Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 07
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 06 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài không điển hình. Xét nghiệm cho thấy nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu tăng cao. Nghi ngờ lớn nhất là tình trạng nào sau đây?
- A. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase
- B. Hội chứng kháng androgen
- C. U tuyến thượng thận sản xuất androgen
- D. Dậy thì sớm do gonadotropin
Câu 2: Cơ chế bệnh sinh chính gây ra tình trạng virilization (nam hóa) ở trẻ gái mắc TSTTBS thể cổ điển là gì?
- A. Tăng sản xuất estrogen từ tuyến thượng thận
- B. Tăng sản xuất androgen do tích tụ các tiền chất steroid
- C. Giảm sản xuất cortisol và aldosterone
- D. Rối loạn chức năng tuyến yên kích thích tuyến thượng thận
Câu 3: Một trẻ sơ sinh nam 2 tuần tuổi nhập viện với tình trạng nôn ói, bú kém, li bì và có dấu hiệu mất nước. Xét nghiệm điện giải đồ cho thấy Na+ máu thấp, K+ máu cao. Tình trạng này gợi ý thể lâm sàng nào của TSTTBS?
- A. TSTTBS thể không cổ điển
- B. TSTTBS thể tăng huyết áp
- C. TSTTBS thể mất muối
- D. TSTTBS thể nam hóa đơn thuần
Câu 4: Enzyme nào sau đây bị thiếu hụt trong thể TSTTBS gây tăng huyết áp?
- A. 21-hydroxylase
- B. 11β-hydroxylase
- C. 17α-hydroxylase
- D. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase
Câu 5: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh TSTTBS chủ yếu dựa vào việc định lượng hormone nào trong máu?
- A. Cortisol
- B. Aldosterone
- C. Testosterone
- D. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
Câu 6: Một bé gái 5 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể không cổ điển. Biểu hiện lâm sàng có thể gặp ở độ tuổi này là gì?
- A. Dậy thì sớm và rậm lông
- B. Suy thượng thận cấp
- C. Tăng huyết áp nặng
- D. Bộ phận sinh dục ngoài không điển hình
Câu 7: Mục tiêu chính của điều trị TSTTBS là gì?
- A. Tăng cường sản xuất androgen
- B. Ngăn chặn hoàn toàn sản xuất steroid thượng thận
- C. Thay thế hormone thiếu hụt và ức chế androgen dư thừa
- D. Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngay lập tức
Câu 8: Loại thuốc glucocorticoid thường được sử dụng trong điều trị duy trì TSTTBS là gì?
- A. Dexamethasone
- B. Hydrocortisone
- C. Prednisone
- D. Methylprednisolone
Câu 9: Thuốc mineralocorticoid nào được sử dụng để điều trị TSTTBS thể mất muối?
- A. Spironolactone
- B. Eplerenone
- C. Fludrocortisone
- D. Deoxycorticosterone acetate (DOCA)
Câu 10: Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý TSTTBS?
- A. Đánh giá mức độ thiếu hụt enzyme
- B. Theo dõi hiệu quả điều trị
- C. Dự đoán nguy cơ suy thượng thận cấp
- D. Xác định đột biến gen và tư vấn di truyền
Câu 11: Trong cơn suy thượng thận cấp do TSTTBS, ưu tiên hàng đầu trong điều trị ban đầu là gì?
- A. Bù dịch và điện giải
- B. Truyền glucose ưu trương
- C. Sử dụng thuốc vận mạch
- D. Hạ kali máu bằng insulin và glucose
Câu 12: Biến chứng lâu dài nào có thể xảy ra ở trẻ gái mắc TSTTBS không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ?
- A. Loãng xương
- B. Vô sinh do rối loạn phóng noãn
- C. Suy tim
- D. Đái tháo đường type 2
Câu 13: Yếu tố di truyền nào đúng với bệnh TSTTBS do thiếu hụt 21-hydroxylase?
- A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
- B. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X
- C. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
- D. Di truyền ty thể
Câu 14: Trong trường hợp chẩn đoán trước sinh TSTTBS ở thai nhi nữ, biện pháp nào có thể được thực hiện để giảm mức độ nam hóa bộ phận sinh dục?
- A. Tiêm testosterone cho mẹ
- B. Truyền máu cuống rốn cho thai nhi
- C. Phẫu thuật can thiệp bào thai
- D. Điều trị dexamethasone cho mẹ
Câu 15: Một bé trai 3 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể nam hóa đơn thuần. Triệu chứng lâm sàng nào có thể xuất hiện?
- A. Tinh hoàn ẩn và dương vật nhỏ
- B. Dương vật to và dậy thì sớm
- C. Tiểu máu và phù
- D. Rối loạn tiêu hóa kéo dài
Câu 16: Phân tích kết quả xét nghiệm 17-OHP của trẻ sơ sinh 3 ngày tuổi là 15000 ng/dL (giá trị bình thường < 2000 ng/dL). Bước tiếp theo phù hợp nhất là gì?
