Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 08
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì họ có một con gái đã được chẩn đoán mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt 21-hydroxylase. Họ muốn sinh thêm con và lo lắng về nguy cơ bệnh tái phát. Biết rằng TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguy cơ con thứ hai của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
- A. 25%
- B. 50%
- C. 75%
- D. 100%
Câu 2: Bé gái sơ sinh, 3 ngày tuổi, nhập viện với các triệu chứng nôn trớ, bú kém, li bì, và da niêm mạc nhợt nhạt. Khám lâm sàng phát hiện âm vật phì đại và có nếp da bìu bẹn. Xét nghiệm điện giải đồ cho thấy Na+ 125 mEq/L, K+ 6.5 mEq/L. Nghi ngờ TSTTBS thể mất muối do thiếu 21-hydroxylase. Xét nghiệm hormone nào sau đây có giá trị chẩn đoán xác định nhất trong giai đoạn cấp?
- A. Cortisol máu
- B. Aldosterone máu
- C. 17-OH Progesterone máu
- D. Testosterone máu
Câu 3: Cơ chế bệnh sinh chính gây ra tình trạng "nam hóa" ở trẻ gái mắc TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase là gì?
- A. Tăng sản xuất quá mức hormone Cortisol
- B. Tăng sản xuất quá mức các androgen do chất nền chuyển hướng
- C. Giảm sản xuất hormone Estrogen
- D. Rối loạn thụ thể Androgen tại cơ quan đích
Câu 4: Một bé trai 5 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể không điển hình (non-classical). Triệu chứng lâm sàng nào sau đây KHÔNG phù hợp với thể bệnh này?
- A. Dậy thì sớm
- B. Mụn trứng cá nặng
- C. Chiều cao tăng nhanh hơn so với tuổi
- D. Hạ natri máu và tăng kali máu ở giai đoạn sơ sinh
Câu 5: Trong điều trị duy trì TSTTBS thể mất muối, glucocorticoid (hydrocortisone) được sử dụng với mục đích chính nào?
- A. Thay thế hormone Cortisol và ức chế sản xuất ACTH
- B. Bổ sung hormone Aldosterone
- C. Ức chế sản xuất Androgen trực tiếp tại tuyến thượng thận
- D. Cải thiện tình trạng rối loạn điện giải
Câu 6: Fludrocortisone (mineralocorticoid) được sử dụng trong điều trị TSTTBS thể mất muối nhằm mục đích gì?
- A. Thay thế hormone Cortisol
- B. Ức chế sản xuất Androgen
- C. Bù đắp sự thiếu hụt Aldosterone và điều chỉnh điện giải
- D. Tăng cường tác dụng của Glucocorticoid
Câu 7: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh TSTTBS thường dựa trên việc định lượng hormone nào trong máu gót chân?
- A. Cortisol
- B. 17-OH Progesterone
- C. Aldosterone
- D. Testosterone
Câu 8: Một trẻ sơ sinh nữ được chẩn đoán TSTTBS thể cổ điển. Biện pháp phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thường được cân nhắc khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Khi trẻ khoảng 6-12 tháng tuổi
- C. Khi trẻ bắt đầu tuổi dậy thì
- D. Chỉ khi trẻ trưởng thành và có nguyện vọng
Câu 9: Trong tình huống cấp cứu suy thượng thận do TSTTBS, thuốc glucocorticoid đường tiêm nào thường được ưu tiên sử dụng?
- A. Prednisolone
- B. Dexamethasone
- C. Methylprednisolone
- D. Hydrocortisone
Câu 10: Hội chứng tăng huyết áp trong TSTTBS có thể gặp trong thể thiếu enzyme nào sau đây?
- A. Thiếu 11-beta hydroxylase
- B. Thiếu 21-hydroxylase
- C. Thiếu 17-alpha hydroxylase
- D. Thiếu 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase
Câu 11: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là 46,XX. Nghi ngờ TSTTBS. Xét nghiệm hormone ban đầu cho thấy 17-OH Progesterone tăng rất cao. Bước tiếp theo quan trọng nhất để xác định chẩn đoán và thể bệnh là gì?
- A. Chụp X-quang bụng
- B. Định lượng điện giải đồ và các hormone thượng thận khác (Cortisol, Aldosterone, Androgen)
- C. Thực hiện siêu âm ổ bụng
- D. Chọc dò tủy sống
Câu 12: Trong TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase, sự thiếu hụt enzyme này ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình tổng hợp hormone nào sau đây?
- A. Cortisol
- B. Aldosterone
- C. Testosterone
- D. Cả Cortisol và Aldosterone
Câu 13: Biến chứng lâu dài nào sau đây có thể xảy ra ở trẻ gái mắc TSTTBS thể cổ điển nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ?
- A. Suy thận mạn tính
- B. Đái tháo đường type 2
- C. Vô sinh và các vấn đề tâm lý xã hội
- D. Bệnh tim mạch
Câu 14: Trong tư vấn di truyền cho gia đình có con mắc TSTTBS, thông tin nào sau đây là quan trọng nhất cần cung cấp?
- A. Tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS trong cộng đồng
- B. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh ở người lớn
- C. Chi phí điều trị bệnh TSTTBS
- D. Nguy cơ tái phát bệnh ở các lần mang thai sau và các lựa chọn chẩn đoán trước sinh
Câu 15: Một bé trai sơ sinh được chẩn đoán TSTTBS thể mất muối. Phát hiện lâm sàng nào sau đây KHÔNG điển hình trong giai đoạn sơ sinh?
