Bài Tập, Đề Thi Trắc Nghiệm Online – Môn Y Sinh Học Di Truyền – Đề 03

Câu 1: Một cặp vợ chồng đến tư vấn di truyền vì họ có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington. Người chồng có cha mắc bệnh Huntington (bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường), còn mẹ chồng không mắc bệnh. Người vợ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Xác suất con của họ mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?

• A. 0%
• B. 25%
• C. 50%
• D. 75%

Câu 2: Xét nghiệm di truyền cho một gia đình phát hiện ra rằng con trai của họ mắc bệnh máu khó đông A (hemophilia A), một bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Cha mẹ của đứa trẻ đều khỏe mạnh. Kiểu di truyền nào sau đây có khả năng nhất ở người mẹ?

• A. Đồng hợp tử trội (XX)
• B. Dị hợp tử (X^HX^h)
• C. Đồng hợp tử lặn (X^hX^h)
• D. Không thể xác định được

Câu 3: Trong kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase), giai đoạn nào sau đây KHÔNG thuộc quy trình cơ bản?

• A. Biến tính (Denaturation)
• B. Bắt cặp (Annealing)
• C. Kéo dài (Extension)
• D. Ly tâm (Centrifugation)

Câu 4: Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phân tích số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào?

• A. Karyotyping
• B. Điện di gel (Gel electrophoresis)
• C. Giải trình tự gen (Gene sequencing)
• D. ELISA

Câu 5: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu của người mẹ?

• A. Tế bào máu của thai nhi
• B. Protein của thai nhi
• C. DNA tự do của thai nhi (cfDNA)
• D. RNA của thai nhi

Câu 6: Một người đàn ông có nhóm máu A và một người phụ nữ có nhóm máu B. Họ có thể sinh ra con có nhóm máu nào?

• A. Chỉ nhóm máu A hoặc B
• B. Chỉ nhóm máu A, B hoặc AB
• C. Chỉ nhóm máu A, B hoặc O
• D. Nhóm máu A, B, AB hoặc O

Câu 7: Cơ chế di truyền nào sau đây KHÔNG phải là cơ chế gây biến đổi số lượng nhiễm sắc thể?

• A. Lệch bội (Aneuploidy)
• B. Đa bội (Polyploidy)
• C. Đảo đoạn nhiễm sắc thể (Inversion)
• D. Không phân ly nhiễm sắc thể (Nondisjunction)

Câu 8: Trong liệu pháp gen, vectơ virus adeno-associated virus (AAV) thường được ưa chuộng vì lý do nào sau đây?

• A. Kích thước bộ gen lớn, dễ dàng mang gen điều trị kích thước lớn.
• B. Khả năng gây bệnh thấp ở người và tính ổn định cao.
• C. Chỉ lây nhiễm vào tế bào ung thư, không ảnh hưởng tế bào lành.
• D. Dễ dàng nhân lên với số lượng lớn trong tế bào người.

Câu 9: Thuật ngữ "epigenetics" (di truyền biểu sinh) đề cập đến cơ chế di truyền nào?

• A. Những thay đổi có thể di truyền trong biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự DNA.
• B. Sự thay đổi trình tự nucleotide trong DNA do đột biến.
• C. Cơ chế di truyền chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục.
• D. Hiện tượng gen chỉ được biểu hiện ở một giới tính nhất định.

Câu 10: Phân tích liên kết (linkage analysis) thường được sử dụng để xác định vị trí gen gây bệnh trong trường hợp nào?

• A. Bệnh ung thư có tính chất di truyền phức tạp.
• B. Bệnh di truyền Mendel ở gia đình có nhiều người mắc bệnh.
• C. Bệnh nhiễm trùng do virus gây ra.
• D. Bệnh tự miễn.

Câu 11: Trong dược lý di truyền (pharmacogenomics), mục tiêu chính là gì?

• A. Phát triển thuốc mới dựa trên cấu trúc gen.
• B. Nghiên cứu cơ chế tác động của thuốc ở cấp độ tế bào.
• C. Cá nhân hóa điều trị thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân.
• D. Sản xuất thuốc tái tổ hợp từ vi sinh vật biến đổi gen.

Câu 12: Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?

• A. Mất đoạn nhiễm sắc thể (Deletion)
• B. Thể ba nhiễm sắc thể (Trisomy)
• C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation)
• D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể (Inversion)

Câu 13: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) được thực hiện ở giai đoạn nào của thai kỳ?

• A. Tuần thứ 10-13
• B. Tuần thứ 16-20
• C. Tuần thứ 24-28
• D. Sau tuần thứ 30

Câu 14: Trong công nghệ CRISPR-Cas9, enzyme Cas9 có vai trò gì?

• A. Tổng hợp đoạn DNA mới thay thế đoạn gen bị lỗi.
• B. Vận chuyển gen cần chỉnh sửa vào tế bào.
• C. Cắt DNA tại vị trí đích được xác định bởi gRNA.
• D. Gắn đoạn DNA mới vào vị trí đã cắt.

Câu 15: Đạo luật nào ở Hoa Kỳ bảo vệ thông tin di truyền của cá nhân và ngăn chặn phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền trong việc làm và bảo hiểm y tế?

