Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 09
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 09 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Một trẻ sơ sinh nữ, 2 ngày tuổi, được phát hiện có bộ phận sinh dục ngoài không điển hình. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) tăng cao đáng kể. Nguyên nhân gây ra tình trạng này nhiều khả năng nhất là gì?
- A. Hội chứng kháng androgen
- B. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase
- C. Loạn sản sinh dục
- D. U tuyến thượng thận sản xuất androgen
Câu 2: Cơ chế bệnh sinh chính của tăng sản thượng thận bẩm sinh thể cổ điển do thiếu hụt 21-hydroxylase dẫn đến sự tích tụ chất chuyển hóa nào?
- A. Dehydroepiandrosterone (DHEA)
- B. Androstenedione
- C. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
- D. Cortisol
Câu 3: Ở trẻ sơ sinh nam bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu hụt 21-hydroxylase, dấu hiệu lâm sàng nào sau đây KHÔNG thường gặp trong giai đoạn sơ sinh?
- A. Nôn trớ và bú kém
- B. Mất nước và giảm natri máu
- C. Tăng kali máu
- D. Dương vật to bất thường so với tuổi
Câu 4: Xét nghiệm nào sau đây là quan trọng nhất để chẩn đoán xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase?
- A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) huyết thanh
- B. Định lượng cortisol huyết thanh
- C. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
- D. Siêu âm tuyến thượng thận
Câu 5: Một bé gái 5 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam hóa đơn thuần. Biện pháp điều trị nào sau đây là phù hợp nhất để kiểm soát triệu chứng và đảm bảo sự phát triển bình thường?
- A. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận
- B. Liệu pháp glucocorticoid thay thế
- C. Sử dụng thuốc kháng androgen
- D. Liệu pháp hormone tăng trưởng
Câu 6: Trong điều trị cơn suy thượng thận cấp do tăng sản thượng thận bẩm sinh, ưu tiên hàng đầu là gì?
- A. Bù dịch và điện giải
- B. Truyền glucose ưu trương
- C. Sử dụng thuốc vận mạch
- D. Hạ kali máu
Câu 7: Gen CYP21A2 mã hóa cho enzyme 21-hydroxylase nằm trên nhiễm sắc thể số mấy?
- A. Nhiễm sắc thể số 11
- B. Nhiễm sắc thể số 6
- C. Nhiễm sắc thể số 17
- D. Nhiễm sắc thể số 21
Câu 8: Loại đột biến gen nào thường gặp nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase?
- A. Đột biến lặp đoạn
- B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể
- C. Đột biến mất đoạn và đột biến điểm
- D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Câu 9: Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình (non-classical), triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Trong giai đoạn sơ sinh
- C. Tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành
- D. Chỉ biểu hiện ở tuổi dậy thì
Câu 10: Một bé gái 8 tuổi có biểu hiện dậy thì sớm, mọc lông mu và lông nách, kinh nguyệt chưa xuất hiện. Nghi ngờ tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình. Xét nghiệm nào sau đây có giá trị chẩn đoán?
- A. Định lượng testosterone huyết thanh
- B. Định lượng cortisol huyết thanh buổi sáng
- C. Siêu âm tử cung buồng trứng
- D. Nghiệm pháp kích thích ACTH đo 17-hydroxyprogesterone
Câu 11: Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11β-hydroxylase, hormon nào sau đây tăng cao bất thường và có thể gây tăng huyết áp?
- A. Aldosterone
- B. 11-deoxycorticosterone (DOC)
- C. Cortisol
- D. Testosterone
Câu 12: Mục tiêu chính của phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái bị tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
- A. Khôi phục chức năng sinh sản
- B. Ngăn ngừa dậy thì sớm
- C. Cải thiện chức năng và thẩm mỹ bộ phận sinh dục ngoài
- D. Giảm nguy cơ ung thư tuyến thượng thận
Câu 13: Biến chứng lâu dài nào sau đây có thể gặp ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được điều trị glucocorticoid kéo dài?
- A. Suy tuyến thượng thận thứ phát
- B. Cường aldosteron thứ phát
- C. Hạ đường huyết
- D. Loãng xương
Câu 14: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tăng sản thượng thận bẩm sinh thường dựa trên việc định lượng hormon nào trong máu gót chân?
- A. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
- B. Cortisol
- C. Testosterone
- D. Aldosterone
Câu 15: Trong tư vấn di truyền cho cặp vợ chồng có con bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, nguy cơ sinh con thứ hai bị bệnh là bao nhiêu nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh dị hợp tử?
- A. 100%
- B. 25%
- C. 50%
- D. 75%
Câu 16: Một phụ nữ mang thai được chẩn đoán thai nhi nữ có nguy cơ cao bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Biện pháp can thiệp trước sinh nào có thể được thực hiện để giảm thiểu nam hóa bộ phận sinh dục ngoài của bé gái?
