Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 10
Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online - Môn Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh - Đề 10 bao gồm nhiều câu hỏi hay, bám sát chương trình. Cùng làm bài tập trắc nghiệm ngay.
Câu 1: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase gây ra sự rối loạn chính trong quá trình tổng hợp hormone steroid nào?
- A. Androgens và Estrogens
- B. Cortisol và Aldosterone
- C. Catecholamines và Cortisol
- D. Hormone tăng trưởng và Insulin
Câu 2: Một trẻ sơ sinh nữ, 3 ngày tuổi, nhập viện với tình trạng nôn trớ, bú kém và li bì. Khám lâm sàng phát hiện bộ phận sinh dục ngoài không điển hình, nghi ngờ TSTTBS. Xét nghiệm điện giải đồ cho thấy Na+ máu giảm, K+ máu tăng. Rối loạn điện giải này chủ yếu do thiếu hormone nào?
- A. Cortisol
- B. Testosterone
- C. Aldosterone
- D. Estrogen
Câu 3: Cơ chế di truyền phổ biến nhất của TSTTBS do thiếu hụt 21-hydroxylase là?
- A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể X
- B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
- C. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
- D. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
Câu 4: Xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) thường được sử dụng trong chẩn đoán TSTTBS. Giá trị 17-OHP tăng cao trong TSTTBS phản ánh điều gì?
- A. Sự sản xuất quá mức cortisol
- B. Sự thiếu hụt enzyme 11-beta hydroxylase
- C. Sự tăng sản tuyến yên
- D. Sự tích tụ tiền chất do enzyme 21-hydroxylase bị thiếu hụt
Câu 5: Ở trẻ gái sơ sinh mắc TSTTBS thể cổ điển, bộ phận sinh dục ngoài không điển hình (nam hóa) phát triển do tác động của hormone nào tăng cao trong bào thai?
- A. Androgens
- B. Estrogens
- C. Progesterone
- D. Cortisol
Câu 6: Mục tiêu chính của điều trị TSTTBS thể cổ điển là gì?
- A. Ngăn chặn hoàn toàn sản xuất androgen
- B. Tăng cường sản xuất hormone tăng trưởng
- C. Thay thế hormone bị thiếu hụt (cortisol, aldosterone) và kiểm soát androgen dư thừa
- D. Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngay sau sinh
Câu 7: Hydrocortisone là glucocorticoid thường được sử dụng trong điều trị TSTTBS. Tác dụng chính của hydrocortisone trong điều trị TSTTBS là gì?
- A. Giảm sản xuất ACTH từ tuyến yên
- B. Thay thế cortisol bị thiếu hụt và ức chế sản xuất ACTH, từ đó giảm sản xuất androgen
- C. Tăng cường bài tiết aldosterone
- D. Phục hồi chức năng enzyme 21-hydroxylase
Câu 8: Fludrocortisone là mineralocorticoid được sử dụng trong điều trị TSTTBS thể mất muối. Fludrocortisone có tác dụng chính nào?
- A. Ức chế sản xuất androgen
- B. Thay thế cortisol
- C. Tăng cường sản xuất cortisol nội sinh
- D. Thay thế aldosterone bị thiếu hụt, giúp duy trì cân bằng điện giải và huyết áp
Câu 9: Trong trường hợp trẻ sơ sinh nghi ngờ TSTTBS thể mất muối, xét nghiệm điện giải đồ ban đầu cho thấy Na+ thấp và K+ cao. Bước tiếp theo quan trọng nhất trong chẩn đoán xác định là gì?
- A. Chụp X-quang bụng
- B. Siêu âm tuyến thượng thận
- C. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) máu
- D. Xét nghiệm chức năng thận
Câu 10: TSTTBS thể không cổ điển (non-classic CAH) khác với thể cổ điển ở điểm nào?
