormone mineralocorticoid chính do vỏ thượng thận sản xuất là gì và vai trò chính của hormone này là gì?
- A. Aldosterone; điều hòa cân bằng muối và nước
- B. Cortisol; điều hòa đường huyết và phản ứng stress
- C. Testosterone; phát triển đặc tính sinh dục nam
- D. Estrogen; phát triển đặc tính sinh dục nữ
Câu 16: Trong trường hợp trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ, xét nghiệm karyotype (nhiễm sắc thể đồ) 46,XY gợi ý điều gì?
- A. Chắc chắn là TSTTBS thể cổ điển
- B. TSTTBS thể không điển hình
- C. Không liên quan đến TSTTBS
- D. Rối loạn biệt hóa giới tính khác, cần loại trừ TSTTBS do thiếu enzyme khác (ví dụ 17α-hydroxylase)
Câu 17: Biến chứng lâu dài nào sau đây có thể gặp ở bệnh nhân TSTTBS được điều trị không đầy đủ hoặc không tuân thủ điều trị?
- A. Suy thận mạn tính
- B. Bệnh tim mạch
- C. Dậy thì sớm và cốt hóa sớm các đầu xương
- D. Đái tháo đường type 2
Câu 18: Trong phác đồ điều trị TSTTBS, "stress dose" hydrocortisone được sử dụng khi nào và với mục đích gì?
- A. Để điều trị cơn suy thượng thận cấp ban đầu
- B. Trong các tình huống stress (phẫu thuật, nhiễm trùng) để đáp ứng nhu cầu cortisol tăng cao
- C. Để duy trì nồng độ cortisol ổn định hàng ngày
- D. Để giảm sản xuất androgen dư thừa
Câu 19: Xét nghiệm định lượng 17-OH Progesterone thường được thực hiện vào thời điểm nào trong ngày để đạt độ chính xác cao nhất?
- A. Buổi sáng sớm, trước khi ăn
- B. Buổi chiều muộn, sau khi ăn
- C. Bất kỳ thời điểm nào trong ngày đều được
- D. Ngay sau khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng
Câu 20: Thuốc mineralocorticoid thường được sử dụng trong điều trị duy trì TSTTBS thể mất muối là gì?
- A. Hydrocortisone
- B. Dexamethasone
- C. Fludrocortisone (Florinef)
- D. Prednisolone
Câu 21: Trong TSTTBS thể thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD), hormone nào sau đây có xu hướng tăng cao nhất?
- A. 17-OH Progesterone
- B. Pregnenolone
- C. Cortisol
- D. Aldosterone
Câu 22: Đâu là một thách thức chính trong việc quản lý TSTTBS ở tuổi dậy thì?
- A. Ngăn ngừa dậy thì sớm hoàn toàn
- B. Chấm dứt hoàn toàn tình trạng tăng sản thượng thận
- C. Điều chỉnh liều thuốc glucocorticoid phù hợp với sự phát triển thể chất và dậy thì
- D. Đảm bảo chiều cao trưởng thành tối đa
Câu 23: Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái bị TSTTBS thường được thực hiện vào thời điểm nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Thường trì hoãn đến 6 tháng - 1 tuổi
- C. Trước tuổi dậy thì
- D. Chỉ thực hiện khi trưởng thành
Câu 24: Trong chẩn đoán trước sinh TSTTBS, phương pháp xâm lấn nào cho phép lấy mẫu DNA thai nhi để xét nghiệm di truyền?
- A. Siêu âm thai
- B. Xét nghiệm máu mẹ (NIPT)
- C. Đo điện tim thai
- D. Sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối
Câu 25: Điều trị bằng dexamethasone cho mẹ mang thai bé gái có nguy cơ TSTTBS nhằm mục đích gì?
- A. Ngăn ngừa nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở thai nhi nữ
- B. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh TSTTBS cho thai nhi
- C. Cải thiện chức năng thượng thận của mẹ
- D. Tăng cường phát triển phổi của thai nhi
Câu 26: Xét nghiệm "tuổi xương" (bone age) được sử dụng để theo dõi điều trị TSTTBS với mục đích chính nào?
- A. Chẩn đoán xác định TSTTBS
- B. Đánh giá sự ảnh hưởng của androgen dư thừa lên sự phát triển xương và theo dõi hiệu quả điều trị
- C. Đánh giá mật độ xương và nguy cơ loãng xương
- D. Theo dõi chức năng tuyến thượng thận
Câu 27: Trong trường hợp nghi ngờ cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh, ưu tiên xử trí ban đầu tại tuyến y tế cơ sở là gì?
- A. Hạ sốt tích cực
- B. Cho trẻ bú sữa mẹ hoặc sữa công thức
- C. Bù dịch bằng dung dịch muối đẳng trương và chuyển tuyến cấp cứu
- D. Theo dõi tại nhà và hẹn tái khám sớm
Câu 28: Đâu là một yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh bị TSTTBS thể mất muối nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời?
- A. Nhiễm trùng huyết
- B. Xuất huyết não
- C. Hạ đường huyết nặng
- D. Suy thượng thận cấp và rối loạn điện giải nặng
Câu 29: Trong quá trình theo dõi bệnh nhân TSTTBS, dấu hiệu lâm sàng nào sau đây gợi ý tình trạng dùng glucocorticoid quá liều?
- A. Tăng cân nhanh, mặt tròn, rậm lông
- B. Hạ huyết áp, mệt mỏi, chán ăn
- C. Rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy
- D. Nổi mẩn da, ngứa
Câu 30: Nghiên cứu đoàn hệ (cohort study) là loại nghiên cứu dịch tễ học nào phù hợp để đánh giá nguy cơ mắc TSTTBS ở trẻ sinh ra từ mẹ mang gen bệnh?
- A. Nghiên cứu bệnh chứng (case-control study)
- B. Nghiên cứu đoàn hệ (cohort study)
- C. Nghiên cứu cắt ngang (cross-sectional study)
- D. Thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên (randomized controlled trial)