- A. Theo dõi 17-OHP sau 1 tuần
- B. Bắt đầu điều trị hydrocortisone ngay lập tức
- C. Thực hiện xét nghiệm khẳng định TSTTBS
- D. Chụp CT tuyến thượng thận
Câu 17: Tại sao trẻ sơ sinh mắc TSTTBS thể mất muối có nguy cơ tử vong cao nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời?
- A. Gây suy thượng thận cấp và rối loạn điện giải nghiêm trọng
- B. Gây tắc ruột do phân su
- C. Gây suy hô hấp do tim bẩm sinh
- D. Gây nhiễm trùng huyết nặng
Câu 18: Trong tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng có con bị TSTTBS, thông tin nào sau đây là quan trọng nhất?
- A. Bệnh luôn biểu hiện nặng ở thế hệ sau
- B. Nguy cơ sinh con bị bệnh trong lần mang thai tiếp theo là 25%
- C. Bệnh chỉ di truyền từ mẹ sang con
- D. Bệnh không di truyền, do đột biến ngẫu nhiên
Câu 19: Một bé gái 8 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể không cổ điển. Biểu hiện lâm sàng chính có thể là gì?
- A. Suy thượng thận cấp tái phát
- B. Tăng huyết áp và hạ kali máu
- C. Bộ phận sinh dục ngoài không điển hình rõ rệt
- D. Mụn trứng cá nặng và rậm lông
Câu 20: Điều gì cần theo dõi thường xuyên ở bệnh nhân TSTTBS đang điều trị glucocorticoid?
- A. Chức năng gan
- B. Công thức máu
- C. Tăng trưởng chiều cao và cân nặng
- D. Chức năng thận
Câu 21: Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho bé gái TSTTBS thường được thực hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Thường được trì hoãn đến sau 1 tuổi
- C. Trước 6 tháng tuổi
- D. Chỉ khi trẻ dậy thì
Câu 22: Một bệnh nhân TSTTBS đang dùng hydrocortisone bị sốt cao. Cần điều chỉnh liều hydrocortisone như thế nào?
- A. Tăng liều hydrocortisone
- B. Giảm liều hydrocortisone
- C. Không thay đổi liều hydrocortisone
- D. Ngừng hydrocortisone và thay bằng dexamethasone
Câu 23: Mục đích của việc đo 17-ketosteroid (17-KS) trong nước tiểu ở bệnh nhân TSTTBS là gì?
- A. Đánh giá chức năng thận
- B. Đo nồng độ cortisol trong nước tiểu
- C. Phát hiện nhiễm trùng đường tiết niệu
- D. Đánh giá sản xuất androgen và theo dõi điều trị
Câu 24: Trong TSTTBS thể thiếu 17α-hydroxylase, hormone nào sau đây sẽ tăng cao?
- A. Cortisol và aldosterone
- B. Testosterone và estrogen
- C. Corticosterone và 11-deoxycorticosterone (DOC)
- D. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
Câu 25: Hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến gen CYP17A1, gây thiếu hụt cả 17α-hydroxylase và 17,20-lyase?
- A. Hội chứng Biglieri
- B. Hội chứng Cushing
- C. Hội chứng Addison
- D. Hội chứng Turner
Câu 26: Một trẻ sơ sinh nữ 46,XY có bộ phận sinh dục ngoài nữ điển hình. Nghi ngờ tình trạng nào sau đây?
- A. TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase
- B. TSTTBS thể thiếu 17α-hydroxylase
- C. Hội chứng kháng androgen hoàn toàn
- D. Loạn sản sinh dục thuần túy 46,XY
Câu 27: Nguyên tắc điều trị cơn suy thượng thận cấp do TSTTBS bao gồm:
- A. Truyền albumin và lợi tiểu
- B. Sử dụng kháng sinh phổ rộng và thuốc vận mạch
- C. Truyền máu và lọc máu liên tục
- D. Bù dịch, điện giải, glucose và glucocorticoid
Câu 28: Trong TSTTBS thể thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD), hormone nào sau đây sẽ tăng cao?
- A. Pregnenolone và 17-hydroxypregnenolone
- B. Cortisol và aldosterone
- C. Testosterone và estrogen
- D. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
Câu 29: Biện pháp nào sau đây KHÔNG phải là một phần của quản lý lâu dài TSTTBS?
- A. Thay thế glucocorticoid và mineralocorticoid
- B. Theo dõi tăng trưởng và dậy thì
- C. Truyền máu định kỳ
- D. Hỗ trợ tâm lý xã hội cho bệnh nhân và gia đình
Câu 30: Mục tiêu của phẫu thuật tạo hình âm vật ở trẻ gái TSTTBS là gì?
- A. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh TSTTBS
- B. Cải thiện chức năng tình dục và thẩm mỹ
- C. Ngăn ngừa suy thượng thận cấp
- D. Tăng cường khả năng sinh sản