- A. Biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn và thường xuất hiện muộn hơn (tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành)
- B. Luôn có biểu hiện mất muối nặng
- C. Chỉ gặp ở nữ giới
- D. Không thể điều trị bằng thuốc
Câu 11: Một bé gái 8 tuổi đến khám vì dậy thì sớm, xuất hiện lông mu và lông nách. Nghi ngờ TSTTBS thể không cổ điển. Xét nghiệm nào sau đây có giá trị chẩn đoán?
- A. Điện giải đồ máu
- B. Test kích thích ACTH để đo 17-OHP
- C. Định lượng cortisol máu buổi sáng
- D. Siêu âm tử cung buồng trứng
Câu 12: Trong chẩn đoán trước sinh TSTTBS, phương pháp nào xâm lấn hơn cả nhưng có thể cung cấp thông tin di truyền trực tiếp của thai nhi?
- A. Siêu âm thai
- B. Xét nghiệm máu mẹ (sàng lọc)
- C. Đo nồng độ 17-OHP trong dịch ối
- D. Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
Câu 13: Điều trị dự phòng bằng dexamethasone cho thai phụ mang thai bé gái có nguy cơ TSTTBS nhằm mục đích gì?
- A. Giảm thiểu mức độ nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở bé gái
- B. Ngăn ngừa suy thượng thận cấp sau sinh
- C. Đảm bảo sự phát triển bình thường của tuyến thượng thận
- D. Tăng cường sản xuất cortisol nội sinh cho thai nhi
Câu 14: Một trẻ nam sơ sinh được chẩn đoán TSTTBS thể cổ điển. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây ít gặp hơn ở trẻ nam so với trẻ nữ?
- A. Rối loạn điện giải (hạ Na+, tăng K+)
- B. Suy thượng thận cấp
- C. Bộ phận sinh dục ngoài không điển hình
- D. Nôn trớ và bú kém
Câu 15: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh TSTTBS thường dựa trên việc định lượng chất chuyển hóa nào trong máu gót chân?
- A. Cortisol
- B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
- C. Aldosterone
- D. Testosterone
Câu 16: Trong cơn suy thượng thận cấp do TSTTBS, ưu tiên hàng đầu trong điều trị ban đầu là gì?
- A. Bù dịch và điện giải
- B. Truyền glucose
- C. Sử dụng kháng sinh
- D. Truyền máu
Câu 17: Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái mắc TSTTBS thường được thực hiện khi nào?
- A. Ngay sau sinh
- B. Trong giai đoạn sơ sinh
- C. Khi trẻ lớn hơn, thường từ 6-12 tháng tuổi trở lên
- D. Chỉ khi trẻ đến tuổi dậy thì
Câu 18: Một phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con bị TSTTBS muốn chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại. Phương pháp nào ít xâm lấn nhất và có thể thực hiện sớm nhất?
- A. Chọc ối
- B. Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT)
- C. Sinh thiết gai nhau
- D. Nội soi buồng ối
Câu 19: Trong quá trình theo dõi điều trị TSTTBS, xét nghiệm nào sau đây giúp đánh giá hiệu quả điều trị glucocorticoid?
- A. Điện giải đồ máu
- B. Chức năng thận
- C. Công thức máu
- D. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) máu
Câu 20: Thiếu enzyme 11-beta hydroxylase là một dạng TSTTBS ít phổ biến hơn thiếu 21-hydroxylase. Điểm khác biệt chính về rối loạn hormone giữa hai dạng này là gì?
- A. Thiếu 11-beta hydroxylase gây tăng aldosterone, thiếu 21-hydroxylase gây giảm aldosterone
- B. Cả hai đều gây tăng 17-OHP
- C. Thiếu 11-beta hydroxylase có thể gây tăng huyết áp, thiếu 21-hydroxylase thường gây hạ huyết áp (thể mất muối)
- D. Thiếu 11-beta hydroxylase chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, thiếu 21-hydroxylase ảnh hưởng cả hai giới
Câu 21: Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) gây ảnh hưởng đến tổng hợp hormone nào?