• A. HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act)
• B. ADA (Americans with Disabilities Act)
• C. FERPA (Family Educational Rights and Privacy Act)
• D. GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act)

Câu 16: Một ví dụ về bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial) là:

• A. Bệnh Huntington
• B. Bệnh tiểu đường type 2
• C. Bệnh máu khó đông A
• D. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)

Câu 17: Trong phân tích phả hệ, hình vuông thường được sử dụng để biểu thị:

• A. Nam giới
• B. Nữ giới
• C. Cá thể mắc bệnh
• D. Cá thể mang gen bệnh

Câu 18: Khái niệm "penetrance" (độ thấm) trong di truyền học đề cập đến:

• A. Mức độ nghiêm trọng của kiểu hình bệnh.
• B. Tần số xuất hiện của một gen trong quần thể.
• C. Tỷ lệ cá thể có kiểu gen gây bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh.
• D. Khả năng một gen được di truyền cho thế hệ sau.

Câu 19: Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen (Whole Genome Sequencing - WGS) cung cấp thông tin về:

• A. Chỉ các vùng exon của tất cả các gen.
• B. Một số gen mục tiêu liên quan đến bệnh cụ thể.
• C. Chỉ các biến thể phổ biến trong quần thể.
• D. Toàn bộ trình tự DNA, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa.

Câu 20: Trong liệu pháp tế bào gốc (stem cell therapy), tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs) có ưu điểm gì so với tế bào gốc phôi (ESCs)?

• A. Khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào chuyên biệt hơn.
• B. Tránh được vấn đề đạo đức và giảm nguy cơ thải ghép miễn dịch.
• C. Dễ dàng thu được với số lượng lớn hơn từ phôi.
• D. Có khả năng tự tái tạo vô hạn.

Câu 21: Xét nghiệm khẳng định chẩn đoán bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) thường dựa trên xét nghiệm nào sau đây?

• A. Xét nghiệm máu tổng quát
• B. Chụp X-quang phổi
• C. Xét nghiệm mồ hôi (Sweat chloride test)
• D. Sinh thiết gan

Câu 22: Nguyên tắc "tự chủ" (autonomy) trong đạo đức y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?

• A. Quyền tự quyết và đưa ra quyết định của bệnh nhân.
• B. Nghĩa vụ làm điều tốt nhất cho bệnh nhân.
• C. Công bằng trong phân phối nguồn lực y tế.
• D. Tránh gây hại cho bệnh nhân.

Câu 23: Hiện tượng "anticipation" (tiên đoán di truyền) thường gặp trong bệnh di truyền nào?

• A. Bệnh phenylketonuria (PKU)
• B. Bệnh Huntington
• C. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)
• D. Bệnh máu khó đông A

Câu 24: Trong liệu pháp gen ex vivo, quy trình thực hiện bao gồm:

• A. Đưa trực tiếp vectơ gen vào cơ thể bệnh nhân.
• B. Chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân.
• C. Chỉnh sửa gen tế bào bên ngoài cơ thể rồi đưa trở lại.
• D. Sử dụng thuốc để thay đổi biểu hiện gen.

Câu 25: Mục đích của sàng lọc sơ sinh (newborn screening) là gì?

• A. Chẩn đoán tất cả các bệnh di truyền có thể có ở trẻ sơ sinh.
• B. Phát hiện sớm bệnh di truyền có thể điều trị được để can thiệp kịp thời.
• C. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
• D. Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư ở trẻ sơ sinh.

Câu 26: Loại đột biến điểm nào sau đây dẫn đến sự thay thế một amino acid bằng một amino acid khác trong protein?

• A. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
• B. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
• C. Đột biến im lặng (Silent mutation)
• D. Đột biến dịch khung (Frameshift mutation)

Câu 27: Trong nghiên cứu bệnh chứng (case-control study) về bệnh di truyền, nhóm chứng (control group) nên được chọn như thế nào?

• A. Chọn ngẫu nhiên từ quần thể chung.
• B. Chọn người thân không mắc bệnh của nhóm bệnh.
• C. Tương đồng với nhóm bệnh về các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, nhưng không mắc bệnh.
• D. Chọn người mắc bệnh khác để so sánh.

Câu 28: Công nghệ microarray (DNA chip) được sử dụng chủ yếu để làm gì trong nghiên cứu di truyền?

• A. Giải trình tự gen nhanh chóng.
• B. Phát hiện đột biến điểm.
• C. Phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• D. Phân tích biểu hiện gen trên quy mô lớn.

Câu 29: Vấn đề đạo đức nào sau đây KHÔNG liên quan trực tiếp đến xét nghiệm di truyền?

• A. Bảo mật thông tin di truyền.
• B. Nguy cơ phân biệt đối xử dựa trên kết quả xét nghiệm.
• C. Chi phí phẫu thuật.
• D. Tác động tâm lý của kết quả xét nghiệm.

Câu 30: Trong mô hình "one gene-one enzyme" (một gen-một enzyme) ban đầu, người ta cho rằng mỗi gen mã hóa cho:

• A. Một loại RNA duy nhất.
• B. Một enzyme hoặc polypeptide duy nhất.
• C. Một loại tế bào cụ thể.
• D. Một đặc điểm hình thái duy nhất.