- A. Nôn trớ và bú kém
- B. Mất nước và da nhợt nhạt
- C. Tinh hoàn ẩn
- D. Hạ natri máu và tăng kali máu
Câu 16: Mục tiêu chính của việc điều trị TSTTBS thể cổ điển là gì?
- A. Thay thế hormone thiếu hụt, kiểm soát androgen và đảm bảo sự phát triển bình thường
- B. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh TSTTBS
- C. Ngăn ngừa các biến chứng nhiễm trùng
- D. Giảm thiểu chi phí điều trị
Câu 17: Trong trường hợp trẻ bị stress (ví dụ: sốt cao, phẫu thuật) khi đang điều trị TSTTBS, cần điều chỉnh liều glucocorticoid như thế nào?
- A. Giảm liều glucocorticoid
- B. Tăng liều glucocorticoid tạm thời
- C. Dừng hoàn toàn glucocorticoid
- D. Không cần điều chỉnh liều
Câu 18: Xét nghiệm nào sau đây KHÔNG được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị TSTTBS?
- A. Đo huyết áp và cân nặng
- B. Xét nghiệm điện giải đồ
- C. Định lượng 17-OH Progesterone máu
- D. Xét nghiệm chức năng gan
Câu 19: Trong TSTTBS do thiếu 17-alpha hydroxylase, hormone nào sau đây sẽ tăng cao?
- A. 17-OH Progesterone
- B. Testosterone
- C. Deoxycorticosterone
- D. Cortisol
Câu 20: Hội chứng Biglieri (TSTTBS do thiếu 17-alpha hydroxylase) thường biểu hiện lâm sàng ở trẻ gái và trẻ trai khác nhau như thế nào?
- A. Trẻ trai và trẻ gái đều có bộ phận sinh dục nam hóa
- B. Trẻ trai thường có bộ phận sinh dục nữ hóa, trẻ gái thường có bộ phận sinh dục bình thường
- C. Trẻ trai và trẻ gái đều có bộ phận sinh dục bình thường
- D. Trẻ gái thường có bộ phận sinh dục nam hóa, trẻ trai thường có bộ phận sinh dục bình thường
Câu 21: Xét nghiệm di truyền đóng vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý TSTTBS?
- A. Xác định đột biến gen, xác nhận chẩn đoán và hỗ trợ tư vấn di truyền
- B. Thay thế các xét nghiệm hormone
- C. Đánh giá mức độ nặng của bệnh
- D. Quyết định phương pháp phẫu thuật
Câu 22: Trong TSTTBS thể thiếu 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD), hormone nào sau đây có thể tăng cao?
- A. 17-OH Progesterone
- B. 17-OH Pregnenolone
- C. Cortisol
- D. Aldosterone
Câu 23: Một phụ nữ mang thai có tiền sử gia đình TSTTBS muốn chẩn đoán trước sinh cho thai nhi. Phương pháp chẩn đoán xâm lấn nào có thể được sử dụng?
- A. Siêu âm thai định kỳ
- B. Xét nghiệm máu mẹ (sàng lọc không xâm lấn - NIPT)
- C. Sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối
- D. Điện tim đồ thai nhi
Câu 24: Thuốc Dexamethasone được sử dụng trong điều trị trước sinh TSTTBS với mục đích gì?
- A. Ngăn ngừa suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh
- B. Cải thiện chức năng tuyến thượng thận của mẹ
- C. Tăng cường phát triển phổi thai nhi
- D. Giảm thiểu tình trạng nam hóa bộ phận sinh dục ở thai nhi nữ
Câu 25: Một bé gái 8 tuổi được chẩn đoán TSTTBS thể không điển hình. Triệu chứng nào sau đây có thể xuất hiện muộn hơn so với giai đoạn sơ sinh?
- A. Dậy thì sớm và rậm lông
- B. Hạ natri máu và tăng kali máu
- C. Nôn trớ và bú kém
- D. Bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ
Câu 26: Trong trường hợp TSTTBS thể mất muối, nếu không được điều trị kịp thời, biến chứng nguy hiểm nhất có thể xảy ra là gì?
- A. Tăng huyết áp
- B. Suy thận mạn tính
- C. Suy thượng thận cấp và sốc
- D. Đái tháo đường
Câu 27: Loại đột biến gen phổ biến nhất gây ra TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase là gì?
- A. Đột biến gen CYP11B1
- B. Đột biến gen CYP21A2
- C. Đột biến gen CYP17A1
- D. Đột biến gen HSD3B2
Câu 28: Trong điều trị TSTTBS, việc sử dụng glucocorticoid liều quá cao có thể gây ra tác dụng phụ nào sau đây?
- A. Hạ đường huyết
- B. Hạ huyết áp
- C. Tăng natri máu
- D. Chậm lớn và loãng xương
Câu 29: Để đánh giá sự tuân thủ điều trị ở bệnh nhân TSTTBS, xét nghiệm hormone nào thường được sử dụng nhất?
- A. 17-OH Progesterone máu
- B. Cortisol máu buổi sáng
- C. Điện giải đồ
- D. Testosterone máu
Câu 30: Một trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ được chẩn đoán TSTTBS. Gia đình lo lắng về khả năng sinh sản của con gái họ trong tương lai. Điều gì là quan trọng nhất cần tư vấn cho gia đình?
- A. Phụ nữ mắc TSTTBS thường vô sinh
- B. Khả năng sinh sản chỉ phụ thuộc vào phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
- C. Với điều trị và theo dõi thích hợp, khả năng sinh sản thường được bảo tồn ở phụ nữ mắc TSTTBS
- D. Vấn đề sinh sản không liên quan đến TSTTBS