- A. Truyền máu cho thai nhi
- B. Tiêm ACTH cho mẹ
- C. Điều trị dexamethasone cho mẹ
- D. Chọc ối và loại bỏ androgen
Câu 17: Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, hormon mineralocorticoid nào thường được sử dụng để điều trị thay thế?
- A. Cortisol
- B. Prednisolone
- C. Dexamethasone
- D. Fludrocortisone
Câu 18: Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là mục tiêu theo dõi điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh?
- A. Chiều cao và cân nặng
- B. Huyết áp và điện giải đồ
- C. Màu sắc da
- D. Nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
Câu 19: Ở trẻ gái bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, dậy thì sớm giả (peripheral precocious puberty) xảy ra do nguyên nhân nào?
- A. Tăng sản xuất GnRH từ vùng dưới đồi
- B. Tăng sản xuất androgen từ tuyến thượng thận
- C. U nang buồng trứng sản xuất estrogen
- D. U tuyến yên sản xuất LH/FSH
Câu 20: Hội chứng nào sau đây là một thể nặng của tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzyme P450scc (cholesterol side-chain cleavage)?
- A. Hội chứng lipoid tăng sản thượng thận bẩm sinh (Oelkers)
- B. Hội chứng Cushing
- C. Hội chứng Addison
- D. Hội chứng Conn
Câu 21: Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD), hormon nào sau đây có thể tăng cao và có hoạt tính mineralocorticoid yếu, gây mất muối?
- A. Cortisol
- B. Aldosterone
- C. Δ5-pregnenolone và 17-OH pregnenolone
- D. Testosterone
Câu 22: Điều trị glucocorticoid ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh nhằm mục đích chính là gì?
- A. Tăng cường sản xuất aldosterone
- B. Ức chế sản xuất ACTH từ tuyến yên
- C. Kích thích sản xuất cortisol tự nhiên
- D. Tăng cường chuyển hóa androgen
Câu 23: Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài nam hóa. Xét nghiệm 17-OHP bình thường. Nghi ngờ nguyên nhân khác gây nam hóa. Xét nghiệm nào sau đây nên được thực hiện tiếp theo?
- A. Định lượng testosterone huyết thanh
- B. Siêu âm tuyến thượng thận
- C. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
- D. Định lượng cortisol huyết thanh
Câu 24: Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không điển hình, triệu chứng nào sau đây thường gặp ở phụ nữ trưởng thành?
- A. Suy thượng thận cấp
- B. Tăng huyết áp
- C. Hạ đường huyết
- D. Rậm lông và mụn trứng cá
Câu 25: Phương pháp chẩn đoán trước sinh nào xâm lấn và có thể được sử dụng để chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh ở thai nhi?
- A. Siêu âm thai
- B. Chọc hút绒毛膜绒毛 (CVS)
- C. Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT)
- D. Đo nồng độ 17-OHP trong máu mẹ
Câu 26: Trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh, tại sao cần điều chỉnh liều glucocorticoid khi trẻ bị stress (ví dụ: ốm, phẫu thuật)?
- A. Để giảm tác dụng phụ của thuốc
- B. Để tăng cường tác dụng kháng viêm
- C. Để đáp ứng nhu cầu cortisol tăng cao do stress
- D. Để ngăn ngừa tăng huyết áp
Câu 27: Một trẻ trai 10 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam hóa đơn thuần. Vấn đề tâm lý xã hội nào có thể ảnh hưởng đến trẻ?
- A. Rối loạn phổ tự kỷ
- B. Tăng động giảm chú ý
- C. Chậm phát triển trí tuệ
- D. Mặc cảm về ngoại hình và tuân thủ điều trị
Câu 28: Enzyme nào sau đây KHÔNG tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp cortisol?
- A. 21-hydroxylase
- B. 11β-hydroxylase
- C. 17α-hydroxylase
- D. 5α-reductase
Câu 29: Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, dấu hiệu sinh hóa nào sau đây thường gặp?
- A. Giảm natri máu và tăng kali máu
- B. Tăng natri máu và giảm kali máu
- C. Tăng đường huyết và nhiễm toan ceton
- D. Giảm đường huyết và kiềm chuyển hóa
Câu 30: Xét nghiệm di truyền trong tăng sản thượng thận bẩm sinh có vai trò quan trọng nhất trong trường hợp nào sau đây?
- A. Chẩn đoán xác định bệnh ở trẻ sơ sinh
- B. Theo dõi hiệu quả điều trị
- C. Tư vấn di truyền cho gia đình và xác định người mang gen bệnh
- D. Tiên lượng mức độ nặng của bệnh