- A. Chỉ cortisol
- B. Chỉ aldosterone
- C. Chỉ androgen
- D. Cortisol, aldosterone và androgen
Câu 22: Một trẻ sơ sinh nam có bộ phận sinh dục ngoài bình thường nhưng xuất hiện tình trạng mất muối (hạ Na+, tăng K+). Xét nghiệm 17-OHP không tăng cao. Cần nghĩ đến TSTTBS do thiếu enzyme nào?
- A. 21-hydroxylase
- B. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD)
- C. 11-beta hydroxylase
- D. 17-alpha hydroxylase
Câu 23: Trong TSTTBS thể cổ điển, sự dư thừa androgen trước sinh có thể dẫn đến hậu quả lâu dài nào ở bé gái, ngay cả khi được điều trị đầy đủ sau sinh?
- A. Chậm phát triển chiều cao
- B. Suy giảm trí tuệ
- C. Các vấn đề về tâm lý xã hội và bản dạng giới
- D. Tăng nguy cơ ung thư tuyến thượng thận
Câu 24: Xét nghiệm di truyền (phân tích đột biến gen) có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý TSTTBS?
- A. Thay thế hoàn toàn các xét nghiệm sinh hóa
- B. Chỉ cần thiết trong chẩn đoán trước sinh
- C. Không có vai trò trong quản lý bệnh
- D. Xác định chính xác enzyme bị thiếu hụt, hỗ trợ tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các lần mang thai sau
Câu 25: Biến chứng cấp tính nguy hiểm nhất của TSTTBS thể mất muối không được điều trị là gì?
- A. Dậy thì sớm
- B. Sốc giảm thể tích và tử vong
- C. Tăng huyết áp
- D. Loãng xương
Câu 26: Trong tư vấn di truyền cho gia đình có con bị TSTTBS, cần cung cấp thông tin gì về nguy cơ tái phát bệnh cho các lần mang thai sau?
- A. Nguy cơ tái phát là 100%
- B. Nguy cơ tái phát là 0% nếu bố mẹ không có biểu hiện bệnh
- C. Nguy cơ tái phát là 25% cho mỗi lần mang thai nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh lặn
- D. Nguy cơ tái phát chỉ xảy ra ở bé gái
Câu 27: Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một phần của quản lý toàn diện TSTTBS?
- A. Điều trị hormone thay thế
- B. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục (nếu cần)
- C. Hỗ trợ tâm lý và xã hội cho bệnh nhân và gia đình
- D. Tiêm vaccine phòng ngừa tất cả các bệnh nhiễm trùng
Câu 28: Tại sao trẻ em gái mắc TSTTBS thể cổ điển cần được theo dõi và đánh giá sự phát triển tâm lý xã hội?
- A. Do tác dụng phụ của thuốc glucocorticoid
- B. Do ảnh hưởng của nam hóa bộ phận sinh dục và các vấn đề liên quan đến bản dạng giới
- C. Do nguy cơ chậm phát triển trí tuệ
- D. Do nguy cơ mắc các bệnh tâm thần khác
Câu 29: Một trẻ 5 tuổi mắc TSTTBS thể cổ điển đang điều trị hydrocortisone và fludrocortisone. Dấu hiệu lâm sàng nào sau đây gợi ý cần điều chỉnh tăng liều glucocorticoid?
- A. Tăng trưởng chiều cao nhanh hơn bình thường so với tuổi
- B. Huyết áp tăng cao
- C. Tăng cân nhanh
- D. Điện giải đồ bình thường
Câu 30: Trong tình huống khẩn cấp (ví dụ: sốt cao, chấn thương) ở bệnh nhân TSTTBS đang điều trị duy trì, lời khuyên nào sau đây về việc sử dụng glucocorticoid là phù hợp nhất?
- A. Ngừng sử dụng glucocorticoid ngay lập tức để tránh tác dụng phụ
- B. Giảm liều glucocorticoid xuống một nửa
- C. Tăng liều glucocorticoid lên gấp 2-3 lần so với liều duy trì thông thường
- D. Duy trì liều glucocorticoid như bình thường và theo dõi sát
